Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis.

Smalley, S. V.; Preiss, Y.; Suazo, J.; Vega, J. A.; Angellotti, I.; Lagos, C. F.; Rivera, E.; Kleinsteuber, K.; Campion, J.; Martinez, J. A.; Maiz, A.; Santos, J. L.

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Título de la Revista: GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY
Editorial: SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA
Fecha de publicación: 2015
Página de inicio: 30
Página final: 36
DOI/URL:

10.1590/S1415-475738120140087