Estudio de variantes genéticas asociadas a talla baja, con enfoque en RASopatias y tallas bajas desproporcionadas como el Síndrome de Leri-Weill. Estudio de la vía RAS/MAPK asociada al desarrollo gonadal.

1- Diana Ponce C. (M Sc.)
Universidad de Chile – Facultad de Medicina – IDIMI
Participación en formación:
- Investigador responsable en Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 en el cual la académica se desempeñó como asistente de investigación.
- Tutor tesis “Patrón de metilación del gen HSD11B2 en niñas con adrenarquia prematura” con el cual la académica obtuvo su grado de Magister en Genética.

Proyecto Común: Premature adrenarche: unanswered questions
Fondecyt Regular 2019 (Nº 1190193)

Publicaciones:

Rodríguez F, Ponce D, Berward FJ, Lopetegui B, Cassorla F, Aracena M. (2019) RAF1 variant in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and craniosynostosis. American Journal of Medical Genetics Part A 179: 1598-1602. doi: 10.1002/ajmg.a.61203.

Rodríguez F,* Vallejos C, Ponce D, Unanue N, Hernández MI, Célis S, Arcos K, Belmar F, López MT, Cassorla F. (2018) Study of Ras/MAPK pathway gene variants in Chilean patients with Cryptorchidism. Andrology 6: 579–584. doi: 10.1111/andr.12501.

2- Daniela Poblete C. TM
Universidad de Chile – Facultad de Odontología
Participación en formación:
- Tutor tesis “Estudio Molecular del gen RIT1 en pacientes con Criptorquidia Aislada” con el cual la académica obtuvo su título de Tencologa Médica.

Enero 2016 Lugar: Página de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile
www.med.uchile.cl
Fecha: 14 de enero
Institución: Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Contenido: exposición de los aspectos relevantes del Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 y sus primeros resultados, así como también la obtención de premios tanto en el XXVII Congreso Chileno de Urología, como en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Objetivo: dar a conocer a la comunidad universitaria, como así también al público en general, los alcances clínico-básicos de la investigación asociada al Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450.

Agosto 2010 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 7 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de los resultados del Proyecto Fondecyt de Iniciación en Investigación “Mutation in Chilean Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Characterization of Recurrent Mutations and Development of Rapid Screening Test” a padres, pacientes y personal de salud.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes los resultados de dicho proyecto e instruir sobre la forma de conocer los resultados obtenidos (asesoría genética).

Diciembre 2009 Lugar: Auditorio Clínica Alemana
Fecha: 3 – 4 de diciembre
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: conferencia “Mutaciones en EB” en el VI Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa: Niños piel de Cristal

Agosto 2009 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las técnicas de estudio para detección de mutaciones asociadas a la Epidermolisis Bullosa Distrófica.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes la forma en las muestras tanto suyas como de sus hijos (pacientes) son procesadas.

Agosto 2008 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las bases genéticas de la Epidermolisis Bulosa.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes el fundamento genético de la enfermedad y sus formas de herencia.

Contribución en el área asistencial:

La Unidad de Endocrinología Infantil y Genética del IDIM, lugar en el que me desempeño, se encuentra inserto en el Hospital Clínico San Borja Arriarán (Campus Centro). Como parte de este centro asistencial prestamos servicios a pacientes de diversas comunas de Santiago (Santiago centro, Cerrillos, Estación Central, etc.) como así también provenientes de regiones (Antofagasta, Valparaíso, Viña del Mar, Talca, Concepción, Osorno, etc.). Mi aporte específico fue la implementación y ejecución del diagnóstico molecular para apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías frecuentes en endocrinología infantil, ya mencionadas previamente, Síndrome de Leri-Weill y Síndrome de Noonan (RASopatias). Desde su puesta en marcha, en enero de 2011, a la fecha 368 y 275 pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes de Leri-Weill y Noonan, respectivamente, has sido beneficiado con el respectivo diagnóstico molecular.

Por otra parte, he implementado y ejecutado metodologías de diagnóstico molecular orientadas a apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías del área de neuropsiquiatrica infantil, tales como los Síndromes de DiGeorge y X-frágil. En cuanto al primero, desde su implementación a finales de 2017 se han asistido a 92 pacientes; mientras que para el segundo (Síndrome de X frágil) 32 pacientes han sido asistidos desde principios de 2020.