Abstract

El característico color rojo de la sangre es debido al contenido de hemoglobina en los eritrocitos, la cual permite que estos realicen su principal función: el transporte de oxígeno, lo cual realizan durante aproximadamente 120 días, hasta que el sistema fagocítico mononuclear los retira de la circulación. Esta hemoglobina consta de una proteína tetramérica conjugada con grupos prostéticos hemo y una estructura cuaternaria compleja, en la que las interacciones entre sus subunidades -las cadenas globina- son cruciales para el transporte de oxígeno desde los pulmones al resto de los tejidos. Existen varios tipos de hemoglobina, variando en la combinación y composición de sus cadenas globínicas, lo que da lugar a hemoglobinas con distinta afinidad al oxígeno, cuya expresión varía desde la gestación hacia el primer año de vida, predominando finalmente, la hemoglobina del adulto (Hb A0). Las alteraciones en los niveles de los distintos tipos de hemoglobinas, son característicos de patologías genéticas como las talasemias. El estudio de los genes de las cadenas globinas, demuestra que todas provienen de un gen ancestral común a través de duplicaciones, translocaciones y diversas mutaciones cromosómicas. A parte de la función básica de transporte de oxígeno, la hemoglobina participa en otros procesos cruciales para la homeostasis como el transporte de CO2 y mantenimiento del pH sanguíneo. Estas funciones están estrechamente ligadas a la estructura y composición de la hemoglobina, cuya estructura tetramérica desplazable le confiere un comportamiento de cooperatividad en la captación del oxígeno con su característica curva sigmoídea y efecto Bohr, así como su estrecha relación con la actividad glicolítica y cambios de pH celular. Por otro lado, su catabolismo, genera importantes pigmentos en el organismo como la bilirrubina y los pigmentos biliares que confieren el color característico a las heces y la orina y cuyo estudio es de importancia en patologías hemolíticas y hepáticas. En este capítulo se revisa la estructura y función de la hemoglobina, su síntesis y su catabolismo. Esto será la base bioquímica y molecular para, entre otros aspectos, entender las enfermedades asociadas a su carencia o a su síntesis anormal.