Abstract

Método para determinar alto riesgo a cáncer de mama o de ovario en una persona chilena, que comprende las siguientes etapas a) obtener una muestra de ADN genómico de la sangre periférica de una persona; b) detectar simultáneamente la presencia o ausencia de alguna de estas 9 mutaciones: Para BRCA1: c.1504_1507delTTAA (p.Leu502Serfs*29), c.3331_3334delCAAG (p.Gln1111Asnfs*5), c.3759_3760dupT (p.Lys1254Ter), c.3817C>T (p.Gln1273Ter), Para BRCA 2: c.145G>T (p.Glu49Ter), c.4740_4741dupTG (p.Glu1581Valfs*37), c.5146_5149delTATG (p.Tyr1716Lysfs*8), c.8987T>A (p.Leu2996Ter), c.9382C>T (p.Arg3128Ter); por amplificación por PCR de 8 regiones de los genes BRCA1 y BRCA2 que contienen los sitios para las 9 mutaciones, digestión con endonucleasas de simple hebra y análisis de resultados en base a la presencia de fragmentos de tamaño esperado e identificación de portadores de una mutación; donde la presencia de una de las mutaciones descritas determina el riesgo a cáncer de mama y/o de ovario en dicha persona. Y kit con los medios para detectar dichas mutaciones, y determinar el riesgo de cáncer de mama y/o de ovario en una persona.