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Fernando Adrián Rodríguez
Profesor Asociado
Universidad de Chile
Santiago, Chile
Estudio de variantes genéticas asociadas a talla baja, con enfoque en RASopatias y tallas bajas desproporcionadas como el Síndrome de Leri-Weill. Estudio de la vía RAS/MAPK asociada al desarrollo gonadal.
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Licenciado en Biología Molecular, Universidad Nacional de San Luis. Argentina, 2002
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Ciencias Biomédicas, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2007
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Profesor Coordinador curso Biología Celular y Molecular Full Time
UNIVERSIDAD DE CHILE
Medicina
Santiago, Chile
2019 - 2020
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Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time
UNIVERSIDAD DE CHILE
Medicina
Santiago, Chile
2015 - A la fecha
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Profesor Encargado curso Biología Celular y Genética Full Time
UNIVERSIDAD DE CHILE
Medicina
Santiago, Chile
2022 - A la fecha
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Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time
UNIVERSIDAD DE CHILE
Medicina
Santiago, Chile
2022 - A la fecha
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Profesor Ayudante curso Biología Celular y Molecular Full Time
UNIV.COLUMBUS
Medicina
Santiago, Chile
2015 - A la fecha
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Investigador Full Time
Fundación Debra Chile
Santiago, Chile
2007 - 2010
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Profesor Asociado Full Time
Universidad de Chile
Santiago, Chile
2010 - A la fecha
1- Diana Ponce C. (M Sc.)
Universidad de Chile – Facultad de Medicina – IDIMI
Participación en formación:
- Investigador responsable en Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 en el cual la académica se desempeñó como asistente de investigación.
- Tutor tesis “Patrón de metilación del gen HSD11B2 en niñas con adrenarquia prematura” con el cual la académica obtuvo su grado de Magister en Genética.
Proyecto Común: Premature adrenarche: unanswered questions
Fondecyt Regular 2019 (Nº 1190193)
Publicaciones:
Rodríguez F, Ponce D, Berward FJ, Lopetegui B, Cassorla F, Aracena M. (2019) RAF1 variant in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and craniosynostosis. American Journal of Medical Genetics Part A 179: 1598-1602. doi: 10.1002/ajmg.a.61203.
Rodríguez F,* Vallejos C, Ponce D, Unanue N, Hernández MI, Célis S, Arcos K, Belmar F, López MT, Cassorla F. (2018) Study of Ras/MAPK pathway gene variants in Chilean patients with Cryptorchidism. Andrology 6: 579–584. doi: 10.1111/andr.12501.
2- Daniela Poblete C. TM
Universidad de Chile – Facultad de Odontología
Participación en formación:
- Tutor tesis “Estudio Molecular del gen RIT1 en pacientes con Criptorquidia Aislada” con el cual la académica obtuvo su título de Tencologa Médica.
Enero 2016 Lugar: Página de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile
www.med.uchile.cl
Fecha: 14 de enero
Institución: Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Contenido: exposición de los aspectos relevantes del Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450 y sus primeros resultados, así como también la obtención de premios tanto en el XXVII Congreso Chileno de Urología, como en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica.
Objetivo: dar a conocer a la comunidad universitaria, como así también al público en general, los alcances clínico-básicos de la investigación asociada al Proyecto Fondecyt Regular Nº 1140450.
Agosto 2010 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 7 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de los resultados del Proyecto Fondecyt de Iniciación en Investigación “Mutation in Chilean Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Characterization of Recurrent Mutations and Development of Rapid Screening Test” a padres, pacientes y personal de salud.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes los resultados de dicho proyecto e instruir sobre la forma de conocer los resultados obtenidos (asesoría genética).
Diciembre 2009 Lugar: Auditorio Clínica Alemana
Fecha: 3 – 4 de diciembre
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: conferencia “Mutaciones en EB” en el VI Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa: Niños piel de Cristal
Agosto 2009 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las técnicas de estudio para detección de mutaciones asociadas a la Epidermolisis Bullosa Distrófica.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes la forma en las muestras tanto suyas como de sus hijos (pacientes) son procesadas.
Agosto 2008 Lugar: Hotel Ritz, Santiago, Chile
Fecha: 9 de agosto
Institución: Corporación DEBRA Chile
Contenido: exposición de las bases genéticas de la Epidermolisis Bulosa.
Objetivo: dar a conocer a los padres de los pacientes el fundamento genético de la enfermedad y sus formas de herencia.
Contribución en el área asistencial:
La Unidad de Endocrinología Infantil y Genética del IDIM, lugar en el que me desempeño, se encuentra inserto en el Hospital Clínico San Borja Arriarán (Campus Centro). Como parte de este centro asistencial prestamos servicios a pacientes de diversas comunas de Santiago (Santiago centro, Cerrillos, Estación Central, etc.) como así también provenientes de regiones (Antofagasta, Valparaíso, Viña del Mar, Talca, Concepción, Osorno, etc.). Mi aporte específico fue la implementación y ejecución del diagnóstico molecular para apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías frecuentes en endocrinología infantil, ya mencionadas previamente, Síndrome de Leri-Weill y Síndrome de Noonan (RASopatias). Desde su puesta en marcha, en enero de 2011, a la fecha 368 y 275 pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes de Leri-Weill y Noonan, respectivamente, has sido beneficiado con el respectivo diagnóstico molecular.
Por otra parte, he implementado y ejecutado metodologías de diagnóstico molecular orientadas a apoyar el diagnóstico clínico de dos patologías del área de neuropsiquiatrica infantil, tales como los Síndromes de DiGeorge y X-frágil. En cuanto al primero, desde su implementación a finales de 2017 se han asistido a 92 pacientes; mientras que para el segundo (Síndrome de X frágil) 32 pacientes han sido asistidos desde principios de 2020.
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Premio SLEP
Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Chile, 2020
Premio mejor comunicación libre presentada en XXIX Congreso SLEP. Título del trabajo: “Differential methylation pattern in pubertal girls associated to biochemical premature adrenarche”.
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Premio Dr. Arturo Atria - Mejor Trabajo Clínico
Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes
Chile, 2017
Premio Dr. Arturo Atria - Mejor Trabajo Clínico, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVIII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Genes de la vía RAS/MAPK en Pacientes con Criptorquidia Aislada”.
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Premio Mejor Trabajo Clínico
Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes
Chile, 2016
Premio Mejor Trabajo Clínico, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Rasopatías en Pacientes con Criptorquidia”.
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Hormone Research in Paediatrics Award First Best Research,
Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
Chile, 2015
Hormone Research in Paediatrics Award First Best Research, otorgado por la Revista Homone Research in Paediatrics en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXV Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica. Título del trabajo: “Molecular Study of Rasopathies in Patients with Isolated Cryptorchidism”.
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Mejor Trabajo Urología Pediátrica
Sociedad Chilena de Urología
Chile, 2015
Mejor Trabajo Urología Pediátrica, otorgado por la Sociedad Chilena de Urología en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXVIII Congreso Chileno de Urología. Título del trabajo: “Estudio Molecular de Rasopatías en Pacientes con Criptorquidia Aislada”.
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Premio al Mejor Trabajo Endocrinología Pediátrica
Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes
Chile, 2021
Premio al Mejor Trabajo Endocrinología Pediátrica, otorgado por la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes (SOCHED) en el contexto de Comunicaciones Libres presentadas en el XXXII Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes. Título del trabajo: METILACIÓN DIFERENCIAL DE GENES DE LA VÍA BIOSINTÉTICA DE 11-OXIANDRÓGENOS EN NIÑAS CON NIVELES ALTOS DE SULFATO DE DEHIDROEPIANDROSTERONA
Novel and recurrent COL7A1 mutations in Chilean patients with dystrophic epidermolysis bullosa |
Premature adrenarche: unanswered questions |
Molecular study of Rasopathies in patients with isolated cryptorchidism |
Regulación de Fosfatasa SHP2 y FGF 21 en la vía transduccional de GH en fibroblastos humanos |
Mutation in Chilean Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa=> Characterization of Recurrent Mutations and Development of Rapid Screening Test |
Etiology and Treatment of Growth Delay in Noonan Syndrome |
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Fernando Rodríguez
Profesor Asociado
Instituto de Investigaciones Materno Infantil
Universidad de Chile
Santiago, Chile
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Susanne Kramer
Profesor Asistente
Departamento del Niño y Ortopedia Dentomaxilar
Universidad de Chile
Santiago, Chile
![](/system/data/6962/original/foto3.jpg_thumb90.png?1592897632)
Alejandro Maturana
PROFESOR ASISTENTE DE PSIQUIATRIA
PSIQUIATRIA
Universidad de Chile
SATIAGO, Chile
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JOSE MIRANDA
Estudiante de Doctorado
Nutrición, Diabetes y Metabolismo
Pontificia Universidad Católica de Chile
Santiago, Chile
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Bernardita Lopetegui
medico Cardiologa Infantil
Pediatria
complejo hospitalario dr. Sotero del Rio
Santiago, Chile
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Maria Repetto
Profesor Titular
Center for Genetics and Genomics
FACULTAD DE MEDICINA CLINICA ALEMANA-UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO
Santiago, Chile