Article ISI SCOPUS
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  (2018)

Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome

Poli, M. Cecilia; Ebstein, Frédéric; Nicholas, Sarah K.; de Guzman, Marietta M.; Forbes, Lisa R.; Chinn, Ivan K.; Mace, Emily M.; Vogel, Tiphanie P.; Carisey, Alexandre F.; Benavides, Felipe; Coban-Akdemir, Zeynep H.; Gibbs, Richard A.; Jhangiani, Shalini N.; Muzny, Donna M.; Carvalho, Claudia M.B.; et. al.

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Título según WOS: Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome
Título según SCOPUS: Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome
Título de la Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Volumen: 102
Número: 6
Editorial: Cell Press
Fecha de publicación: 2018
Página de inicio: 1126
Página final: 1142
Idioma: English
DOI:

10.1016/j.ajhg.2018.04.010
Notas: ISI, SCOPUS