Man

Fernando Adrián Rodríguez

Profesor Asociado

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Estudio de variantes genéticas asociadas a talla baja, con enfoque en RASopatias y tallas bajas desproporcionadas como el Síndrome de Leri-Weill. Estudio de la vía RAS/MAPK asociada al desarrollo gonadal.

Educación

  •  Licenciado en Biología Molecular, Universidad Nacional de San Luis. Argentina, 2002
  •  Ciencias Biomédicas, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2007

Experiencia Académica

  •   Profesor Coordinador curso Biología Celular y Molecular Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    2019 - 2020

  •   Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    2015 - At present

  •   Profesor Encargado curso Biología Celular y Genética Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    2022 - At present

  •   Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    2022 - At present

  •   Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time

    UNIV.COLUMBUS

    Medicina

    Santiago, Chile

    2015 - At present

Experiencia Profesional

  •   Investigador Full Time

    Fundación Debra Chile

    Santiago, Chile

    2007 - 2010

  •   Profesor Asociado Full Time

    Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2010 - At present

Formación de Capital Humano


1- Diana Ponce C. (M Sc.)
Universidad de Chile – Facultad de Medicina – IDIMI
Participación en formación:
- Investigador responsable en Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 en el cual la académica se desempeñó como asistente de investigación.
- Tutor tesis “Patrón de metilación del gen HSD11B2 en niñas con adrenarquia prematura” con el cual la académica obtuvo su grado de Magister en Genética.

Proyecto Común: Premature adrenarche: unanswered questions
Fondecyt Regular 2019 (Nº 1190193)

Publicaciones:

Rodríguez F, Ponce D, Berward FJ, Lopetegui B, Cassorla F, Aracena M. (2019) RAF1 variant in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and craniosynostosis. American Journal of Medical Genetics Part A 179: 1598-1602. doi: 10.1002/ajmg.a.61203.

Rodríguez F,* Vallejos C, Ponce D, Unanue N, Hernández MI, Célis S, Arcos K, Belmar F, López MT, Cassorla F. (2018) Study of Ras/MAPK pathway gene variants in Chilean patients with Cryptorchidism. Andrology 6: 579–584. doi: 10.1111/andr.12501.

2- Daniela Poblete C. TM
Universidad de Chile – Facultad de Odontología
Participación en formación:
- Tutor tesis “Estudio Molecular del gen RIT1 en pacientes con Criptorquidia Aislada” con el cual la académica obtuvo su título de Tencologa Médica.


Difusión y Transferencia


Enero 2016 Lugar: Página de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile
www.med.uchile.cl
Fecha: 14 de enero
Institución: Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Contenido: exposición de los aspectos relevantes del Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 y sus primeros resultados, así como también la obtención de premios tanto en el XXVII Congreso Chileno de Urología, como en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Objetivo: dar a conocer a la comunidad universitaria, como así también al público en general, los alcances clínico-básicos de la investigación asociada al Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450.

Agosto 2010 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 7 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de los resultados del Proyecto Fondecyt de Iniciación en Investigación “Mutation in Chilean Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Characterization of Recurrent Mutations and Development of Rapid Screening Test” a padres, pacientes y personal de salud.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes los resultados de dicho proyecto e instruir sobre la forma de conocer los resultados obtenidos (asesoría genética).

Diciembre 2009 Lugar: Auditorio Clínica Alemana
Fecha: 3 – 4 de diciembre
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: conferencia “Mutaciones en EB” en el VI Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa: Niños piel de Cristal

Agosto 2009 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las técnicas de estudio para detección de mutaciones asociadas a la Epidermolisis Bullosa Distrófica.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes la forma en las muestras tanto suyas como de sus hijos (pacientes) son procesadas.

Agosto 2008 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las bases genéticas de la Epidermolisis Bulosa.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes el fundamento genético de la enfermedad y sus formas de herencia.

Contribución en el área asistencial:

La Unidad de Endocrinología Infantil y Genética del IDIM, lugar en el que me desempeño, se encuentra inserto en el Hospital Clínico San Borja Arriarán (Campus Centro). Como parte de este centro asistencial prestamos servicios a pacientes de diversas comunas de Santiago (Santiago centro, Cerrillos, Estación Central, etc.) como así también provenientes de regiones (Antofagasta, Valparaíso, Viña del Mar, Talca, Concepción, Osorno, etc.). Mi aporte específico fue la implementación y ejecución del diagnóstico molecular para apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías frecuentes en endocrinología infantil, ya mencionadas previamente, Síndrome de Leri-Weill y Síndrome de Noonan (RASopatias). Desde su puesta en marcha, en enero de 2011, a la fecha 368 y 275 pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes de Leri-Weill y Noonan, respectivamente, has sido beneficiado con el respectivo diagnóstico molecular.

Por otra parte, he implementado y ejecutado metodologías de diagnóstico molecular orientadas a apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías del área de neuropsiquiatrica infantil, tales como los Síndromes de DiGeorge y X-frágil. En cuanto al primero, desde su implementación a finales de 2017 se han asistido a 92 pacientes; mientras que para el segundo (Síndrome de X frágil) 32 pacientes han sido asistidos desde principios de 2020.


Premios y Distinciones

  •   Premio SLEP

    Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica

    Chile, 2020

    Premio mejor comunicación libre presentada en XXIX Congreso SLEP. Título del trabajo: “Differential methylation pattern in pubertal girls associated to biochemical premature adrenarche”.

  •   Premio Dr. Arturo Atria - Mejor Trabajo Clínico

    Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes

    Chile, 2017

    Premio Dr. Arturo Atria - Mejor Trabajo Clínico, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVIII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Genes de la vía RAS/MAPK en Pacientes con Criptorquidia Aislada”.

  •   Premio Mejor Trabajo Clínico

    Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes

    Chile, 2016

    Premio Mejor Trabajo Clínico, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Rasopatías en Pacientes con Criptorquidia”.

  •   Hormone Research in Paediatrics Award First Best Research,

    Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica

    Chile, 2015

    Hormone Research in Paediatrics Award First Best Research, otorgado por la Revista Homone Research in Paediatrics en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXV Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica. Título del trabajo: “Molecular Study of Rasopathies in Patients with Isolated Cryptorchidism”.

  •   Mejor Trabajo Urología Pediátrica

    Sociedad Chilena de Urología

    Chile, 2015

    Mejor Trabajo Urología Pediátrica, otorgado por la Sociedad Chilena de Urología en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVIII Congreso Chileno de Urología. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Rasopatías en Pacientes con Criptorquidia Aislada”.

  •   Premio al Mejor Trabajo Endocrinología Pediátrica

    Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes

    Chile, 2021

    Premio al Mejor Trabajo Endocrinología Pediátrica, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXXII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: METILACIÓN DIFERENCIAL DE GENES DE LA VÍA BIOSINTÉTICA DE 11-OXIANDRÓGENOS EN NIÑAS CON NIVELES ALTOS DE SULFATO DE DEHIDROEPIANDROSTERONA


 

Article (17)

CAG and GGN repeat polymorphisms in the androgen receptor gene of a Chilean pediatric cohort with idiopathic inguinal cryptorchidism
Differential methylation pattern in pubertal girls associated with biochemical premature adrenarche
Genome-Wide Association Study and Polygenic Risk Scores of Serum DHEAS Levels in a Chilean Children Cohort
Noonan syndrome with multiple Giant cell lesions, management and treatment with surgery and interferon alpha-2a therapy: Case report
RAF1 variant in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines and craniosynostosis
Co-occurrence of Noonan and Cardiofaciocutaneous Syndrome Features in a Patient with KRAS Variant
Growth Hormone Treatment for Patients with Noonan Syndrome
Study of Ras/MAPK pathway gene variants in Chilean patients with Cryptorchidism
Copy number variants of Ras/MAPK pathway genes in patients with isolated cryptorchidism
Pseudoautosomal abnormalities in terminal AZFb plus c deletions are associated with isochromosomes Yp and may lead to abnormal growth and neuropsychiatric function
Molecular characterization of Chilean patients with a clinical diagnosis of Noonan syndrome
Clinical and molecular characterization of Chilean patients with Leri-Weill dyschondrosteosis
De Novo COL7A1 mutation in a patient with trisomy 21: coexistence of dystrophic epidermolysis bullosa and Down syndrome
Replenishment of type VII collagen and re-epithelialization of chronically ulcerated skin after intradermal administration of allogeneic mesenchymal stromal cells in two patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Protein kinase CK2 as an ectokinase: The role of the regulatory CK2 beta subunit
Protein kinase casein kinase 2 holoenzyme produced ectopically in human cells can be exported to the external side of the cellular membrane
Rab3A and calmodulin regulate acrosomal exocytosis by mechanisms that do not require a direct interaction

Letter (1)

Novel and recurrent COL7A1 mutations in Chilean patients with dystrophic epidermolysis bullosa

Proyecto (4)

Premature adrenarche: unanswered questions
Molecular study of Rasopathies in patients with isolated cryptorchidism
Regulación de Fosfatasa SHP2 y FGF 21 en la vía transduccional de GH en fibroblastos humanos
Mutation in Chilean Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa=> Characterization of Recurrent Mutations and Development of Rapid Screening Test

Review (1)

Etiology and Treatment of Growth Delay in Noonan Syndrome
20
Fernando Rodríguez

Profesor Asociado

Instituto de Investigaciones Materno Infantil

Universidad de Chile

Santiago, Chile

3
Susanne Kramer

Profesor Asistente

Departamento del Niño y Ortopedia Dentomaxilar

Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
Ana Pereira

Assistant Professor

Institute of Nutrition and Food Technology (INTA)

Santiago, Chile

1
Alejandro Maturana

PROFESOR ASISTENTE DE PSIQUIATRIA

PSIQUIATRIA

Universidad de Chile

SATIAGO, Chile

1
JOSE MIRANDA

Estudiante de Doctorado

Nutrición, Diabetes y Metabolismo

Pontificia Universidad Católica de Chile

Santiago, Chile

1
Camila Corvalan

Assistant Professor

UNIVERSIDAD DE CHILE, INTA

SANTIAGO, Chile

1
Maria Mericq

Profesor Titular

IDIMI

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Martha Flórez

Profesional

Medicina

Instituto de Investigación Materno Infantil

Santiago, Chile

1
Bernardita Lopetegui

medico Cardiologa Infantil

Pediatria

complejo hospitalario dr. Sotero del Rio

Santiago, Chile

1
Maria Repetto

Profesor Titular

Center for Genetics and Genomics

FACULTAD DE MEDICINA CLINICA ALEMANA-UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

1
Paulette Conget

FACULTAD DE MEDICINA CLINICA ALEMANA-UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile