Abstract

El gen GABRB3 localizado en 15q12, codifica una de las subunidades más importantes del receptor GABA-A, existiendo evidencia citogenética, de ligamiento y asociación que lo involucran como posible gen candidato de susceptibilidad para los trastornos del espectro autista (TEA). Objetivo: Determinar si la variante IVS3+13C>T del gen GABRB3 puede ser considerada como un factor de riesgo para los TEA. Método: estudio de casos (n= 57) y controles (n=78), caracterización molecular de la variante por PCR y RFLP. Resultados: El alelo más frecuente fue el C con una frecuencia de (0,76 vs. 0,86) seguido del alelo T con una frecuencia de (0,24 vs. 0,14) para casos y controles, respectivamente. El genotipo más frecuente fue el CC (54,4% vs.74,4%), seguido del CT (43,8% vs. 23,0% ) y del TT (1,8% vs. 2,6%) para casos y controles, respectivamente. Ambos grupos están en equilibrio de Hardy Weinberg para esta variante. Se evidenció mayor frecuencia del alelo T en los casos con TEA al compararse con el grupo control (χ2= 4,07; 2 gl; p=0,04) con un (OR=1,9 (IC95%:1,013-3,53). En un modelo dominante, la frecuencia de los genotipos con el alelo T (CT+TT) fue significativamente mayor en los casos con TEA que en controles (45,6% vs 25,6%; p=0,016) y OR= 2,4 (IC95%:1,17-5,037). Conclusiones: la variante IVS3+13C>T está asociada e incrementa 2,4 veces el riesgo de desarrollar TEA en la población estudiada. La localización de esta variante muy cerca de la región donadora del intrón 3 pudiera causar una alteración del empalme del ARNm