Abstract

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por afectación motora, cognitiva y psiquiátrica, teniendo el estado Zulia comunidades con la mayor prevalencia mundial. Objetivo: Determinar el perfil clínico-molecular de pacientes con características clínicas compatibles con EH en el IIG-LUZ. Método: Estudio retrospectivo de historias clínicas (Enero 2004-Marzo 2013), analizándose variables como: número de pacientes atendidos de primera vez (PA), género, diagnóstico molecular (DM), lugar de nacimiento del afectado (LNA) y de su abuelo(a) afectado(a) (LNAA), origen parental de la enfermedad (OP), edad (EC) y edad de inicio de la enfermedad (EI), estadío de la enfermedad (EE) al momento de la consulta, número de otros afectados en la familia (OA) y familiares a riesgo del 50% (FR50). Resultados: 54 PA, con la siguiente distribución: 2004-2006:2, 2007-2013:52, 52,7% género masculino, edad promedio: 46,9 años, 43% con DM, el promedio repeticiones CAG (RCAG) de 46,33±4,9 y EI promedio de 39,14±11,97 años, evidenciándose la correlación negativa conocida entre EI y NRCAG (r=-0,783;P<0,0001). Con relación al LNA, 67% eran naturales de Maracaibo, mientras que LNAA: 18,18% eran naturales de Maracaibo, 16,36% de San Francisco y el resto de municipios foráneos. En 58% de los casos el OP era paterno, 54,4% de los pacientes consultaron en EE intermedio. Por cada individuo afectado había 1,6 OA y 7 FR50. Conclusiones: Desde el inicio del Programa Huntington Zulia del IIG-LUZ (2007) se observa un incremento del número de PA con EH, acumulándose una experiencia importante en el conocimiento y manejo actual de la enfermedad