Article ISI SCOPUS
Genetics and Molecular Biology  (2015)

Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis

Smalley SV; Preiss Y.; Suazo, J; Vega, JA; Angellotti, I; Lagos, CF; Rivera, E; Kleinsteuber, K; Campion, J.; Martinez, JA; Maiz A.; Santos, JL

Keywords: mutation, splicing, Cerebrotendinous Xanthomatosis, exon skipping

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Título según WOS: Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis
Título según SCOPUS: Novel splice-affecting variants in CYP27A1 gene in two Chilean patients with cerebrotendinous xanthomatosis
Título de la Revista: Genetics and Molecular Biology
Volumen: 38
Número: 1
Editorial: Brazilian Journal of Genetics
Fecha de publicación: 2015
Página de inicio: 30
Página final: 36
Idioma: English
DOI:

10.1590/S1415-475738120140087
Notas: ISI, SCOPUS