Carcinoma familiar de tiroides no medular: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

Valentina Bustos G; Jaime Bermeo S.; Cristian Papuzinski A.; Daniel Moyano M.

Keywords: thyroid cancer, cáncer de tiroides, Cáncer tiroideo familiar, carcinoma familiar no medular de tiroides, Family thyroid cancer, familial non medullary thyroid carcinoma

Abstract

El carcinoma tiroideo familiar no medular (CFTNM) representa aproximadamente entre el 3,2% y 9,6% de todos los cánceres de tiroides, y se define por la presencia de cáncer diferenciado de tiroides en 2 o más familiares, en ausencia de otros síndromes familiares conocidos o exposición a radiación. Si bien su fisiopatología es aún incierta, algunos investigadores postulan un patrón de herencia dominante con penetrancia incompleta, no habiendo aún un gen específico responsable. Esta entidad suele presentarse a una menor edad y con características más agresivas que en su forma esporádica. Dado el interés por conocer la presentación de esta enfermedad y las recomendaciones para su manejo, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con cáncer papilar de tiroides con el antecedente de 4 familiares con la misma patología. Actualmente el tamizaje mediante ecografía cervical y biopsia por punción aspiración con aguja fina de los nódulos tiroideos es el examen de elección ante la presencia del antecedente de CFTNM, ya que aún no hay estudios genéticos disponibles. La tiroidectomía total más disección ganglionar es el tratamiento de elección. Debido al comportamiento más agresivo y peor pronóstico del CFTNM, es necesaria un alto índice de sospecha y una investigación completa en la presencia de un componente familiar.

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Título según SCIELO: Carcinoma familiar de tiroides no medular: Reporte de un caso cl�nico y revisi�n de la literatura
Título de la Revista: REVISTA DE OTORRINOLARINGOLOGIA Y CIRUGIA DE CABEZA Y CUELLO
Volumen: 77
Número: 2
Editorial: Sociedad Chilena de Otorrinolaringología, Medicina y Cirugía de Cabeza y Cuello
Fecha de publicación: 2017
Página de inicio: 214
Página final: 218
Idioma: es
DOI:

10.4067/S0718-48162017000200016

Notas: SCIELO