Man

Teresa Eugenia Aravena Cerda

Profesor asistente

UNIVERSIDAD DE CHILE

santiago, Chile

Líneas de Investigación


Malformaciones congénitas, neurogenética, genética del cáncer, citogenética, diagnóstico molecular.

Educación

  •  médico cirujano, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1994
  •  Especialista en Genética Clínica, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001

Experiencia Académica

  •   Profesor asistente Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Medicina

    Santiago, Chile

    2004 - At present

Experiencia Profesional

  •   Profesor asistente Part Time

    Hospital Clínico de la Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2001 - At present

  •   Médico Jefe de Unidad de Genética Part Time

    Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río

    Santiago, Chile

    2003 - 2010

  •   Médico Especialista en Genética Clínica Part Time

    Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río

    Santiago, Chile

    2001 - 2003

  •   Profesor ayudante Part Time

    Facultad de Medicina de la Universidad de Los Andes

    Santiago, Chile

    2003 - 2006

  •   Médico Especialista en Genética Clínica Part Time

    fundación de beneficencia Dr. Alfredo Gantz Mann

    santiago, Chile

    2001 - 2010

  •   Médico Especialista en Genética Clínica Part Time

    INTA Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2010 - 2014

  •   Médico Jefe de Unidad de Genética Part Time

    Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río

    Santiago, Chile

    2014 - 2017

  •   Médico Jefe de Unidad de Genética Part Time

    Hospital Dr. Exequiel González Cortés

    Santiago, Chile

    2017 - At present

Premios y Distinciones

  •   Representante Rama de genética CONACEM

    SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

    Chile, 2010

    Miembro comisión nacional de certificación de especialidades médicas, para la especialidad de genética, desde 2010 a la fecha.

  •   Presidente rama de genética

    SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

    Chile, 2007

    Presidente de Rama de Genética Sociedad Chilena de Pediatría

  •   Presidente rama de genética

    SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

    Chile, 2018

    Presidente rama de genética Sociedad Chilena de pediatría


 

Article (35)

Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee
A Deletion of More than 800 kb Is the Most Recurrent Mutation in Chilean Patients with SHOX Gene Defects
FXTAS in an unmethylated mosaic male with fragile X syndrome from Chile
Cornelia de Lange Individuals With New and Recurrent SMC1A Mutations Enhance Delineation of Mutation Repertoire and Phenotypic Spectrum
Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial
Experiencia en el diagnóstico, pesquisa en cascada y manejo multidisciplinario de pacientes con Síndrome X frágil
Two Sisters Resembling Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome
Two sisters resembling Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Asociación Sindromática=> Poland, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un caso clínico
Cáncer hereditario de colon=> Aportes del diagnostico genético molecular
Genética del cáncer de colon
Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families
Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families [Cáncer hereditario de colon: Aportes del diagnóstico genético molecular]
Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208 Chilean patients
Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208 Chilean patients
Síndrome de Poland y alteración de la migración neuronal=> reporte de un caso y revisión de la literatura.
VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study
VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome=> a case control and family-based study
Evaluación de polimorfismos en los genes SLC19A1 y MTHFD1 y su asociación con cardiopatías en pacientes con deleción del cromosoma 22
Síndrome de microdeleción del cromosoma 22 en adultos=> evaluando a los padres de nuestros pacientes
Tamizaje clinico y analisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con sindrome de x fragil.
Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil
Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development
Williams syndrome=> pediatric, neurologic, and cognitive development
Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales
Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales.
Mutational analysis of the muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) in Chilean patients with cleft lip/palate
Chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome=> Clinical features in 65 Chilean patients
Cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis in child and adolescent women
Síndrome de Williams=> estudio clínico, citogenética, neurofisiológico y neuroanatómico.
Williams syndrome: Clinical, cytogenetic, neurophysiological and neuroanatomic features in 44 patients
CAUQUENES-INIA, NUEVO CULTIVAR DE HUALPUTRA CHILENA (Medicago polymorpha) PARA AREAS DE SECANO MEDITERRANEO.
Frequency of congenital malformations in Chilean hospitals in the period 1995-1999
Malformaciones congénitas en Chile. Un problema emergente (período 1995-1999)
Malformaciones congénitas en Chile.: Un problema emergente (período 1995-1999)

Abstract (1)

Chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome: Clinical features in 65 Chilean patients.

BookSection (1)

Desarrollo genético y sus trastornos.

CaseReport (3)

Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico
Cáncer hereditario de colon: Aportes del diagnóstico genético molecular
Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura
23
Teresa Aravena

Profesor asistente

Medicina

UNIVERSIDAD DE CHILE

santiago, Chile

4
Marta Arriaza

Medico staff

Pediatría

Hospital Dr. Gustavo Fricke

Viña del Mar, Chile

2
CARMEN ASTETE

Profesor titular

ICIM

Fac de Medicina. Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

2
lucia cifuentes

Profesor Titular

FACULTAD DE MEDICINA. U. DE CHILE

santiago, Chile

2
Francisco Aboitiz

Profesor

Psychiatry

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

santiago, Chile

2
Juan Calderon

Investigador

Facultad de Medicina

Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

1
Helena Poggi

Coordinadora de Investiagción

División de Pediatría

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

Santiago, Chile

1
Maria Mericq

Profesor Titular

IDIMI

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Victor Faundes

Assistant Profesor

Laboratorio de Genetica y Enfermedades Metabolicas

Universidad de Chile, INTA

Santiago, Chile

1
Maria Repetto

Profesor Titular

Center for Genetics and Genomics

FACULTAD DE MEDICINA CLINICA ALEMANA-UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

1
Lorena Santa Maria

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile

1
Alejandro Martinez

Profesor Asociado

Pediatría

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

Santiago de Chile, Chile

1
Carlos Ovalle

Investigador

Sistemas ganaderos

INIA

La Cruz, Chile