Reporte de caso de feocromocitoma bilateral asociado a mutaci�n del gen TMEM127. Primer caso chileno

Jos� F. Delgado; Mar�a Javiera P�rez E.; Dasha Delgado; Carlos Lagos; Ren� Baudrand; Thomas Uslar

Abstract

Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing showed a c.117_120delGTCT TMEM127 gene mutation. She was subjected to a laparoscopic bilateral adrenal excision. After five years of follow up, no recurrence of the disease has been recorded.

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Título según SCOPUS: Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case
Título según SCIELO: Reporte de caso de feocromocitoma bilateral asociado a mutación del gen TMEM127. Primer caso chileno
Título de la Revista: Revista Medica de Chile
Volumen: 150
Número: 8
Editorial: Sociedad Médica de Santiago
Fecha de publicación: 2022
Página final: 1118
Idioma: Spanish
DOI:

10.4067/S0034-98872022000801115

Notas: SCIELO, SCOPUS