Article ISI SCOPUS
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  (2016)

Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann-Pick disease type B

Acuña M.; Martinez, P; Moraga, C.; He, XX; Moraga M.Á.; Hunter B.; Nuernberg, P.; gutierrez ra; Gonzalez, M.; Schuchman EH; Santos, JL; Miquel, JF; Mabe, P; Zanlungo S.

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Título según WOS: Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann-Pick disease type B
Título según SCOPUS: Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann-Pick disease type B
Título de la Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Volumen: 24
Número: 2
Editorial: Nature Publishing Group
Fecha de publicación: 2016
Página de inicio: 208
Página final: 213
Idioma: English
DOI:

10.1038/ejhg.2015.89
Notas: ISI, SCOPUS