Abstract

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, siendo la comunidad de San Luis (CSL) conocida por la alta concentración de individuos afectados. Objetivo: describir el perfil clinico-epidemiológico de los pacientes con EH en CSL. Métodos: censo poblacional e historia clínica genética (HCG). Resultados: número de individuos con EH residentes en CSL: 45 y la prevalencia estimada: 2.540 por cada 100.000 individuos (Septiembre 2010). HCG realizadas: 59% de los afectados, 42,3% de género masculino y 57,7% femenino, edad promedio de 33,8 años, sin comorbilidad (95,5%). Origen parental materno de la EH (57,7%), relación individuos afectados y a 50% de riesgo: 1:6. Negación de la EH: 53,8% de los casos, edad de inicio promedio (EIP) de la EH (referida por familiares) fue de 28,35 años. La corea tuvo EIP de 28,85 años, con inicio en manos/pies (65,4%). Otros síntomas: pérdida de peso (53,8%), hiperfagia (42,3%), cefalea (42,3%), deterioro cognitivo (30,7%) (EIP=26,25 años), disartria (61.5%), insomnio (57,7%), alucinaciones (30,7%) (EIP=23,57 años), trastornos del comportamiento (76.9%): impulsividad (42,3%), agresividad (26,9%) y depresión (7,7%); ideación suicida (23,1%), refiriendo intento suicida 66,7% de éstos. 42% en estadío intermedio de la enfermedad según escala motora UHDRS. Conclusiones: la prevalencia de la EH en CSL es de las más altas reportadas mundialmente. La EIP de la enfermedad es inferior a la reportada en otras poblaciones, pudiendo estar implicados genes modificadores. El deterioro cognitivo y las alucinaciones iniciaron antes que la corea lo que orienta hacia neurodegeneración temprana de regiones cerebrales distintas al núcleo estriado