Abstract

Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicaciones de estudio genético prenatal pro sospecha ecográfica de alteraciones cromosómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Dr Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultado de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27 +3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenían sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21(14%), trismosía 18 (9%), monosomía X(4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de obstetricia y neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso