Article ISI SCOPUS
Genetics in Medicine  (2020)

A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome

Cuvertino, Sara; Hartill, Verity; Colyer, Alice; Garner, Terence; Nair, Nisha; Al-Gazali, Lihadh; Hertecant, Jozef; Holder-Espinasse, Muriel; Jackson, Brian; Lynch, Sally Ann; Nadat, Fatima; Narasimhan, Vagheesh M.; Peckham, Michelle; Sellers, Robert; Seri, Marco; et. al.

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Título según WOS: ID WOS:000508167800002 Not found in local WOS DB
Título según SCOPUS: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome
Título de la Revista: Genetics in Medicine
Editorial: Springer Nature
Fecha de publicación: 2020
Idioma: English
DOI:

10.1038/s41436-019-0743-3
Notas: ISI, SCOPUS