The second point mutation in PREPL: a case report and literature review
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| Título según WOS: | The second point mutation in PREPL: a case report and literature review | 
| Título según SCOPUS: | The second point mutation in PREPL: A case report and literature review | 
| Título de la Revista: | JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 
| Volumen: | 63 | 
| Número: | 5 | 
| Editorial: | Nature Publishing Group | 
| Fecha de publicación: | 2018 | 
| Página de inicio: | 677 | 
| Página final: | 681 | 
| Idioma: | English | 
| DOI: | 
 10.1038/s10038-018-0426-y  | 
| Notas: | ISI, SCOPUS |