Abstract

Introducción El Síndrome de Buschke Ollendorff es una entidad poco frecuente que se presenta en etapas tempranas en una frecuencia de 1/20.000. Se asocia a una mutación del gen LEMD3 que codifica una proteína de la membrana interna del núcleo que controla las vías del factor de crecimiento transformante beta (TGF-B) y la proteína morfogénica ósea (BMP) que regulan la proliferación, diferenciación y apoptosis celular. Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se caracteriza por múltiples hamartomas cutáneos ricos en elastina generalmente asintomáticos en tronco, región sacrolumbar y extremidades. En la radiografía, áreas pequeñas y redondas de aumento de densidad del hueso denominadas osteopoiquilosis, enfermedad esclerótica del hueso poco frecuente. Se ha visto asociación a otosclerosis y pérdida de la audición, cataratas, úlceras pépticas, estenosis espinal congénita, contractura muscular y casos aislados de baja estatura, dimorfismo, costilla y vertebra supernumeraria, neuropatía, infantilismo, criptorquidea y anomalías oculares. También a ambliopía, estrabismo, obstrucción del conducto naso lagrimal e hiperplasia linfoide benigna. No se asocia a aumento de la morbimortalidad, excepto en casos muy poco frecuentes en que hay transformación maligna de las lesiones óseas. Se pidió consentimiento a la paciente y sus padres. Caso clínico Niña de 8 años, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Consulta en Dermatología por lesión glútea indurada con dolor a la presión desde los 5 años de edad. Al examen se observa lesión normocrómica infiltrada indurada y poco dolor a la palpación localizada en ambos glúteos y área lumbosacra. Se realiza biopsia que indica hamartoma cutáneo con nevo de tejido conectivo. Se realiza eco tomografía doppler de partes blandas de caderas y glúteos que muestra masa infiltrada hasta tejido celular subcutáneo comprimiendo el músculo del área indicada. Tres zonas sugerentes de lipodistrofia hipertrófica en glúteo derecho y muslo. Las lesiones van en aumento por lo que se realiza segunda biopsia que informa hamartoma cutáneo. En Resonancia Nuclear Magnética (RNM) se observan lesiones óseas. Es derivada a Oncología Pediátrica por sospecha de diseminación ósea metastásica. En radiografías de pelvis y extremidades inferiores se observa lesiones escleróticas, redondeadas pequeñas compatible con una displasia esclerosante variedad osteopoiquilosis. El cuadro de osteopoiquilosis y hamartomatosis es compatible con Síndrome de Buschke Ollendorff. Conclusiones El Síndrome de Buschke Ollendorff es poco frecuente y muchas veces puede tener un diagnostico tardío debido a la dificultad para asociar los dos cuadros. Además las lesiones óseas podrían confundirse con lesiones metastásicas incluso en la RNM, por lo que la Radiografía simple va a ser fundamental en el diagnostico diferencial.