Abstract ISI
NEUROMUSCULAR DISORDERS  (2024)

A novel homozygous variant of uncertain significance in ETFDH suspected of causing severe metabolic syndrome and myopathy

Fajre, F.; González, D.; Urra A.; Madariaga, G; Pizarro B.; Díaz-Jara, J; Bevilacqua, J.

Más información

Título según WOS: A novel homozygous variant of uncertain significance in ETFDH suspected of causing severe metabolic syndrome and myopathy
Título de la Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Volumen: 43
Editorial: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Fecha de publicación: 2024
Idioma: English
DOI:

10.1016/j.nmd.2024.07.713
Notas: ISI