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Juan Francisco Cabello Andrade

Jefe

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Errores Innatos del Metabolismo, Pesquisa neonatal, bioetica, Neurologia pediatrica.

Educación

  •  Medico Cirujano, UNIVERSIDAD DE VALPARAISO. Chile, 1999
  •  Neurologia Pediatrica, UNIVERSIDAD DE VALPARAISO. Chile, 2003

Experiencia Académica

  •   Académico Instructor Adjunto Part Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE

    Instituto de Nutricion y Tecnologia de los Alimentos

    Santiago, Chile

    2005 - A la fecha

  •   Profesor Auxiliar Part Time

    UNIVERSIDAD DE VALPARAISO

    Medicina

    Valparaiso, Chile

    1999 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Jefe del Programa de Especializacion en Neurologia Pediatrica Part Time

    Universidad de Valparaiso

    Valparaiso, Chile

    2010 - A la fecha

  •   Director Medico CEDINTA Part Time

    Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2016 - A la fecha

  •   Jefe del Equipo de genética y Enfermedades Metabolicas Part Time

    Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2017 - A la fecha

  •   Director Célula Enfermedades Metabólicas, Hospital Digital Other

    Ministerio de Salud

    Santiago, Chile

    2019 - A la fecha

Formación de Capital Humano


1.- Jefe del programa de Formacion en neurologia Pediatrica, Facultad de Medicina, Universidad de Valparaiso.
2.- Educacion de post grado de residentes de Neurologia Pediatrica de la Universidad de Chile, Universidad de Valparaiso: residentes de Neonatologia de la U de Chile, U de Valparaiso y U de la Frontera; residentes de Genetica de la U de Chile; residentes de Pediatria de la U de los Andes que rotan por el policlinico de Enfermedades Metabolicas del INTA de la U de Chile.



 

Article (13)

Expanded Newborn Screening and Genomic Sequencing in Latin America and the Resulting Social Justice and Ethical Considerations

Cabello, Juan F.; Novoa, Fernando; Huff, Hanalise V.; Colombo, Marta

Article ISI
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING  (2021)

Hepatic glycogen storage diseases: symptoms, management and associated mutations

Grez, Catalina; Araya, Magdalena; Francisco Cabello, Juan

Article ISI
ANDES PEDIATRICA  (2021)

Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile

Fernanda Medina, Maria; Castro, Gabriela; Falcon, Felipe; Francisco Cabello, Juan; Faundes, Victor; Ruffato, Diana; Florencia Salazar, Maria; Arias, Carolina; Penaloza, Felipe; De la Parra, Alicia; Cornejo, Veronica

Article ISI
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS  (2021)

Case report: Maternal tyrosinemia type 1a under NTBC treatment with tyrosine- and phenylalanine restricted diet in Chile

Medina, Maria F.; Arias, Carolina; Cabello, Juan F.; De la Parra, Alicia; Valiente, Alf; Castro, Gabriela; Fuenzalida, Karen; Cornejo, Veronica

Article ISI
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS  (2020)

Characterization of phenyalanine hydroxylase gene mutations in chilean PKU patients

Hamilton, V; Santa María L.; Fuenzalida K.; Morales P.; Desviat L.R.; Ugarte, M; Pérez B.; Cabello, J.F.; Cornejo, V

Article SCOPUS
JIMD Reports  (2018)

First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU

de la Parra A.; García M.I.; Hamilton V.; Arias C.; Cabello J.F.; Cornejo V.

Article ISI SCOPUS
Molecular Genetics and Metabolism Reports  (2017)

Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 treated with nitisinone and protein-restricted diet

García M.I.; de la Parra A.; Arias C.; Arredondo M.; Cabello J.F.

Article ISI SCOPUS
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS  (2017)

Energy Expenditure in Chilean Children with Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Campo, Karen; Castro, Gabriela; Hamilton, Valerie; Cabello, Juan Francisco; Raimann, Erna; Arias, Carolina; Cornejo, Veronica; Baumgartner, M; Patterson, M; Rahman, S; Zschocke, J; Morava, E

Article ISI
JIMD REPORTS, VOL 26  (2016)

What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia? [¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?]

Bravo, P; Raimann E.; Cabello, J.F.; Arias, C; Peredo, P.; CASTRO, G; Hamilton, V; Campo K.; Cornejo, V

Article SCOPUS
Revista Chilena de Pediatria  (2015)

Propionic acidemia and optic neuropathy: A report of two cases

Arias C.; Raimann E.; Peredo, P.; Cabello, J.F.; Castro G.; Valiente A.; de la Parra A.; Bravo P.; Okuma C.; Cornejo, V

Article ISI SCOPUS
JIMD Reports  (2014)

Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world

Munoz-Rojas, MV; Bay, L; Sánchez L.; Van Kuijck M.; Ospina S.; Cabello JF.; Martins, AM

Article ISI SCOPUS
Journal of Inherited Metabolic Disease  (2011)

Past, present and future of newborn screening in Chile

Cornejo, V; Raimann E.; Cabello JF.; Valiente A.; Becerra C.; Opazo, M.; Colombo, M

Article ISI SCOPUS
Journal of Inherited Metabolic Disease  (2010)

Binding of microtubules to transitional elements in oligodendrocytes of the myelin mutant taiep rat

Couve, Eduardo; Cabello, JF; Krsulovic, J; Roncagliolo, M

Article
JOURNAL OF NEUROSCIENCE RESEARCH  (1997)

CaseReport (1)

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica: Caso clínico

Cornejo E, Verónica; Cabello A, Juan Francisco; Colombo C, Marta; Raimann B, Erna

CaseReport SCIELO
REVISTA MEDICA DE CHILE  (2007)

Review (1)

Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America

Giugliani R.; Villarreal M.L.S.; Araceli Arellano Valdez C.; Hawilou A.M.; Guelbert N.; Garzón L.N.C.; Martins A.M.; Acosta, A; Cabello, J.F.; Lemes A.; Santos M.L.S.F.; Amartino H.

Review ISI SCOPUS
GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY  (2014)

15
Juan Cabello

Jefe

Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos

Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
María García

Estudiante

Psicología

Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

2
Karen Fuenzalida

Investigador responsable de la Unidad de investigación y desarrollo del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas, área de laboratorio.

Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Lorena Santa Maria

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile

1
MIGUEL ARREDONDO

Académico, Profesor Titular

Unidad de Nutrición Humana

Universidad de Chile, INTA

Santiago, Chile

1
Carlos Becerra

Director

Facultad de Ciencias de la Educación

Universidad de Talca

Linares, Chile

1
Ginette Castro

Académica en retiro

Ciencias de la Educación

UNIVERSIDAD Catolica de Temuco

Temuco, Chile