Abstract

Objetivo: Evaluar la prueba antenatal no invasiva (NIPT) de ADN fetal libre de células como método de cribado para las trisomías 21, 18, y 13 en práctica clínica obstétrica. Método: Estudio observacional de mujeres embarazadas que se sometieron a pruebas de cribado antenatal para trisomía fetal desde el 30 de julio de 2012 al 1 de diciembre de 2012. NIPT se ofreció a todas las pacientes, además del cribado combinado de primer trimestre (FTS). Resultados: La cohorte incluyó a 289 mujeres con una edad media de 32,3 años (rango: 17,8-42,0 años), que se sometieron a la prueba a las 13,0 semanas de edad gestacional (rango: 10,1-20,7 semanas). Se proporcionaron resultados NIPT en el 98,6% de los pacientes, en un tiempo promedio de 9,3 días calendario. Con NIPT, todos los pacientes tenían un riesgo menor que 1:10.000 para la trisomía 21, 18, o 13. Con FTS, el 4,5% de los pacientes tuvieron resultados sugerentes de elevado riesgo de trisomía 21. En un paciente con elevado riesgo de trisomía 21 según FTS, se efectuó amniocentesis que reveló un feto euploide. Conclusiones: NIPT tiene el potencial de ser un método de cribado altamente eficaz como una prueba estándar para la evaluación de riesgo fetal de trisomías 21, 18, y 13 en población general de embarazadas.