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PABLO IGNACIO ALARCON ARIAS

Profesor Adjunto

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Genética Clínica - Defectos Congénitos - Enfermedades Raras - Enfermedades Poco Frecuentes - Medicina de Precisión - Medicina Personalizada

Educación

  •  GENETICA CLINICA, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2018
  •  MEDICO CIRUJANO, UNIVERSIDAD DE CONCEPCION. Chile, 2011

Experiencia Académica

  •   PROFESOR ADJUNTO Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    MEDICINA

    Santiago, Chile

    2019 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Médico Genetista Clínico Part Time

    Complejo Asistencia Hospital Dr. Sótero del Río

    Santiago, Chile

    2018 - A la fecha


 

Article (7)

Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients

Dapía I.; Palomares Bralo M.; Monseny A.M.; Grondona F.L.; Botet J.; Teixidó-Tura G.; Fernández Jaén A.; Gordo G.; Bardón Rivera M.B.; Cigudosa J.C.; et al.

Article ISI SCOPUS
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS  (2020)

Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy in a patient from Chile

Alarcón P.I.; Sanz P; Gilgenkrantz S.

Article ISI SCOPUS
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A  (2019)

MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations

Tenorio J.; Ramos F.J.; Campistol J.; Climent S.; García-Miñaur S.; Dapía I.; Nevado J.; Solís M.; Ruiz-Pérez V.L.; The SOGRI Consortium

Article ISI SCOPUS
CLINICAL GENETICS  (2019)

Prospective Assessment of No Evidence of Disease Activity-4 Status in Early Disease Stages of Multiple Sclerosis in Routine Clinical Practice

Barker G

Article ISI SCOPUS
FRONTIERS IN NEUROLOGY  (2019)

Encephalitis Associated to Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) Antibodies in Cerebrospinal Fluid

Guevara, Carlos; Silva-Rosas, Carlos; Abudinen, Gabriel; Espinoza, Julio; Caro, Andres; Angus-Leppan, Heather; de Grazia, Jose

Article ISI SCOPUS
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY  (2018)

Encephalitis Associated to Metabotropic Glutamate Receptor 5 (mGluR5) Antibodies in Cerebrospinal Fluid

Carlos Guevara , Gonzalo Farias; Carlos Silva-Rosas, Pablo Alarcón; Gabriel Abudinen, Julio Espinoza; Andrés Caro, Heather Angus-Leppan

Article
Frontiers in Immunology  (2018)

NotCH 1 Mutation in a patient with spontaneous and Recurrent Dissections of extracranial arteries

Soruco W.

Article ISI SCOPUS
FRONTIERS IN NEUROLOGY  (2017)

CaseReport (1)

Trombocitopenia hereditaria relacionada a gen MYH-9: Primera familia reportada en Chile con diagnóstico molecular. Caso clínico

Guillermo Conte; Miguel Lópeza; Pablo Alarcón

CaseReport ISI SCIELO SCOPUS
 (2018)

3
Carlos Guevara

Profesor Asistente

Neurologia y Neurocirugía

Hospital Clínico de la Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
Gonzalo Farías

Profesor Asistente

Departamento de Neurología y Neurocirugía Norte y Departamento de Neurociencias

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
José de Grazia

Profesor Asistente

Radiología

Universidad de Chile

Santiago, Chile

7
PABLO ALARCON

Profesor Adjunto

Medicina Interna

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile