Abstract

INTRODUCCIÓN RESULTADOS MÉTODOS DISCUSIÓN CONCLUSIONES El hidrops fetal no inmune (HFNI) corresponde al 90% de los casos de hidrops. Su incidencia estimada es de 1 por cada 1700-3000 embarazos. Las causas incluyen anomalías cardiacas, arritmias, infecciones, trastornos hematológicos, aneuploidías y etiologías genéticas no cromosómicas. Estas últimas son infrecuentes, pero pueden sospecharse frente a anomalías asociadas y en casos de recurrencia en una misma pareja. Caso 1. Paciente primigesta, en primer embarazo presenta feto con manos en garra, pie equino varo e hidrops fetal desde el segundo trimestre. El estudio de inmunización e infecciones resultó normal. El cariograma fue 46,XY. Presenta rotura de membranas y trabajo de parto prematuro a las 28 semanas. Nace mortinato hidrópico, con hipoplasia nasal, orejas de implantación baja, conductos auditivos cerrados, paladar hendido, micrognatia, manos en garra, caderas en flexión extrema y pie equino varo bilateral (artrogriposis). Su segundo embarazo presenta también hidrops fetal y las mismas anomalías fetales. Se realiza cordocentesis para secuenciación de exoma completo (WES). Presenta óbito fetal a las 28 semanas. Estudio de exoma informa una variante patogénica y una variante de significado incierto, ambas en el gen NEB. Caso Se presentan los casos de dos familias con hidrops fetal recurrente, los resultados de su estudio y una revisión respecto a la etiología encontrada. El gen NEB codifica para la proteína Nebulina, componente del citoesqueleto y los filamentos de las células musculares. Variantes en el gen NEB se relacionan con la artrogriposis múltiple congénita tipo 6 (AMC6) y la miopatía nemalínica tipo 2 (NEM2). Estas miopatías pertenecen a un mismo espectro fenotípico, donde AMC6 sería el extremo más severo y de peor pronóstico. Ante la presencia de HFNI recurrente y anomalías sugerentes de artrogriposis deben considerarse una enfermedad monogénica. Un ejemplo es la AMC6 por variantes en NEB presentes en ambos casos aquí reportados. En este contexto, WES permite realizar el diagnóstico y un adecuado asesoramiento genético MMF22 2. Paciente con 5 gestaciones previas, 2 de ellas abortos de primer trimestre. Su segundo embarazo presentó HFNI en el trimestre medio y terminó en óbito fetal a las 28 semanas. El cuarto embarazo presentó también HFNI, con aborto a las 16 semanas. Los cariogramas de ambos progenitores resultan normales. En el último embarazo, se sospecha alto riesgo de trisomía 21 por translucidez nucal aumentada a las 11-14 semanas. El estudio prenatal no invasivo informa bajo riesgo de aneuploidías. En el segundo trimestre se agrega hidrops fetal, polihidramnios y artrogriposis. Se realiza estudio WES trio, informando en el feto variantes en el gen NEB, presentes de forma heterocigota en ambos progenitores. Presenta ób