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Rosa Andrea Pardo Vargas

Profesora Asociada

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

Anomalias congénitas, prevención de anomalías congénitas, espina bífida y sus causas, defectos de tubo neural, fisura labiopalatina, enfermedades raras, políticas públicas, educación en genómica

Médica Cirujana, Universidad Nacional de Colombia. Colombia, 1995
Pediatria, Pontificia Universidad Javeriana. Colombia, 1999
Genética Clínica, Universidad de Chile. Chile, 2003
Educación, Universidad de Cadiz. España, 2023

Profesora Titular Full Time

Universidad de Chile

Medicina

Santiago, Chile

2003 - A la fecha

Pediatra Residente Unidad Neonatología Other

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

2003 - 2025
Genetista Clínica Part Time

Hosp Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

2003 - A la fecha
Genetista Clínica Part Time

Hospital Sótero del Río

Santiago, Chile

2003 - 2021
Asistente de Investigación Part Time

Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos (INTA)

Santiago de Chile, Chile

2003 - 2009

Comité Evaluador de 3 tesis de grado de Magíster en Genética.

Difusión en charlas en hospitales públicos de las regiones de Arico y Parinacota, Metropolitana, Maule sobre anomalías congénitas.
Charlas en Hospitales de la Región Metropolitana sobre defectos de tubo neural.
Charlas en la Sociedad Chilena de Pediatría sobre síndromes malformativos.
Entrevistas radio, prensa, televisión sobre genética clínica
Disertación en el senado de la República de Chile, a nombre de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre Anomalías Congénitas de Mal Pronóstico Vital.
Charlas comunitarias de prevención de anomalías congénitas
Educación sobre espina bífida a familias de pacientes de la Corporación Espina Bífida Chile.

Premio Danko Brncic

Sociedad de Genética de Chile

Chile, 2024

Premio que distingue la trayectoria en la Genética en Chile, de un genetista socio de la SOCHIGEN elegido por sus pares.
Comité de Especialidad en Genética Clínica

CONACEM

Chile, 2021

Presidenta del Comite de CONACEM para la especialidad de Genética Clínica


Association between CpG-SNPs and nonsyndromic cleft lip palate in a Chilean population Gonzalez-Hormazabal P.; Leiva N.; Pardo R.; Suazo J. Article ISI SCOPUS Archives of Oral Biology (2025)
Clinical and sociodemographic aspects of patients with Myelomeningocele Arroyo J.; Campos D.; Alarcon P.; Suazo J.; Aldana, L; Solervicens, A; VÉJAR, P.; Parada G.; Pardo R. Article ISI SCOPUS Andes Pediatrica (2025)
Haplotype-based association between paternal DNMT1 variants and nonsyndromic cleft lip or without cleft palate in Chile Inostroza, Veronica; Pantoja, Roberto; Leiva, Noemí; Pardo, Rosa; SUAZO-SANHUEZA, JOSE LORENZO Article ISI SCOPUS Journal of the World Federation of Orthodontists (2025)
The Phenotypic Spectrum of Spinocerebellar Ataxia Type 19 in a Series of Latin American Patients Avila-Jaque D.; Martin, F.; Bustamante M.L.; Ãlvarez M.L.; FernÃ¡ndez J.M.; de Montellano, DJDO; Pardo R.; Varela D.; Miranda M. Article ISI SCOPUS Cerebellum (2024)
1) Neural tube defect prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile Rosa Pardo, Marcela Vilca, Luis Villarroel, Tahera Davalji, John F. Obrycki, Maitreyi Mazumdar, Claudia Avila, Cecilia Mellado. Article WOS Birth Defects Research (2022)
1) Vitamin B12 transport genes and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile. Suazo J, Salamanca C, Cáceres-Rojas G, González-Hormazábal P, Pantoja R, Leiva N, Pardo R. Article WOS REPRODUCTIVE SCIENCES (2022)
2) Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017 Joan Morris , Ieda M Orioli , Adriana Benavides-Lara , María de la Paz Barboza-Arguello , Maria Aurora Canessa Tapia , Giovanny Vinícius Araújo de França, Boris Groisman , Jorge Holguin , Paula Margarita Hurtado-Villa , Marisol Ibarra Ramirez , Cecilia Me Article WOS BMJ Paediatr Open (2022)
Neural tube defect prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile Pardo R.; Vilca M.; Villarroel L.; Davalji T.; Obrycki J.F.; Mazumdar M.; Ãvila C.; Mellado C. Article ISI SCOPUS Birth Defects Research (2022)
1) Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19. Víctor Faundes, Rosa Pardo, Francisco Cammarata-Scalisi, Pablo Alarcón, Guillermo Lay-Son y Esteban San Martín. Article SCOPUS Andes Pediátrica (2021)
3) Maternal genotypes of folate/one-carbon metabolism gene variants and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate risk in Chile Inostroza V, Salamanca C, Recabarren AS, Pantoja R, Leiva N, Pardo R, Suazo J Article wos EUROPEAN JOURNAL OF ORAL SCIENCES (2021)
4) Genetic variants in S-adenosyl-methionine synthesis pathway and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile Carlos Salamanca, Patricio González-Hormazábal, Andrea S. Recabarren, Pamela A. Recabarren, Roberto Pantoja, Noemi Leiva, Rosa Pardo, José Suazo Article WOS (2021)
5) The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC Orioli I, Dolk H, Lopez-Camelo J, Grosiman B, Benavides-Lara A, Gimenez LG, Correa DM, Ascurra M, de Aquino Bonilha E, Canessa-Tapia MA, de Franca GVA, Hurtado-Villa P, Ibarra-Ramírez M, Pardo R, Pastora DM, Zarante I, Soares FS, de Carvalho FM, Piola M Article WOS Am. J Med Genet C Semin Med Genet; (2021)
Consensus of the Genetics Branch of the Chilean Society of Pediatrics on the prioritization of people with Down syndrome and rare diseases for vaccination against SARS-CoV-2 Rosa Pardo; Esteban San Martin Article ISI SCIELO SCOPUS REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2021)
Genetic variants in S-adenosyl-methionine synthesis pathway and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile Salamanca C.; GonzÃƒÂ¡lez-HormazÃƒÂ¡bal P.; Recabarren A.S.; Recabarren P.A.; Pantoja R.; Leiva N.; Pardo R.; Suazo J. Article ISI SCOPUS Pediatric Research (2021)
Maternal genotypes of folate/one-carbon metabolism gene variants and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate risk in Chile Pardo, Rosa Article ISI SCOPUS European Journal of Oral Sciences (2021)
Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017 Morris J.; Orioli I.M.; Benavides-Lara A.; Barboza-Arguello, MD; Tapia M.A.C.; de França, GVA; Groisman B.; Holguin J.; Hurtado-Villa P.M.; Ramirez M.I.; et al. Article ISI SCOPUS BMJ Paediatrics Open (2021)
6) Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants Article WOS EPIGENOMICS (2020)
A SHMT1 variant decreases the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile Recabarren, Andrea S.; Recabarren, Pamela A.; Pantoja, Roberto; Pardo, Rosa; Suazo, Jose Article ISI SCOPUS Oral Diseases (2020)
Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants Pardo, Rosa Article ISI SCOPUS Epigenomics (2020)
The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC Orioli I.M.; Dolk H.; Lopez-Camelo J.; Groisman B.; Benavides-Lara A.; Gimenez L.G.; Correa D.M.; Ascurra M.; de Aquino Bonilha E.; Canessa-Tapia M.A.; et al. Article SCOPUS American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics (2020)
Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017 Rosa Pardo; María Zavala; Patricia Sanz; Vera Daher; Lorena Tobella; Samuel Salazar; Carolina Sanhueza; Silvia Castillo Article SCIELO SCOPUS Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia (2020)
7) A SHMT1 variant decreases the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile Salamanca C, González-Hormazábal P, Recabarren AS, Recabarren PA, Pantoja R, Leiva N, Pardo R, Suazo J Article WOS ORAL DISEASES (2019)
1) Manifestaciones neurológicas asociadas a espina bífida en adultos. C. Díaz Sanhueza, R.A. Pardo Vargas, P. Bustos. Article SCOPUS SEMERGEN (2018)
1) Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017. Rosa Pardo, María Zavala, Patricia Sanz , Vera Daher, Lorena Tobella, Samuel Salazar, Carolina Sanhueza, Silvia Castillo Article SCOPUS Rev Chil Obtest Ginecol (2018)
2) Importancia de la evaluación del sistema urinario en pacientes adultos con espina bífida. Alarcón-Arias Pablo, Pardo-Vargas Rosa A, Passalacqua Walter, Palma-Ceppi Cristian. Article LATINDEX Actualidad Médica (2018)
8) Gene-gene interaction for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chilean case-parent trios José Suazo, José Luis Santos, Alicia Colombo, Rosa Pardo Article WOS ARCHIVES OF ORAL BIOLOGY (2018)
10) Haplotype-based gene-gene interaction of bone morphogenetic protein 4 and interferon regulatory factor 6 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chilean population Blanco R, Colombo A, Pardo R, Suazo Article WOS EUROPEAN JOURNAL OF ORAL SCIENCES (2017)
3) Espina Bífida en Adultos: Una Revisión de las Alteraciones Musculoesqueléticas Article LATINDEX ARCHIVOS DE MEDICINA (2017)
9) Effects of folic acid fortification clefts prevalence: a meta-analysis. Millacura N, Pardo R, Cifuentes L, Suazo J Article WOS PUBLIC HEALTH NUTRITION (2017)
11) Maternal biomarkers of methylation status and non-syndromic orofacial cleft risk: a meta-analysis. Blanco R, Colombo A, Pardo R, Suazo J. Int J Oral Maxillofac Surg Article WOS INTERNATIONAL JOURNAL OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY (2016)
12) MTHFR c.677C>T is a risk factor for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile Ramírez-Chau C, Blanco R, Colombo A, Pardo R, Suazo J Article WOS ORAL DISEASES (2016)
4) Spina bifida in Chile: Improving every day. Pardo, Rosa Article SCOPUS JOURNAL OF PEDIATRIC REHABILITATION MEDICINE (2016)
2) Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las Anomalías Congénitas de Mal Pronóstico Vital (ACMPV). Pardo Rosa, Mariana Aracena, Rosa A. Pardo Vargas,Mariana Aracena,Teresa Aravena, Carolina Cares,Fanny Cortés, Víctor Faundes, Cecilia Mellado, Cristóbal Passalacqua, Patricia Sanz, Silvia Castillo Taucher Article SCOPUS REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2016)
2) Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río. Paula Vargas, Sebastián Sepúlveda M, Juan Pedro Kusanovic, Zasha Parra, Cecilia mellado, Rosa Pardo, Karla Silva, Francisco Día, Fernando Ferrer, Víctor Córdova, Rafael Valdés, Carolina Martinovic, carolina Salas, Patricio Cortés. Article SCOPUS Rev Chil Obstet Ginecol (2016)
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Consenso de la Rama de Genética Pardo Vargas, Rosa A Article SCIELO Rev.Chil.Pediatr (2016)
Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río Vargas Paula, Sepúlveda Sebastián, Kusanovic Juan P, Parra Z, Mellado C, Pardo R, Silva K, Díaz F, Ferrer F, Córdova V, Valdés R, Martinovic C, Salas C, Cortés P. Article Scielo Rev Chil Obstet Ginecol (2016)
Estudio de asociación de base familiar entre polimorfismos de MTHFR y mielomeningocele en Chile Rosa Pardo; Jos Suazo; Silvia Castillo; Marcela Vargas; Andrea Zalavari; José Santos; Rafael Blanco; Karin Rotter; Margarita Solar; Eva Tapia Article SCIELO SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2014)
Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms as risk factors for myelomeningocele Pardo R.; Suazo J.; Castillo S.; Vargas M.; Zalavari, A; Blanco R.; Rotter K.; Solar M.; Tapia E. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2014)
Family-Based Association Study Between SLC2A1, HK1, and LEPR Polymorphisms With Myelomeningocele in Chile Suazo J.; Pardo R.; Castillo S.; Martin, LM; Rojas F.; Rotter K.; Solar M.; Tapia E. Article ISI SCOPUS Reproductive Sciences (2013)
Wheat flour fortification with folic acid: Changes in neural tube defects rates in Chile Cortes F.; Mellado C.; Pardo R.A.; Villarroel L.A.; Hertrampf E. Article ISI SCOPUS American Journal of Medical Genetics, Part A (2012)
Conocimiento sobre el ácido fólico en la prevención de defectos de cierre del tubo neural: una encuesta a mujeres que viven en Santiago de Chile Pardo V, Rosa A; Lay-Son, R. Guillermo; Aranda Ch, Waldo; DIB M, MARTÍN; Espina M, Pablo; Muñoz K, María J; Muñoz B, Pilar; Navarrete C, María F; Ojeda M, Natalia V; Parra Jorge; et al. Article SCIELO REVISTA MEDICA DE CHILE (2007)
Cost-effectiveness of a folic acid fortification program in Chile Llanos, A; Hertrampf E.; Cortes F.; Pardo A.; Grosse, SD; Uauy R. Article ISI SCOPUS HEALTH POLICY (2007)
Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa Article SCIELO REVISTA MEDICA DE CHILE (2005)
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome Cortes F.; Alliende A.; Barrios A.; Curotto B.; Santa Maria L.; Barraza, X; Troncoso, L.; Mellado C.; Pardo R. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2005)
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome [Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con síndrome de Prader Willi] CortÃ©s M F.; Alliende R M.A.; Barrios R A.; Curotto L B.; Santa MarÃa V L.; Barraza O X.; Troncoso A L.; Mellado S C.; Pardo V R. Article SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2005)
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con síndrome de Prader Willi Cortes M F.; Alliende R M.A.; Barrios R A.; Curotto L B.; Santa Maria V. L.; Pardo V R.; Troncoso A L.; Barraza O X.; Mellado S C. Article REVISTA MEDICA DE CHILE (2005)
Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital NAZER, J; Antolini M.; Juarez, ME; Cifuentes L.; Hubner M.E.; Pardo A.; Castillo S. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2003)
Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital Prevalencia al nacimiento de aberraciones cromosómicas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Període 1990-2001 Nazer H. J.; Hubner G. M.E.; MÓNICA ANTOLINI T; Pardo V A; Juarez H M.E.; Cifuentes O. L.; Castillo T. S. Article SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2003)
Application of the cytogenetic techniques multiple FISH and multiple BAND. Report of five cases Taucher, SC; Fuentes, AM; Paulos A.; Pardo A. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2002)
Application of the cytogenetic techniques multiple FISH and multiple BAND. Report of five cases Múltiple FISH y múltiple BAND: Técnicas de citogenética molecular en cinco casos Castillo-Taucher, S; Pardo V A; Fuentes S. A.M.; Paulos M. A. Article SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2002)
Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas y de menor peso de nacimiento en hijos de madres adolescentes Pardo, Rosa Andrea; Nazer H, Julio; Cifuentes O, Lucía Article REVISTA MEDICA DE CHILE


Genomic Medicine Skills and Competencies Desalyn L. Johnson, Bruce R. Korf, Marta Ascurra, Ghada El-Kamah, Karen Fieggen, Beatriz de la Fuente, Saqib Mahmood, Augusto Rojas-Martinez, Ximena Montenegro-Garreaud, Angelica Moresco, Helen Mountain, Nicholas Pachter, Ratna Dua Puri, Victor Raggio, Ni BookSection (2022)
Malformaciones congénitas en gemelos Hübner ME, Ramírez R, Nazer J BookSection (2016)


Espina Bífida: Creciendo Juntos Rosa Pardo; Rosa Pardo BookWhole (2017)


Alagille syndrome associated to JAG1 gene deletion. An unusual etiology Diana Avila-Jaque; Catherine Dï¿½az; Rosa Pardo CaseReport ISI SCIELO SCOPUS REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2024)


Haplotype-based gene-gene interaction of bone morphogenetic protein 4 and interferon regulatory factor 6 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chilean population. Blanco R. JournalWhole isi (2017)


Chilean primary health workers' knowledge about folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects Pardo R.; Lay-Son G.; Aranda W.; Recabal P.; Navarrete M.; Tenhamm, T; Rebolledo C.; Dib M.; Munoz, M.; Muñoz, P; et al. Letter ISI AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2006)


Sï¿½ndrome de Rett, una mirada actual Trinidad Arancibia; Rosa Pardo; Paulo Barrientos Review SCIELO SCOPUS REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2023)
Genetics of congenital deafness Faundes V.; Pardo R.A.; Castillo-Taucher, S Review ISI SCOPUS Medicina Clinica (2012)