Abstract

Se reporta el caso de un hombre de 37 años que consultó inicialmente en Dermatología por erupciones cutáneas en rodillas y codos de 3 meses de evolución, cuya biopsia fue compatible con xantomas, siendo derivado a Nutrición y Diabetes. Durante la evaluación, destacó al examen físico la presencia de xantomas palmares con un perfil lipídico que mostró hipercolesterolemia total de 859 mg/dL, hipertrigliceridemia de 1078 mg/dl (relación 0,78:1), asociado a hiperglicemia hasta 268 mg/dL y HbA1c de 14%. El paciente fue hospitalizado para compensación metabólica con uso de insulinoterapia y fibratos con excelentes resultados. Se realizó inicialmente una separación de fracciones lipoproteicas por cromatografía líquida de alta presión, la cual mostró un patrón de lipoproteínas similar al de un ratón knockout para apolipoproteína E (apoE), cuyo polimorfismo E2 causa disbetalipropoteinemia en humanos. Luego de un mes de tratamiento, el estudio fue repetido, mostrando un patrón lipoproteico completamente normal. Mediante la correlación clínica y de laboratorio se llegó al diagnóstico de disbetalipoproteinemia o hiperlipoproteinemia tipo III, quedando pendiente el estudio genético personal y familiar. El paciente se ha mantenido hasta la fecha en control crónico, con excelente manejo de la dislipidemia y la diabetes. La disbetalipoproteinemia o hiperlipoproteinemia tipo III es una dislipidemia relativamente infrecuente que corresponde a una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta el metabolismo de las lipoproteínas. Esta condición está determinada por defectos en la apoE –deficiencia abssoluta o presencia de dos alelos apoE2, determinando menor afinidad de las partículas lipoproteicas remanentes de densidad intermedia (IDL) por el receptor de LDL, con subsecuente acumulación de estas lipoproteínas, en una banda que electroforéticamente se ha denominado beta-VLDL. La principal anormalidad observable en las lipoproteínas es una elevación de las concentraciones de triglicéridos y colesterol en valores absolutos similares, lo que puede ser una clave para sospechar el diagnóstico, junto con la presencia de xantomas palmares. La incidencia reportada de la alteración genética varía según el método diagnóstico utilizado y la población estudiada, pero la condición homocigota E2/E2 podría ocurrir hasta en 1% en la población general. Sin embargo, la enfermedad se expresa clínicamente sólo en presencia de algún gatillante metabólico prodislipidémico, como uso de esteroides, obesidad o debut de diabetes, por lo que la expresión clínica de la patología es mucho menos frecuente que la alteración genética. Los sujetos afectados presentan predisposición al desarrollo de ateroesclerosis prematura, con una aterogenicidad particularmente agresiva que pareciera ser superior a los niveles lipídicos detectados. El tratamiento suele realizarse con fibratos, con respuesta dramáticamente favorable a su uso, aunque no existen estudios randomizados que comparen el uso de distintos hipolipemiantes en relación a desenlaces clínicos relevantes.