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Caracterización funcional de la variante p.Asp47Asn del Receptor de LDL asociada a Hipercolesterolemia Familiar
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| Fecha de publicación: | 2022 |
| Objetivos: | Objetivo general: “Establecer la patogenicidad de la variante de significado incierto p.Asp47Asn del LDLR a través de la caracterización funcional ex vivo de esta mutación”. Objetivos específicos: 1. Determinar los niveles de expresión de LDLR mutado y wildtype en linfocitos de sangre periférica. |
| Año de Inicio/Término: | 2022-2024 |
| Rol del Usuario: | INVESTIGADOR(A) RESPONSABLE |
| DOI: |
VRID-Multidiciplinario código 2021000299MUL |