The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis.

Dieterich, Klaus; Quijano-Roy, Susana; Monnier, Nicole; Zhou, Jie; Fauré, Julien; Smirnow, Daniela Avila; Carlier, Robert; Laroche, Cécile; Marcorelles, Pascale; Mercier, Sandra; Mégarbané, André; Odent, Sylvie; Romero, Norma; Sternberg, Damien; Marty, Isabelle; Estournet, Brigitte; Jouk, Pierre-Simon; Melki, Judith; Lunardi, Joël

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Título de la Revista: Human molecular genetics
Volumen: 22
Asunto: 8
Fecha de publicación: 2013
Página de inicio: 92
Página final: 1483
DOI/URL:

10.1093/hmg/dds514