Abstract

El carcinoma tiroideo familiar no medular (CFTNM) representa aproximadamente entre el 3,2% y 9,6% de todos los cánceres de tiroides, y se define por la presencia de cáncer diferenciado de tiroides en 2 o más familiares, en ausencia de otros síndromes familiares conocidos o exposición a radiación. Si bien su fisiopatología es aún incierta, algunos investigadores postulan un patrón de herencia dominante con penetrancia incompleta, no habiendo aún un gen específico responsable. Esta entidad suele presentarse a una menor edad y con características más agresivas que en su forma esporádica. Dado el interés por conocer la presentación de esta enfermedad y las recomendaciones para su manejo, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con cáncer papilar de tiroides con el antecedente de 4 familiares con la misma patología. Actualmente el tamizaje mediante ecografía cervical y biopsia por punción aspiración con aguja fina de los nódulos tiroideos es el examen de elección ante la presencia del antecedente de CFTNM, ya que aún no hay estudios genéticos disponibles. La tiroidectomía total más disección ganglionar es el tratamiento de elección. Debido al comportamiento más agresivo y peor pronóstico del CFTNM, es necesaria un alto índice de sospecha y una investigación completa en la presencia de un componente familiar.