Man

Rosa Andrea Pardo Vargas

Profesora Asociada

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

Líneas de Investigación


Anomalias congénitas, prevención de anomalías congénitas, espina bífida y sus causas, defectos de tubo neural, fisura labiopalatina, enfermedades raras

Educación

  •  Médica Cirujana, Universidad Nacional de Colombia. Colombia, 1995
  •  Pediatria, Pontificia Universidad Javeriana. Colombia, 1999
  •  Genética Clínica, Universidad de Chile. Chile, 2003

Experiencia Académica

  •   Profesora Asociada Full Time

    Universidad de Chile

    Medicina

    Santiago, Chile

    2003 - A la fecha

Experiencia Profesional

  •   Pediatra Residente Unidad Neonatología Other

    Hospital Clínico Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2003 - A la fecha

  •   Genetista Clínica Part Time

    Hosp Clínico Universidad de Chile

    Santiago, Chile

    2003 - A la fecha

  •   Genetista Clínica Part Time

    Hospital Sótero del Río

    Santiago, Chile

    2003 - 2021

  •   Asistente de Investigación Part Time

    Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos (INTA)

    Santiago de Chile, Chile

    2003 - 2009

Formación de Capital Humano


Comité Evaluador de 3 tesis de grado de Magíster en Genética.


Difusión y Transferencia


Difusión en charlas en hospitales públicos de las regiones de Arico y Parinacota, Metropolitana, Maule sobre anomalías congénitas.
Charlas en Hospitales de la Región Metropolitana sobre defectos de tubo neural.
Charlas en la Sociedad Chilena de Pediatría sobre síndromes malformativos.
Entrevistas radio, prensa, televisión sobre genética clínica
Disertación en el senado de la República de Chile, a nombre de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre Anomalías Congénitas de Mal Pronóstico Vital.
Charlas comunitarias de prevención de anomalías congénitas
Educación sobre espina bífida a familias de pacientes de la Corporación Espina Bífida Chile.



 

Article (34)

1) Neural tube defect prevalence does not increase after modification of the folic acid fortification program in Chile
1) Vitamin B12 transport genes and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile.
2) Prevalence of microcephaly: the Latin American Network of Congenital Malformations 2010-2017
1) Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre priorización de personas con Síndrome de Down y otras condiciones poco frecuentes en la Campaña de Vacunación COVID-19.
3) Maternal genotypes of folate/one-carbon metabolism gene variants and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate risk in Chile
4) Genetic variants in S-adenosyl-methionine synthesis pathway and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile
5) The Latin American network for congenital malformation surveillance: ReLAMC
6) Nonsyndromic orofacial clefts in Chile: LINE-1 methylation and MTHFR variants
7) A SHMT1 variant decreases the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile
1) Manifestaciones neurológicas asociadas a espina bífida en adultos.
1) Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017.
2) Importancia de la evaluación del sistema urinario en pacientes adultos con espina bífida.
8) Gene-gene interaction for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Chilean case-parent trios
10) Haplotype-based gene-gene interaction of bone morphogenetic protein 4 and interferon regulatory factor 6 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chilean population
3) Espina Bífida en Adultos: Una Revisión de las Alteraciones Musculoesqueléticas
9) Effects of folic acid fortification clefts prevalence: a meta-analysis.
11) Maternal biomarkers of methylation status and non-syndromic orofacial cleft risk: a meta-analysis.
12) MTHFR c.677C>T is a risk factor for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chile
4) Spina bifida in Chile: Improving every day.
2) Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las Anomalías Congénitas de Mal Pronóstico Vital (ACMPV).
2) Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río.
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Consenso de la Rama de Genética
Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río
Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms as risk factors for myelomeningocele
Family-Based Association Study Between SLC2A1, HK1, and LEPR Polymorphisms With Myelomeningocele in Chile
Wheat flour fortification with folic acid: Changes in neural tube defects rates in Chile
Cost-effectiveness of a folic acid fortification program in Chile
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome
Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con síndrome de Prader Willi
Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital
Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital Prevalencia al nacimiento de aberraciones cromosómicas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Període 1990-2001
Application of the cytogenetic techniques multiple FISH and multiple BAND. Report of five cases
Application of the cytogenetic techniques multiple FISH and multiple BAND. Report of five cases Múltiple FISH y múltiple BAND: Técnicas de citogenética molecular en cinco casos
Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas y de menor peso de nacimiento en hijos de madres adolescentes

BookSection (2)

Genomic Medicine Skills and Competencies
Malformaciones congénitas en gemelos

BookWhole (1)

Espina Bífida: Creciendo Juntos

JournalWhole (1)

Haplotype-based gene-gene interaction of bone morphogenetic protein 4 and interferon regulatory factor 6 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in a Chilean population.

Letter (1)

Chilean primary health workers' knowledge about folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects

Review (1)

Genetics of congenital deafness
40
Rosa Pardo

Profesora Asociada

Medicina

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
José Suazo

Profesor Asociado

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
JOSE SANTOS

Full Professor

Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE

Santiago, Chile

2
Jose Suazo

Profesor Asociado

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Facultad de Odontologia, Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Martin Dib

Jefe Programa de Trasplantes UC

Cirugía Digestiva

Pontificia Universidad Católica de Chile

Santiago, Chile

1
Victor Faundes

Assistant Profesor

Laboratorio de Genetica y Enfermedades Metabolicas

Universidad de Chile, INTA

Santiago, Chile

1
Luis Villarroel

Profesor Asociado

Salud Publica

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE, DEPARTAMENTO DE SALUD PÚBLICA

Santiago, Chile

1
Ricardo Uauy

Professor

Pontificia Universidad Catolica de Chile

Santiago, Chile

1
Guillermo Lay-Son

PROFESOR ASISTENTE

CENTRO DE GENÉTICA Y GENÓMICA

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

1
Lorena Santa Maria

Directora Laboratorio de Citogenetica Molecular

INTA

Santiago, Chile