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Nicole Nakousi Capurro

Genetista Clínico

Hospital Carlos Van Buren

Valparaíso, Chile

Genética clínica. Diagnóstico de condiciones genéticas y/o de difícil diagnóstico.

Médico Cirujano, UNIVERSIDAD DE LOS ANDES. Chile, 2016
Genetista Clínico, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2020

Profesor Adjunto Asociado Other

UNIVERSIDAD DE VALPARAISO

Valparaíso, Chile

2021 - A la fecha

Genetista clínico Part Time

Clínica Ciudad del Mar

Viña del Mar, Chile

2020 - A la fecha
Genetista clínico Other

MiADN servicios de Telemedicina

Chile

2020 - A la fecha

He participado de la formación de especialistas en Neuropediatría de la Universidad de Valparaíso, Neonatología de la Universidad de Valparaíso, Pediatría de la Universidad Austral, Ginecología y Obstetricia de la Universidad de Valparaíso, Pediatría de la Universidad de Valparaíso.

En la Universidad de Valparaíso también he sido tutora en trabajos de estudiantes de primer año de Medicina y los he orientado en la redacción de monografías.

He participado de múltiples charlas de difusión sobre mi especialidad a lo largo de los años a especialistas de todas las áreas médicas.
Además he participado de la redacción de guías de derivación a especialidad y guías de estudio de patologías genéticas en otras áreas médicas.

Young Investigator Award

International Skeletal Dysplasia Society

Chile, 2022

Third Place


Mosaicismos pigmentarios y alteraciones citogenéticas Suarez, Claudia Article PIEL (2021)
Congenital anomalies and comorbidities in neonates with Down Syndrome Nakousi Capurro, Nicole; Cares Basualto, Carolina; Alegria Olivos, Angelica; Gainza Lein, Marina; Lopez Aristizabal, Luis; Gayan Torrente, Alejandro; Ojeda Contreras, Valentina; Irarrazaval Montero, Maria Jose Article ISI REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2020)
Knobloch syndrome in a patient from Chile Castillo, Silvia; Herrera, Luisa; Romero, Pablo Article ISI AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2020)


A cohort of Brazilian OI patients with predominance of lethal phenotypes and analysis of the known recurrent mutations in Collagen 1 genes Cavalcanti, Denise; Lacarruba, Dora; Moreno, Carolina; Silveira, Karina; Sakata, Maurício; Raskin, Salmo; Ribeiro, Erlane; Alves, Cresio; Pereira, Natalya; Cernach, Mirlene; et al. ConferencePaper (2022)
Ectrodactilia Familiar: Presentación de caso cínico. Castillo T, Silvia ConferencePaper (2017)
Función Ovárica y Región Crítica del Cromosoma X; una serie de casos de Insuficiencia Ovárica Prematura Castillo T, Silvia ConferencePaper (2017)


Concentraciones de folatos en sangre mediante técnica microbiológica en mujeres en edad reproductiva, no gestantes de la región metropolitana Pardo Vargas R.A.; Mellado S, Cecilia ConferencePoster (2019)
El viaje de una paciente a través de la odisea diagnóstica. Bustamante, Leonor ConferencePoster (2019)
Folate status in non-pregnant women of childbearing age by microbiological assay, Metropolitan Region, Chile, 2018 Cecilia Mellado ConferencePoster (2019)
Hallazgos de RNM cerebral en anosmia familiar aislada Bustamante, Leonor ConferencePoster (2019)
Mosaicismos pigmentarios: afección cutánea y extracutánea. Caracterización Citogenética Suarez, Claudia ConferencePoster (2018)
Mutations in PPA2 gene as cause of Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Chilean Family. ConferencePoster (2018)
Función Ovárica y Región Crítica del Cromosoma X Castillo, Silvia ConferencePoster (2017)


Estudio funcional de variantes genéticas asociadas a anosmia congénita aislada en una familia chilena: Una puerta alternativa al estudio del desarrollo del Sistema Nervioso Central Proyecto (2018)
Nivel de insuficiencia de Ácido Fólico en mujeres de edad reproductiva no embarazadas en la Región Metropolitana, Chile Pardo Vargas R.A.; Mellado S, Cecilia Proyecto (2017)

Nicole Nakousi

Genetista Clínico

Pediatría

Hospital Carlos Van Buren

Valparaíso, Chile

Marina Gaínza

Académico Investigador

Pediatría

Universidad Austral de Chile

Valdivia, Chile

Nicole Nakousi Capurro

Líneas de Investigación

Educación

Médico Cirujano, UNIVERSIDAD DE LOS ANDES. Chile, 2016

Genetista Clínico, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2020

Experiencia Académica

Profesor Adjunto Asociado Other

Experiencia Profesional

Genetista clínico Part Time

Genetista clínico Other

Formación de Capital Humano

Difusión y Transferencia

Premios y Distinciones

Young Investigator Award

Article (3)

Mosaicismos pigmentarios y alteraciones citogenéticas

Congenital anomalies and comorbidities in neonates with Down Syndrome

Knobloch syndrome in a patient from Chile

ConferencePaper (3)

A cohort of Brazilian OI patients with predominance of lethal phenotypes and analysis of the known recurrent mutations in Collagen 1 genes

Ectrodactilia Familiar: Presentación de caso cínico.

Función Ovárica y Región Crítica del Cromosoma X; una serie de casos de Insuficiencia Ovárica Prematura

ConferencePoster (7)

Concentraciones de folatos en sangre mediante técnica microbiológica en mujeres en edad reproductiva, no gestantes de la región metropolitana

El viaje de una paciente a través de la odisea diagnóstica.

Folate status in non-pregnant women of childbearing age by microbiological assay, Metropolitan Region, Chile, 2018

Hallazgos de RNM cerebral en anosmia familiar aislada

Mosaicismos pigmentarios: afección cutánea y extracutánea. Caracterización Citogenética

Mutations in PPA2 gene as cause of Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Chilean Family.

Función Ovárica y Región Crítica del Cromosoma X

Proyecto (2)

Estudio funcional de variantes genéticas asociadas a anosmia congénita aislada en una familia chilena: Una puerta alternativa al estudio del desarrollo del Sistema Nervioso Central

Nivel de insuficiencia de Ácido Fólico en mujeres de edad reproductiva no embarazadas en la Región Metropolitana, Chile

Nicole Nakousi

Marina Gaínza