Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation

Spiegel, R; Saada, A; Flannery, PJ; Burte, F; Soiferman, D; Khayat, M; Eisner V.; Vladovski, E; Taylor, RW; Bindoff, LA; Shaag, A; Mandel H.; Schuler-Furman, O; Shalev, SA; Elpeleg, O; et. al.

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Título según WOS: Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation
Título según SCOPUS: Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation
Título de la Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Volumen: 53
Número: 2
Editorial: BMJ Publishing Group
Fecha de publicación: 2016
Página de inicio: 127
Página final: 131
Idioma: English
DOI:

10.1136/jmedgenet-2015-103361

Notas: ISI, SCOPUS