Abstract

Este ensayo teórico pretende analizar las decisiones médicas en el caso de las enfermedades raras. Una decisión médica es un proceso que orienta la producción de un diagnóstico o un tratamiento de salud, utilizando la información y evidencia disponible, en el cual muchas veces se incorporan las preferencias de los pacientes. En el caso de las enfermedades comunes o frecuentes, existe información clara y disponible sobre las distintas alternativas frente a un problema de salud. En el caso de las enfermedades raras, que están estadísticamente definidas como aquellas patologías que tienen prevalencia inferior a 1:2000, no suelen existir tales alternativas. Por la cronicidad y gravedad que este tipo de patologías suelen revestir, la ausencia de posibilidades se convierte en un problema que tiene dimensiones sanitarias y sociales. En este sentido, este artículo propone una transición de una definición estadística de las enfermedades a una definición social, que permita a futuras investigaciones conocer y profundizar en los procesos y efectos sanitarios, psicológicos y sociales sobre las enfermedades raras y su padecimiento.