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lucia amelia cifuentes ovalle

Profesor Titular

FACULTAD DE MEDICINA. U. DE CHILE

santiago, Chile

Líneas de Investigación


genética de la población chilena; genética de patologías humanas; epidemiología de malformaciones congénitas en chile; genética forense;

Educación

  •  Medical Doctor, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1981
  •  genética, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1984
  •  BioStatistics, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1986
  •  esp médica: genética, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1986

Experiencia Académica

  •   profesora titular Full Time

    UNIVERSIDAD DE CHILE (UCH)

    medicina

    santiago, Chile

    1983 - A la fecha


 

Article (59)

Aspectos éticos y recomendaciones para investigación en seres humanos en la era genómica
The Chilean socio-ethno-genomic cline
Development of a small panel of SNPs to infer ancestry in Chileans that distinguishes Aymara and Mapuche components
Native American gene flow into Polynesia predating Easter Island settlement
Polimorfismos genéticos asociados a la inmunidad innata y la susceptibilidad genética a la tuberculosis
Experience of a research Ethics Committee and the challenges of the new Chilean legislation on research in human beings
Muir-Torre Syndrome: case report and molecular characterization
Prevalence of congenital malformations at birth in chilean maternity hospitals
Prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas en las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC en el período 2001-2010
Congenital malformations among newborns of teenage mothers
Defectos de la pared abdominal: Estudio comparativo entre onfalocele y gastrosquisis
Effects of wheat flour fortification with folic acid on the prevalence of neural tube defects in Chile
Greater prevalence of Y chromosome Q1a3a haplogroup in Y-microdeleted Chilean men: a case-control study
Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene in two samples of non-syndromic deaf subjects from Chile
Prevalencia de malformaciones congénitas en hijos de madres mayores de 34 años y adolescentes: Hospital Clínico de la Universidad de Chile, 2002-2011
Resultados del Programa de Prevención de Defectos de Tubo Neural en Chile mediante la fortificación de la harina con ácido fólico: Período 2001-2010
Cambios en la distribución etaria de las madres en Chile y en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y su influencia en la morbimortalidad neonatal
Aneurismal subarachnoid hemorrhage in a Chilean population, with emphasis on risk factors
Congenital malformations in Latin America in the period 1995-2008
DNA extraction from formalin-fixed laryngeal biopsies: Comparison of techniques
Estudio epidemiológico global del síndrome de Down
Malformaciones congénitas en Chile y Latino América: Una visión epidemiológica del ECLAMC del período 1995-2008
38 Años de vigilancia epidemiológica de labio leporino y paladar hendido en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile
Evolution of prevalence rates of orofacial clefts in a maternity of a Chilean clinical hospital
CTG repeats at the myotonic protein kinase gene in a healthy Chilean population sample
Allele frequencies for 12 autosomal short tandem repeat loci in two Bolivian populations
Kinship determination using DNA markers
Paternal age as a risk factor for congenital malformations
Effects of folic acid fortification in the rates of malformations at birth in Chile
Genetic variants in the enhancer region of the thymidylate synthase gene in the Chilean population
Increasing rates of Down syndrome among newborns in Chile from 1972 to 2005
Prevalence of microtia and anotia at the maternity of the University of Chile Clinical Hospital
Prevalencia de nacimiento de microtia-anotia: Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1983-2005
Probability of exclusion in paternity testing: Time to reassess
The frequency of twin pregnancies increased in a Chilean hospital associated with periconceptional flour folic acid supplementation
DYS19 and DYS199 loci in a Chilean population of mixed ancestry
Genetic variants of the paraoxonases (PON1 and PON2) in the Chilean population
Association between congenital malformations and chronic diseases of the mother
Frequency of chromosomal aberrations at birth in a University Clinical Hospital
Frequency of digestive system congenital malformations detected at the University of Chile Hospital in the period 1991-2001
Gene frequencies for three hypervariable DNA loci in a Chilean population of mixed ancestry
Gene frequencies for three hypervariable DNA lodi in a Chilean population of mixed ancestry
Genetic variants of serum butyrylcholinesterase in Chilean Mapuche Indians
Prevalence of congenital malformations at birth among teenage mothers
Allele frequencies for six STIR in a Chilean population
Allele frequencies for six STR in a Chilean population
Frequency of the hypervariable DNA loci D18S849, D3S1744, D12S1090 andD1S80 in a mixed ancestry population of Chilean blood donors
Ambiguous sex: prevalence at birth in a University Obstetric Wards in Santiago, Chile
Disabling congenital defects in Chile
Frequency of congenital malformations in Chilean hospitals in the period 1995-1999
Incidence of orofacial cleft in the University of Chile Maternity Hospital and other hospitals participating in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC)
Malformaciones congénitas en Chile.: Un problema emergente (período 1995-1999)
Study of three hypervariable loci in a mixed Chilean population
Anorectal congenital malformations, and their associations in a Chilean University Hospital between 1979 and 1999
Gene frequencies for four hypervariable DNA loci in a Chilean population of mixed ancestry
Gene frequencies for six STR loci in a Chilean population of mixed ancestry
Multilocus DNA fingerprinting in paternity analysis: a Chilean experience
Prevalence of congenital malformations at birth and associated factors in Easter Island, Chile
SEGREGATION DISTORTIONS OF THE ABO AND RH SYSTEMS IN MALFORMED NEWBORNS

BookSection (2)

El genoma nuclear de los chilenos
Funcionamiento de un comité universitario de ética de investigación en seres humanos entiempos de pandemia COVID-19

ConferencePaper (1)

Proyecto Chilegenómico: Tras la diversidad genética de los Chilenos

Note (1)

ADVERSE OUTCOMES OF PREGNANCY AND BLOOD-GROUPS - A RELATIONSHIP WITH NO IMPORTANCE

Proyecto (5)

Instalación de genotipificación por secuenciación de última generación de marcadores informativos de ancestría y de predisposición a enfermedades comunes en Chile
Instalación de una plataforma de genómica multipropósito en la Universidad de Chile
Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense
Polimorfismos el DNA en pruebas de paternidad y de identificación genética: estimación de parámetros poblacionales para dos métodos de uso en Chile
Análisis genealógico de malformaciones congénitas utilizando marcadores genéticos

PuntoDeVista (1)

Experiencia del Comité de Ética de Investigación en Seres Humanos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y los desafíos que impone la nueva legislación chilena en la investigación médica

Review (2)

Effects of folic acid fortification on orofacial clefts prevalence: a meta-analysis
The association between maternal age and congenital malformations
71
lucia cifuentes

Profesor Titular

FACULTAD DE MEDICINA. U. DE CHILE

santiago, Chile

3
Ricardo Verdugo

Asistant Professor

Facultad de Medicina

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

2
José Suazo

Profesor Asociado

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
Mauricio Moraga

Profesor Asociado

Programa de Genética Humana

FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE

SANTIAGO, Chile

2
Maria González

Academico

FACULTAD DE MEDICINA - UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

2
Maria Bustamante

Profesora Asistente

Facultad de Medicina

Universidad de Chile

Santiago , Chile

2
Alejandro Maass

Main Researcher

Center for Mathematical Modeling

Universidad de Chile

Santiago, Chile

2
Teresa Aravena

Profesor asistente

Medicina

UNIVERSIDAD DE CHILE

santiago, Chile

2
DANTE CACERES

Académico

Programa de Salud Ambiental

ESCUELA DE SALUD PUBLICA, FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE

SANTIAGO, Chile

2
Emmanuelle Barozet

Profesora titular

DEPARTAMENTO DE SOCIOLOGÍA, UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

2
Alex Di Genova

Associate professor

Engineering sciences

Universidad de O'Higgins

Rancagua, Chile

2
Mariela Torrente

Associate Professor

Otolaryngology

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Sergio Alvarado

Académico

Bioestdística

Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Rosa Pardo

Profesora Asociada

Medicina

Hospital Clínico Universidad de Chile

Santiago, Chile

1
Alexis Parada

PROFESOR ASOCIADO

REPRODUCCION

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MATERNO INFANTIL, FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

1
Guillermo Lay-Son

PROFESOR ASISTENTE

CENTRO DE GENÉTICA Y GENÓMICA

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

1
gricel orellana

profesora asociada

psiquiatría

Universidad de Chile

santiago, Chile

1
Raul Valdevenito

Chair

UNIVERSIDAD DE CHILE, HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

1
Luisa Herrera

Profesor Asociado

Incstituto de Ciencias Biomédicas, Programa de Genética Humana

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA-ICBM

Santiago, Chile

1
Nicolas Loira

CTO AlicantoLabs

Escuela de Negocios

Universidad Adolfo Ibáñez

Santiago, Chile

1
MARCELO VILLALON

Assistant Professor

School of Public Health

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile