Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome

Ramond F; Dalgliesh C; Grimmel M; Wechsberg O; Vetro A; Guerrini R; Poole RL; Lebrun M; Bayat A; Grasshoff U; Witt D; Turnpenny PD; Mendoza Fuentes C; Hussain SA; Mullegama SV; et. al.

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Título de la Revista: GENETICS IN MEDICINE
Volumen: 25
Número: 4
Editorial: Elsevier Science Inc.
Fecha de publicación: 2023
Página de inicio: 100003
Notas: ISI