Divergent metabolic phenotype between two sisters with congenital generalized lipodystrophy due to double AGPAT2 homozygous mutations. a clinical, genetic and in silico study.

Cortés VA, Smalley SV; Goldenberg D, Lagos CF; Hodgson MI, Santos JL.

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Título de la Revista: Plos one
Volumen: 9
Asunto: 1
Fecha de publicación: 2014
Página de inicio: 1
Página final: 6
DOI/URL:

10.1371/journal.pone.0087173