Article ISI SCOPUS
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  (2018)

Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome

Ebstein, Frédéric; de Guzman, Marietta M.; Carisey, Alexandre F.; Benavides, Felipe; Carvalho, Claudia M.B.; Schady, Deborah A.; Jain, Mahim; Rosenfeld, Jill A.; Emrick, Lisa; Lewis, Richard A.; Lee, Brendan; Zieba, Barbara A.; Küry, Sébastien; Krüger, Elke; Bostwick, Bret L.

Más información

Título según WOS: Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome
Título según SCOPUS: Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome
Título de la Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Volumen: 102
Número: 6
Editorial: Cell Press
Fecha de publicación: 2018
Página de inicio: 1126
Página final: 1142
Idioma: English
DOI:

10.1016/j.ajhg.2018.04.010
Notas: ISI, SCOPUS