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Guillermo R. Lay-Son Rodríguez

PROFESOR ASISTENTE

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

Anomalías congénitas, enfermedades genéticas, rearreglos cromosómicos/genómicos

Médico Cirujano, Universidad de Santiago de Chile. Chile, 2001
Especialista en Genética Clínica, Universidad de Chile. Chile, 2006
Magíster en Ciencias Médicas, Universidad de Chile. Chile, 2008
Maladies Osseuses Constitutionnelles, Université Paris-Descartes. Francia, 2015
Educación en Docencia Clínica, Universidad del Desarrollo. Chile, 2011

Profesor Asistente Jornada Parcial

Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

2008 - 2016

Docente Part Time

Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

2008 - A la fecha
Genetista Clínico

Hospital Padre Hurtado

Santiago, Chile

2008 - Sin Información
Genetista Clínico

Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

Santiago, Chile

2007 - 2012

Premio al mejor trabajo publicado, en categoría General, en la Revista Chilena de Pediatría (RChP)

SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

Chile, 2014

Premio al mejor trabajo publicado, en categoría General, en la Revista Chilena de Pediatría (RChP) el trabajo titulado "Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística", publicado en Rev Chil Pediatr 2014; 85 (4): 448-454. Premio recibido durante el "55 Congreso Chileno de Pediatría"
Premio Dr. Alfredo Commentz Löffler 2012, segundo lugar en categoría general a los mejores trabajos presentados en el “52 Congreso Chileno de Pediatría”

SOCIEDAD CHILENA DE PEDIATRIA

Chile, 2012

Premio Dr. Alfredo Commentz Löffler 2012, segundo lugar en categoría general a los mejores trabajos presentados en el “52 Congreso Chileno de Pediatría”, por “Búsqueda de nuevas mutaciones del gen CFTR en pacientes chilenos con fibrosis quística mediante secuenciación de última generación”, Lay-Son G, Vásquez M, Puga A, Manque P, Repetto G.
Premio SER 2011, al mejor trabajo en extenso del 44 Congreso de la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER)

Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER)

Chile, 2011

Premio SER 2011, al mejor trabajo en extenso del 44 Congreso de la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias (SER), por: "Expandiendo el espectro mutacional en pacientes Chilenos con Fibrosis Quística”, Vásquez M, Lay-Son G, Vial F, Boza ML, Contreras I, Lozano J, Zenteno D, Repetto G.
Premio al mejor artículo publicado en la Revista Hospital Clínico Universidad de Chile en el año 2007

HOSPITAL CLINICO UNIVERSIDAD DE CHILE

Chile, 2007

Premio al mejor artículo publicado en la Revista Hospital Clínico Universidad de Chile en el año 2007 por: Lay-Son G, Pardo RA; Tenhamm T; Recabal P; Rebolledo C; Parra J; Ojeda N; Navarrete MF; Muñoz P; Muñoz MJ; Espina P; Dib M; Aranda W. Conocimiento y uso de ácido fólico periconcepcional en un grupo de adolescentes puérperas en Chile. Revista HCUCh 2007; 18: 11 - 8


Partial microduplication in the histone acetyltransferase complex member KANSL1 is associated with congenital heart defects in 22q11.2 microdeletion syndrome patients Article ISI SCOPUS Scientific Reports (2017)
Proximal Deletion of 6q Overlapping with Toriello-Carey Facial Phenotype: Prenatal Findings, Clinical Course, Differential Diagnosis, and Review Catena, Sofía Article SCOPUS Molecular Syndromology (2017)
Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies Lay-Son, G; Espinoza, K; Vial, C; Rivera, JC; Guzman, ML; Repetto GM, Article ISI SCOPUS Jornal de Pediatria (2015)
Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría Lay-Son, R. Guillermo; León, P. Luis Article SCIELO REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2015)
Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: a retrospective cohort study Repetto GM,; Guzman, ML; Delgado, I; Loyola, H; Palomares, M; Lay-Son, G; Vial, C; Benavides F.; Espinoza, K; Alvarez, P Article ISI SCOPUS BMJ OPEN (2014)
Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística GUILLERMO LAY-SON R; MARCOS V; ALONSO PUGA Y; PATRICIO MANQUE M; Gabriela Repetto L. Article SCIELO SCOPUS REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2014)
Enfermedades hereditarias de la dermis: revisión de la literatura Ligia Aranibar D; Alvaro San Martín A; Jorge Riquelme S; Javier Larraín A; Guillermo Layson; Marco Hidalgo Article Latindex, LILACS Revista chilena de dermatología (2013)
Medical Genetics and Genetic Counseling in Chile Margarit SB; Alvarado, M; Alvarez, K; Lay-Son, G Article ISI SCOPUS Journal of Genetic Counseling (2013)
Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística Vásquez D, Marcos; Lay-Son, R. Guillermo; Vial U, Felipe; Boza C, María Lina; Contreras E., Ilse; LOZANO C, JAIME; Zenteno A, Daniel; Repetto L, María Gabriela Article SCIELO Revista chilena de enfermedades respiratorias (2012)
Growth in Chilean infants with chromosome 22q11 microdeletion syndrome Delgado, I; Lay-Son, G; Willans E.; Puga, A; Repetto, G. M. Article ISI SCOPUS American Journal of Medical Genetics, Part A (2012)
Palate abnormalities in Chilean patients with chromosome 22q11 microdeletion syndrome Lay-Son, G; Palomares, M; Vásquez M; Puga, A; Repetto, G. M. Article ISI SCOPUS International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology (2012)
Topics about bone dysplasia Article MEDWAVE (2012)
Cystic fibrosis in Chilean patients: Analysis of 36 common CFTR gene mutations Lay-Son, G; Puga, A; Astudillo, P; Repetto GM, Article ISI SCOPUS Journal of Cystic Fibrosis (2011)
Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores Article LatIndex, LILACS Neumologia Pediatrica (2010)
Awareness of postpartum women on the effects of folic acid in the prevention of congenital anomalies Lay-Son, G; Aranda W.; Dib, M.; Espina P; Munoz, MJ; Muñoz P; Navarrete, MF; Ojeda, NV; Parraa, J; Rebolledo, CA; et al. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2007)
Conocimiento y uso de ácido fólico periconcepcional: estudio comparativo entre puérperas adolescentes y adultas en Santiago de Chile / Knowledge and use of periconceptional folic acid Rebolledo D., Cristian; Ojeda M., Natalia; Muñoz K., María José Article Revista Hospital Clínico Universidad de Chile (2007)
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population Jara, L; Ampuero S.; Santibanez, E; Seccia, L; Rodriguez J.; Bustamante, M; Martínez V; Catenaccio, A; Lay-Son, G; Blanco, R; et al. Article ISI SCOPUS CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS (2006)
Prevalencia de nacimiento de microtia-anotia: Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1983-2005 Nazer H, Julio; Lay-Son, R. Guillermo; Cifuentes O, Lucía Article SCIELO REVISTA MEDICA DE CHILE (2006)
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA 1 gene in 63 Chilean breast cancer families Jara, L; Santibanez, E; Rodriguez J.; Bustamante, M; Lay-Son, G; Blanco, R; Ampuero S.; Ojeda J.M.; Seccia, L Article SCOPUS BIOLOGICAL RESEARCH (2004)


BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population. Reyes, JM.; Jara, L; Bustamante, E; Seccia, L; Rodriguez J.; Bustamante, M; Martines, V; Catenaccio, A; Lay-Son, G; Blanco, R; et al. Abstract ISI BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT (2005)


Síndromes de envejecimiento prematuro BookSection (2010)
Capítulo 2. Genética humana en hematología. BookSection (2007)
Oculofacial Manifestations of Chromosomal Aberrations Enzenauer R. BookSection


Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura ARANÍBAR D, LIGIA; Lay-Son, R. Guillermo; Sanz C., Patricia; Castillo T, Silvia CaseReport SCIELO REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA (2005)
ENDOMETRIOSIS FAMILIAR: REPORTE DE UNA FAMILIA CON HERENCIA MENDELIANA Lay-Son, R. Guillermo; Adauy E, Arlette; Salinas P, Hugo; Castillo T, Silvia CaseReport SCIELO Revista chilena de obstetricia y ginecologï¿½a (2005)


Chilean primary health workers' knowledge about folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects Pardo R.; Lay-Son, G; Aranda W.; Recabal P.; Navarrete, M; Tenhamm, T; Rebolledo C.; Dib, M.; Munoz M.; Muñoz P; et al. Letter ISI AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2006)