Abstract

El cáncer de estómago (CG) es uno de los más frecuentes en del mundo. El adenocarcinoma de estómago es un tumor heterogéneo, por lo que resulta complejo el pronóstico y manejo clínico de los pacientes. Las pruebas para diagnosticar CG se han desarrollado utilizando conocimientos basados en polimorfismos, alteración del número de copias somáticas (SCNA) y metilación aberrante de histonas. Las histonas metiltransferasas (HMT) son proteínas responsables de la metilación de residuos de aminoácidos específicos en las histonas. Aquí, se evaluó in silico las alteraciones en el número de copias, mutaciones somáticas y el nivel de expresión de genes que codifican 50 histonas metiltransferasas en muestras de adenocarcinoma de estómago. Para el estudio, fueron analizados datos de 440 muestras de repositorios públicos. Como resultado, se identificaron los diez genes de HMTs más alterados (tasas por sobre el 30%) en muestras de adenocarcinoma de estómago, que son: PRDM14, PRDM9, SUV39H2, NSD2, SMYD5, SETDB1, PRDM12, Genes SUV39H1, NSD3 y EHMT2. El gen EHMT2 se encuentra entre los HMT más mutados y amplificados dentro del conjunto de datos estudiado. NSD3 mostró cambios en su nivel de expresión de ARNm dependiendo del tipo de SCNA. Finalmente, la expresión del gen SUV39H2 disminuyó en pacientes con recidiva/progresión del tumor. Varias histonas metiltransferasas están alteradas en diversos cánceres. Es importante la generación de un atlas genético de alteraciones de genes relacionados con el cáncer para mejorar la comprensión de los eventos de tumorigénesis y proponer novedosas herramientas de diagnóstico y pronóstico para el control del cáncer.