Abstract

La Enfermedad de Huntington (EHJ) es un trastorno neurodegenerativo,autosómico dominante, que representa menos del 10% de los pacientes con Enfermedad de Huntington, se caracteriza por una edad de inicio (EI) menor a los 20 años de edad, parkinsonismo con bradicinesia progresiva y rigidez, corea en menor grado que la forma del adulto, alteraciones de la marcha, ataxia, disartria, disfagia e importantes alteraciones cognitivas y convulsiones (25-50%). El objetivo de este trabajo es reportar 4 casos de EHJ con fenómeno de anticipación. Caso 1:escolar femenina de 6 años, EI: 2 años, torpeza motora, alteración de la marcha,disminución de fuerza muscular, Gower (+), caídas frecuentes, disartria, dificultad de aprendizaje, convulsiones, distonía, rigidez. Análisis genético (AG): HTT 18/95 CAG. Antecedente familiar (AF): Madre afectada, EI: 17 años. Caso 2: adolescente masculino de 12 años, EI: 9 años, corea leve, alteraciones en la marcha, torpeza motora, caídas a repetición, disartria leve.AG: 22/68. AF: Padre afectado, EI: 30 años con AG: 18/47. Caso 3: 12 años, EI: 6 años,corea, alteraciones en la marcha, caídas a repetición, disartria, retardo mental leve, incontinencia urinaria, disfagia. AG: 23/81.AF: Padre afectado, EI: 38 años. Caso 4: 24 años, EI: 18 años, hipomimia facial, cambios súbitos de ánimo, disartria, bradipsiquia, bradicinesia, tremor de intención, con caídas a repetición. AG: 16/54. AF: Madre afectada, EI: 28 años. Conclusiones: La EHJ es una entidad rara con características clínicas que difieren un tanto de la forma del adulto y es producida por la inestabilidad de la expansión CAG en el gen HTT en el progenitor afectado lo que hace que el número de repeticiones aumente y la edad de inicio sea más temprana en la descendencia (fenómeno de anticipación).