Large-scale deletions and SMADIP1 truncating mutations in syndromic Hirschsprung disease with involvement of midline structures.

Amiel Jeanne; Espinosa-Parrilla Yolanda; Steffann Julie; Gosset Philippe; Pelet Anna; Prieur Margerite; Boute Odile; Choiset Agnès; Lacombe Didier; Philip Nicole; Le Merrer Martine; Tanaka Hajime; Till Marianne; Touraine Renaud; Toutain Annick; Vekemans Michel; Munnich Arnold; Lyonnet Stanislas

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Título de la Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Fecha de publicación: 2001
Página de inicio: 1370
Página final: 1377
DOI/URL:

http://dx.doi.org/10.1086/324342 show