Abstract

Las tasas de mutación de los marcadores polimórficos STR son especialmente importantes en los casos de determinaciones de paternidad o parentesco. La posibilidad de que exista una mutación debe ser tomada en consideración cuando se presentan inconsistencias. Sin embargo, esta hipótesis debe ser comparada con la posibilidad de que el padre putativo no sea el padre real, sino un pariente cercano. El primer objetivo de este estudio fue evaluar las tasas de mutaciones observadas en casos de paternidades en tres años. El segundo objetivo fue comparar las tasas de verosimilitud en los casos con mutación entre la probabilidad condicional del presunto padre versus la probabilidad condicional de sus parientes de diferente grado. La genotipificación se efectuó mediante kits comerciales conteniendo 18 y hasta 24 loci. Se estudiaron 3225 meiosis y la tasa de mutación encontrada fluctuó entre 0 y 2 x10-3, siendo los loci que presentan mayor tasa de mutación FGA y Penta E. La tasa de mutación global fue significativamente menor que la reportada previamente. No se encontró correlación entre la tasa de mutación y el número de alelos, heterocigocidad o longitud de la repetición de los loci, ni tampoco entre la edad de los padres y la presencia de mutación. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las razones de verosimilitud de la hipótesis del presunto padre vs. un individuo al azar, comparada con la hipótesis del presunto padre vs. un individuo emparentado hasta con coeficientes de consanguinidad de 0,125. En casos que presentan una posible mutación, es importante descartar a los parientes de primer grado del presunto padre y evaluar la probabilidad final sobre la base de la probabilidad previa.