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Lilian Elena Jara Sosa

Titular Professor

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

MOLECULAR GENETIC ETIOLOGY OF CANCER-BREAST; GENETIC STUDY OF ETIOLOGY NONSYNDROMIC CLEFT LIP; GENETIC MARKERS IN SUSCEPTIBILITY PERIODONTAL DISEASE; PRECANCER AND ORAL CANCER; IMPERFECT AMELOGENESIS.

Bachelor in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1973
PhD in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1986
Medical Specialties, Hospital Universitario La Fe. España, 1992
Medical Specialties, University of Sheffield. Reino Unido, 1991

Titular Professor Full Time

UNIVERSIDAD DE CHILE

Medicine

Santiago, Chile

1972 - A la fecha

Titular Professor Full Time

University of Chile

Santiago, Chile

1972 - A la fecha

Bachelor Thesis:

Author:CATALDO CARRERA IGNACIO
Title: "ESTUDIO DEL POLIMORFISMO Cys557Ser DEL GEN BARD1 Y SU ASOCIACION CON RIESGO PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 2010

Author:PARRAGUEZ BUSTAMANTE MARIO
Title: "DETECCIÓN DE MUTACIONES RECURRENTES NO DESCRITAS EN LSO GENES BRCA1 Y BRCA2 EN 60 FAMILIAS CHILENAS CON CÁNCER DE MAMA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 2005

Author:SANHUEZA LÓPEZ VICTORIA MARIBEL
Title: "TÉCNICAS MOLECULARES PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE X-FRÁGIL",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1997

Author:MASCARO MOYA PABLO; LÓPEZ PARRAGUEZ ELISA
Title: "ESTUDIO DE PREVALENCIA DE CARIES EN POBLACIÓN CHILENA CON SÍNDROME DE DOWN",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1997

Author:GARRIDO MORALES INDIRA DARINKA
Title: "ANÁLISIS ETIOLÓGICO DE FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA MEDIANTE MARCADORES MOLECULARES DE ADN",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1994

Author:CORTÉS MUÑOZ ADRIANA PAMELA
Title: "ESTUDIO DE LA CRONOLOGÍA DE LA ERUPCIÓN DENTARIA TEMPORAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1993

Author:URZÚA NAWRATH PAOLA
Title: "ENFERMEDAD PERIODONTAL EN EL SÍNDROME DE DOWN. MALPOSICIONES DENTARIAS Y ALTERACIONES DE LA OCLUSIÓN COMO FACTORES ETIOLÓGICOS COADYUDANTES ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1993

Author:ALONSO BERTONATI ISABEL MARÍA
Title: "ESTUDIO DE MALPOSICIÓN DE LAS PIEZAS DENTARIAS Y ALTERACIONES DE OCLUSIÓN EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1992

Author: H. CÁRCAMO ORLANDO MAURICIO
Title: "PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD GINGIVAL Y PERIODONTAL Y SU RELACIÓN CON EL NIVEL SOCIOECONÓMICO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN ESCOLAR CHILENA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1991

Author:R. CARRASCO ALEXIS HECTOR
Title: "PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD GINGIVAL Y PERIODONTAL Y SU RELACIÓN CON EL NIVEL SOCIOECONÓMICO EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN POBLACIÓN ESCOLAR CHILENA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1991

Author:I. RIVERA ANTONIO LUIS
Title: "COMPOSICIÓN DE LA SALIVA PAROTÍDEA EN POBLACIÓN DOWN CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1988

Author:BASCUÑAN FUENZALIDA MARÍA ALICIA
Title: "DETERMINACIÓN DE LA CALIDAD BACTERIOLÓGICA Y PESQUISA DE YERSINA ENTEROCOLÍTICA Y CAMPYLOBACTER JEJUNI EN LECHE NO PASTEURIZADA VENDIDA EN LA REGIÓN METROPOLITANA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Licenciatura/Bachillerato/Bachelor, 1983

Master degree Thesis:

Author: GAVILAN ROSALES CAROLINA
Title: "El SNP rs4541843 altera la expresión del microRNA-182 y aumenta el riesgo de cáncer de mama",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, EN EJECUCIÓN.

Author: MORALES PISON SEBASTIAN FELIPE
Title: "Variación en los genes codificantes para miRNA-27a y miRNA-423 como variantes de susceptibilidad a cáncer de mama familiar en población Chilena",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2017

Author: CASTRO CAPERAN DANIELA
Title: "Estudio de Asociación de microRNAs rs11614913 y rs2910164 y Riesgo de Cáncer de mama Familiar en Población Chilena",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2015

Author: ARANCIBIA DAMARIS
Title: "Asociación de los SNPs de los microRNAs 146a, 499 y 196a2 con el riesgo de cáncer de mama familiar en población chilena, y análisis de su funcionalidad in vitro en una línea celular humana de mama",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2015

Author:CARRASCO ELEMATORE ISABEL
Title: "ESTUDIO DE ASOCIACIÓN ENTRE LOS ALELOS DE BAJA PENETRANCIA rs3803662 (TOX3), rs13387042 (2q35) Y rs13281615 (8q24) Y AUMENTO DEL RIESGO PARA CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2013

Author:OSORIO CERCEÑO KERUBE
Title: "VARIANTES DE BAJA PENETRANCIA DE LOS GENES FGFR2 Y MAP3K1 Y SU ASOCIACION CON EL RIESGO PARA CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2012

Author:CAMACHO DUBOIS KAREN
Title: "VARIACION GENETICA DE XRCC3 RIESGO PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN MUJERES CHILENAS",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2010

Author: ACEVEDO ACEVEDO MONICA
Title: "ESTUDIO DE MUTACIONES GERMINALES EN LOS GENES RAD51A Y RAD51D EN MUJERES CHILENAS CON HISTORIA FAMILIAR DE CÁNCER DE MAMA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2005

Author:GOMEZ QUAPE LETICIA
Title: "ESTUDIO GENÉTICO-MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES PERIODONTALES EN CHILE",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Magíster/Master/DEA, 2004

PhD degree Thesis:

Author: NUÑEZ MARIA ANTONIETA
Title: "Tipificación molecular de sistemas sanguineos eritrocitarios de importancia clínica en población chilena de las zonas norte, centro y sur del país.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: MORALES PISON SEBASTIAN
Title: "Association of germline variation in miRNAs with familial breast cancer susceptibility in Chilean population and its role in cell transformation.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: DE MAYO GLASER TOMAS
Title: "Variación en secuencias de pre-miR y/o genes miR maduros cuyo blanco son genes BRCA1/BRCA2 como variantes de susceptibilidad para cáncer de mama familiar (CMF) en la población Chilena.",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2018

Author: LANDEROS NATALIA CAROLIN
Title: "Estudio genético y celular de variantes germinales presentes en los genes de microRNAs asociados a cáncer de mama familiar en población Chilena ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, EN EJECUCIÓN

Author: VILLANUEVA BIANCHINI PIA
Title: "Caracterización poblacional y fonoaudiología de niños residentes en la Isla Robinson Crusoe - Chile, con alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje consecuencia de un efecto fundador ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2016

Author:HORMAZABAL GONZALEZ PATRICIO
Title: "MUTACIONES EN EL GEN ATM Y SU ASOCIACION CON CANCER DE MAMA EN POBLACION CHILENA",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2009

Author:LLANOS AMPUERO SANDRA
Title: "MUTACIONES GERMINALES EN LOS GENES BRCA1 Y p21Y SU RELACIÓN CON EL DESARROLLO DEL CÁNCER DE MAMA ",
Institution: UNIVERSIDAD DE CHILE, Doctorado/PhD, 2005


Genetic Variation in MicroRNA-423 Promotes Proliferation, Migration, Invasion, and Chemoresistance in Breast Cancer Cells Morales-Pison, S; Jara, L; Carrasco, V; Gutierrez-Vera, C; Reyes, JM; Gonzalez-Hormazabal, P; Carreno, LJ; Tapia, JC; Contreras, HR Article ISI; SCOPUS INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (2022)
Heritable genomic diversity in breast cancer driver genes and associations with risk in a Chilean population Morales-Pison, S; Gonzalez-Hormazabal, P; Tapia, JC; Salas-Burgos, A; Ampuero, S; Gomez, F; Waugh, E; Reyes, JM; Jara, L Article ISI SCIELO BIOLOGICAL RESEARCH (2022)
Role of the Mediator Complex and MicroRNAs in Breast Cancer Etiology Maldonado E., Morales-Pison S., Urbina F., Jara L., Solari A. Article ISI; SCOPUS GENES (2022)
Association between single-nucleotide polymorphisms in miRNA and breast cancer risk: an updated review Arancibia, T., Morales-Pison, S., Maldonado, E., Jara, L. Article ISI; SCOPUS BIOLOGICAL RESEARCH (2021)
NOD1 rs2075820 (p.E266K) polymorphism is associated with gastric cancer among individuals infected with cagPAI-positive H. pylori Pelaez, Diana Article ISI SCIELO BIOLOGICAL RESEARCH (2021)
Prevalence of Helicobacter pylori Antimicrobial Resistance Among Chilean Patients Serrano, Carolina; Camargo, M. Constanza Article ISI ARCHIVES OF MEDICAL RESEARCH (2021)
Endothelin-converting enzyme-1c promotes stem cell traits and aggressiveness in colorectal cancer cells PÃ©rez-Moreno P.; Indo S.; Huerta, H.; Tapia, J.C. Article ISI SCOPUS MOLECULAR ONCOLOGY (2020)
Germline Variants in Driver Genes of Breast Cancer and Their Association with Familial and Early-Onset Breast Cancer Risk in a Chilean Population Fernandez-Moya A.; Arancibia T.; Tapia, J.C. Article ISI SCOPUS CANCERS (2020)
Phosphorylation of Endothelin-Converting Enzyme-1c at Serines 18 and 20 by CK2 Promotes Aggressiveness Traits in Colorectal Cancer Cells Article ISI FRONTIERS IN ONCOLOGY (2020)
Polymorphisms PSCA rs2294008, IL-4 rs2243250 and MUC1 rs4072037 are associated with gastric cancer in a high risk population Article ISI MOLECULAR BIOLOGY REPORTS (2020)
Sequencing technology status of BRCA1/2 testing in Latin American Countries Article ISI; SCOPUS NPJ GENOMIC MEDICINE (2020)
The Genetic Population Structure of Robinson Crusoe Island, Chile Mountford, Hayley S.; Fernandez, Maria Angelica; Cazier, Jean-Baptiste; Newbury, Dianne F. Article ISI FRONTIERS IN GENETICS (2020)
Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer Roman, JJM; Villar, J; Paolini, F; Curzio, G; Venuti, A; Murgas, P; Manubens, A Article ISI SCOPUS JOURNAL OF IMMUNOLOGY RESEARCH (2019)
Polymorphisms in RAS/RAF/MEK/ERK Pathway Are Associated with Gastric Cancer Pisano, R; Chiong, H; Castro, VG Article ISI SCOPUS genes (2019)
Genetic Variants in pre-miR-146a, pre-miR-499, pre-miR-125a, pre-miR-605, and pri-miR-182 Are Associated with Breast Cancer Susceptibility in a South American Population Morales, Sebastian; de Mayo, Tomas; Andres Gulppi, Felipe; Miguel Reyes, Jose; Gomez, Fernando; Waugh, Enrique Article ISI SCOPUS genes (2018)
Identification of a Rare Germline Heterozygous Deletion Involving the Polycistronic miR-17-92 Cluster in Two First-Degree Relatives from a BRCA 1/2 Negative Chilean Family with Familial Breast Cancer: Possible Functional Implications de Mayo, T; Ziegler, A; Morales, S.; Jara, L Article ISI SCOPUS INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (2018)
IL-8 -251T>A (rs4073) Polymorphism Is Associated with Prognosis in Gastric Cancer Patients ROMERO, SANDRA; MUSLEH, MAHER; BUSTAMANTE, MARCO; Stambuk, Juan; PISANO, RAUL; Lanzarini, Enrique; Chiong, Hector; ROJAS, JORGE; CASTRO, VICTOR GONZALO; JARA, LILIAN Article ISI SCOPUS Anticancer Research (2018)
IL-8-251T>A (rs4073) Polymorphism Is Associated with Prognosis in Gastric Cancer Patients Article ISI ANTICANCER RESEARCH (2018)
Polymorphisms in and Are Associated with Prognosis of Gastric Cancer Patients. Romero, Sandra; Musleh, Maher; Bustamante, Marco; Stambuk, Juan; Pisano, Raul; Lanzarini, Enrique; Chiong, Hector; Rojas, Jorge; Castro, V Gonzalo; Jara, Lilian; Berger, Zoltan; Gonzalez-Hormazabal, Patricio Article Anticancer research (2018)
Polymorphisms in TWIST1 and ZEB1 Are Associated with Prognosis of Gastric Cancer Patients Article ISI ANTICANCER RESEARCH (2018)
Prevalence of clarithromycin resistance in Helicobacter pylori in Santiago, Chile, estimated by real-time PCR directly from gastric mucosa Escandar, Susana; Valladares, Hector; Lanzarini, Enrique; Gonzalo Castro, V. Article ISI SCOPUS BMC GASTROENTEROLOGY (2018)
Mutations in BRCA1, BRCA2 and other breast and ovarian cancer susceptibility genes in Central and South American populations Morales, Sebastian; de Mayo, Tomas; Godoy, Raul Article BIOLOGICAL RESEARCH (2017)
Mutations in BRCA1, BRCA2 and other breast and ovarian cancer susceptibility genes in Central and South American populations Jara Lilian, Morales Sebastian; De Mayo, Tomas; Gonzalez-Hormazabal, Patricio; Carrasco, Valentina; Godoy, Raul Article BIOLOGICAL RESEARCH (2017)
The genetics and development of mandibles and hypopharyngeal sclerite and cornua in larvae of Drosophila gaucha Article ISI SCOPUS PLOS ONE (2017)
Association of single nucleotide polymorphisms in Pre-miR-27a, Pre-miR-196a2, Pre-miR-423, miR-608 and Pre-miR-618 with breast cancer susceptibility in a South American population Article ISI SCOPUS BMC GENETICS (2016)
TOWARD AN OBJECTIVE MEASURE OF FUNCTIONAL DISABILITY IN DYSFERLINOPATHY Woudt L; Krahn, M.; Castiglioni, C; Hughes R.; Campero, M; Trangulao, A; Gonzalez-Hormazabal, P; Godoy-Herrera, R; Levy, N.; Urtizberea JA; et al. Article ISI SCOPUS MUSCLE NERVE (2016)
Association of PALB2 sequence variants with the risk of familial and early-onset breast cancer in a South-American population Leyton, Y; Gonzalez-Hormazabal, P; Blanco, R; Bravo T.; Fernandez-Ramires, R; Morales, S.; Landeros, N; Reyes, JM.; Peralta O.; Gomez, F; et al. Article ISI SCOPUS BMC Cancer (2015)
Exome Sequencing in an Admixed Isolated Population Indicates NFXL1 Variants Confer a Risk for Specific Language Impairment Villanueva P.; Nudel, R; Hoischen, A; Simpson, NH; Gilissen, C; Reader, RH; Jara, L; Echeverry, MM; Francks, C; Baird, G; et al. Article ISI PLOS GENETICS (2015)
Novel missense mutation of the FAM83H gene causes retention of amelogenin and a mild clinical phenotype of hypocalcified enamel Urzua, B.; Martínez C; Ortega-Pinto, A; Adorno, D; Morales-Bozo, I; Riadi G.; Jara, L; Plaza, A; Lefimil, C; Lozano, C; et al. Article ISI SCOPUS Archives of Oral Biology (2015)
Advances in Nanomedicine Towards Clinical Application in Oncology and Immunology Herreros E.; Morales, S.; Cortes C.; Cabaña M.; Jara, L; Geraldo, D; Otero, C. Article ISI SCOPUS CURRENT PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY (2014)
Advances in Nanomedicine Towards Clinical Application in Oncology and Immunology. Herreros E.; Peñaloza JP; Geraldo, D Article ISI CURRENT PHARMACEUTICAL BIOTECHNOLOGY (2014)
Association of genetic variants at TOX3, 2q35 and 8q24 with the risk of familial and early-onset breast cancer in a South-American population Elematore, I; Gonzalez-Hormazabal, P; Reyes, JM.; Blanco, R; Bravo T.; Peralta O.; Gomez, F; Waugh E.; Margarit, S; Ibanez, G; et al. Article ISI SCOPUS MOLECULAR BIOLOGY REPORTS (2014)
Role of Cytokine Gene Polymorphisms in Gastric Cancer Risk in Chile Gonzalez-Hormazabal, P; Musleh, M; Bustamante, M; Stambuk J.; Escandar, S; Valladares H.; Lanzarini, E; Chiong, H; Rojas J.; Castro, VG; et al. Article ISI SCOPUS Anticancer research. (2014)
Genetic variants in FGFR2 and MAP3K1 are associated with the risk of familial and early-onset breast cancer in a South-American population Jara, L; Gonzalez-Hormazabal, P; Cerceno, K; Reyes, JM.; Blanco, R; Bravo T.; Peralta O.; Gomez, F; Waugh E.; Margarit, S; et al. Article ISI SCOPUS Breast Cancer Research and Treatment (2013)
The BARD1 Cys557Ser variant and risk of familial breast cancer in a South-American population Gonzalez-Hormazabal, P; Blanco, R; Bravo T.; Carrera I.; Peralta O.; Gomez, F; Waugh E.; Margarit, S; Ibanez, G; Santos, J.L.; et al. Article ISI SCOPUS Molecular Biology Reports (2012)
Genome-wide analysis of genetic susceptibility to language impairment in an isolated Chilean population Villanueva P.; Newbury, DF; Jara, L; De Barbieri, Z; Mirza G.; Palomino, HM; Cazier, JB; Monaco, AP; Palomino, H Article ISI SCOPUS European Journal of Human Genetics (2011)
Spectrum of BRCA1/2 point mutations and genomic rearrangements in high-risk breast/ovarian cancer Chilean families Gonzalez-Hormazabal, P; Gutierrez-Enriquez S.; Gaete, D; Reyes, JM.; Peralta O.; Waugh E.; Gomez, F; Margarit, S; Bravo T.; Blanco, R; et al. Article ISI SCOPUS Breast Cancer Research and Treatment (2011)
Association Between Bone Morphogenetic Protein 4 Gene Polymorphisms with Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate in a Chilean Population Suazo, J; Jara, L; Blanco, R Article ISI SCOPUS DNA and Cell Biology (2010)
Association Between TGFB3 and Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate in a Chilean Population Suazo, J; Scapoli, L; Jara, L; Blanco, R Article ISI SCOPUS Cleft Palate-Craniofacial Journal (2010)
Association of D16S515 Microsatellite with Specific Language Impairment on Robinson Crusoe Island, an Isolated Chilean Population: A Possible Key to Understanding Language Development Villanueva P.; Jara, L; Palomino, H Article ISI SCOPUS Human Biology (2010)
Parent-of-Origin Effects for MSX1 in a Chilean Population With Nonsyndromic Cleft Lip/Palate Suazo, J; Jara, L; Blanco, R Article ISI SCOPUS American Journal of Medical Genetics, Part A (2010)
Variants in DNA double-strand break repair genes and risk of familial breast cancer in a South American population Jara, L; Dubois, K; Gaete, D; de Mayo, T; Ratkevicius, N; Bravo T.; Margarit, S; Blanco, R; Gomez, F; Waugh E.; et al. Article ISI SCOPUS Breast Cancer Research and Treatment (2010)
Efectos del tratamiento periodontal sobre los marcadores de inflamación sistémica en pacientes con riesgo de enfermedad cardiaca coronaria: Estudio piloto López, Néstor J; Quintero, Antonio; Llancaqueo, Marcelo; JARA, LILIAN Article SCIELO REVISTA MEDICA DE CHILE (2009)
Effects of periodontal therapy on markers of systemic inflammation in patients with coronary heart disease risk Lopez, NJ; Quintero, A.; Llancaqueo, M; Jara, L Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2009)
Effects of periodontal therapy on markers of systemic inflammation in patients with coronary heart disease risk Efectos del tratamiento periodontal sobre los marcadores de inflamación sistémica en pacientes con riesgo de enfermedad cardiaca coronaria. Estudio piloto Quintero, A.; Llancaqueo, M; Jara, L Article REVISTA MEDICA DE CHILE (2009)
Interleukin-1 Gene Cluster Polymorphisms Associated With Periodontal Disease in Type 2 Diabetes Lopez, NJ; VALENZUELA, CY; Jara, L Article ISI SCOPUS JOURNAL OF PERIODONTOLOGY (2009)
Assessment of the association between SMAD1 and HHIP gene variation and non-syndromic cleft-lip palate in Chilean case-parent trios Suazo, J; Jara, L; Blanco, R Article ISI SCOPUS GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (2008)
Association of common ATM variants with familial breast cancer in a South American population Gonzalez-Hormazabal, P; Bravo T.; Blanco, R; VALENZUELA, CY; Gomez, F; Waugh E.; Peralta O.; Ortuzar, W; Reyes, JM.; Jara, L Article ISI SCOPUS BMC CANCER (2008)
RAD51 135G > C polymorphism and risk of familial breast cancer in a South American population Jara, L; Blanco, R; Castro, VG; Bravo T.; Gomez, F; Waugh E.; Peralta O.; Cabrera, E; Reyes, JM.; Ampuero S.; et al. Article ISI SCOPUS CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS (2007)
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population Jara, L; Ampuero S.; Santibanez, E; Seccia, L; Rodriguez J.; Bustamante, M; Martínez V; Catenaccio, A; Lay-Son, G; Blanco, R; et al. Article ISI SCOPUS CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS (2006)
Association of interleukin-1 polymorphisms with periodontal disease Lopez, NJ; Jara, L; VALENZUELA, CY Article ISI SCOPUS JOURNAL OF PERIODONTOLOGY (2005)
No evidence for linkage and association between 4q Microsatellite markers and nonsyndromic cleft lip and palate in Chilean case-parents trios Blanco, R; Suazo, J; Carreno, H; Palomino, H; Jara, L Article ISI SCOPUS CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL (2005)
Association between 10 microsatellite markers and nonsyndromic cleft lip palate in the Chilean population Blanco, R; Suazo, J; Paredes M.; Sung, H; Carreno, H; Jara, L Article ISI SCOPUS CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL (2004)
Association of interleukin-1 polymorphisms with aggressive periodontitis Quappe, L; Jara, L; Lopez, NJ Article ISI SCOPUS JOURNAL OF PERIODONTOLOGY (2004)
Linkage disequilibrium between MSX1 and non-syndromic cleft lip/palate in the Chilean population Suazo, J; Carreno, H; Jara, L; Blanco, R Article ISI SCOPUS JOURNAL OF DENTAL RESEARCH (2004)
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA 1 gene in 63 Chilean breast cancer families Jara, L; Santibanez, E; Rodriguez J.; Bustamante, M; Lay-Son, G; Blanco, R; Ampuero S.; Ojeda J.M.; Seccia, L Article SCOPUS BIOLOGICAL RESEARCH (2004)
Molecular analysis of the eighteen most frequent mutations in the BRCA1 gene in 63 Chilean breast cancer families Jara, L; Ampuero S.; Santibanez, E; Seccia, L; Rodriguez J.; Bustamante, M; Lay-Son, G; Reyes, JM.; Blanco, R Article ISI SCIELO BIOLOGICAL RESEARCH (2004)
Evidence for association between microsatellite markers located on 6p22-25 and nonsyndromic cleft lip palate using the case-parents trio design in the Chilean population Blanco, R; Suazo, J; Carreno, H; Paredes M.; Jara, L; Eltit F. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2003)
Analysis of 5382insC (BRCA1) and 6174de1T (BRCA2) mutations in 382 healthy Chilean women with a family history of breast cancer Jara, L; Bustamante, M; Blanco, R; Ampuero S.; Ojeda J.M.; Seccia, L Article BIOLOGICAL RESEARCH (2002)
Analysis of 5382insC (BRCA1) and 6174delT (BRCA2) mutations in 382 healthy Chilean women with a family history of breast cancer Jara, L; Ampuero S.; Seccia, L; Bustamante, M; Blanco, R Article ISI SCIELO BIOLOGICAL RESEARCH (2002)
Frequency of the 185delAG mutation in the BRCA1 gene in Chilean healthy women with family history of breast cancer Frecuencia de la mutación 185delAG en el gen BRCA1 en mujeres chilenas sanas con antecedentes familiares de cáncer de mama. Jara, L; Ampuero S.; Seccia, L; Bustamante, M; Blanco, R; Santibanez, E; Ojeda J.M. Article REVISTA MEDICA DE CHILE (2002)
Evidence of a sex-dependent association between the MSX1 locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Chilean population Blanco, R; Chakraborty, R; Barton, SA; Carreno, H; Paredes M.; Jara, L; Palomino, H; Schull, WJ Article ISI SCOPUS Human Biology (2001)
Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population Blanco, R; Arcos-Burgos, M; Palomino, H; Jara, L; Carreno, H; OBREQUE, V; Paredes M.; Muñoz M.A. Article GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (1998)
Distribution of (CGG)n and FMR-1 associated microsatellite alleles in a normal Chilean population Jara, L; Aspillaga M.; Avendano, I; OBREQUE, V; Blanco, R; Valenzuela, C. Y. Article American Journal of Medical Genetics (1998)
Genetic variation of MSX1 has a sexual dimorphism in non syndromic cleft palate in the Chilean population La variación genética de MSX1 presenta un dimorfismo sexual en la fisura labiopalatina no sindrómica en la población chilena Blanco, R; Jara, L; Villaseca, C; Palomino, H; Carreno, H Article REVISTA MEDICA DE CHILE (1998)
Sequence of eruption of deciduous dentition in a Chilean sample with Down's syndrome Ondarza A.; Jara, L; Muñoz P; Blanco, R Article ARCHIVES OF ORAL BIOLOGY (1997)


Calpainopathy in Chile, first cases reported Mathieu, Y; Bartoli, M; Puppo, F; Cerino, M; Courrier, S; Gorokhova, S; Urtizberea, J Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2016)
HOST POLYMORPHISMS AND VIRULENCE GENOTYPES OF HELICOBACTER PYLORI AS RISK FACTORS FOR GASTRIC CANCER Gonzalez-Hormazabal, P; Musleh, M; Bustamante, M; Stambuk J.; Escandar, S; Valladares H.; Lanzarini, E; Meneses M.; Wettlin, J; Chiong, H; et al. Abstract ISI Anticancer research. (2014)
Clinical and genetic characterization of a cohort of 30 Chilean patients with dysferlinopathy Castiglioni, C; Woudt L; Díaz, J; Velásquez B; Hughes R.; Campero, M; Gonzalez-Hormazabal, P; Godoy-Herrera, R; Levy, N.; Krahn, M.; et al. Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2013)
Exome sequencing of an isolated Chilean population affected by Specific Language Impairment (SLI) Newbury, D; Villanueva P.; Hoischen, A; Nudel, R; Gilissen, C; Carvajal-Carmona, L; Echeverry M.; Jara, L; De Barbieri, Z; Fernandez, M.; et al. Abstract ISI BEHAVIOR GENETICS (2012)
ROLE OF LOW PENETRANCE GENES IN FAMILIAL BREAST CANCER SUSCEPTIBILITY Jara, L Abstract Anticancer research. (2008)
BRCA1 and BRCA2 mutations in a South American population. Reyes, JM.; Jara, L; Bustamante, E; Seccia, L; Rodriguez J.; Bustamante, M; Martines, V; Catenaccio, A; Lay-Son, G; Blanco, R; et al. Abstract BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT (2005)
Linkage disequilibrium between nonsyndromic cleft lip/palate (NSCLP) and 5 STR loci located in 6p22-25 using the case-parent trio design Blanco, R; Suazo, J; Carreno, H; Sung, H; Eltit F.; Jara, L Abstract JOURNAL OF DENTAL RESEARCH (2003)


Association and additive effects of single-nucleotide polymorphisms in pre-miR-182 and TOX3 with breast cancer susceptibility de Mayo, Tomas ConferencePoster (2018)
Genetic Variants in pre-miR-182 and TNRC9 are associated with breast cancer susceptibility in Chilean population de Mayo, Tomas ConferencePoster (2018)
Identification of a miR-1245a germline variant and its relation with early-onset breast cancer susceptibility de Mayo, Tomas ConferencePoster (2018)
Análisis genético y estudio funcional de los mirna-423 y mirna-27a en cáncer de mama hereditario Tapia, Julio ConferencePoster (2017)
Association of single nucleotide polymorphisms in Pre-miR-423 and Pre-miR-27a with breast cancer susceptibility: Evidence from clinical and functional studies Tapia, Julio ConferencePoster (2017)
Identification of novel variations in microRNAs genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population Landeros, Natalia; Tapia, Julio ConferencePoster (2017)
Calpainopathies in Chile Bevilacqua, Jorge ConferencePoster (2016)
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE SNPS EN microRNAS Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACIÓN CHILENA de Mayo, Tomas; Gullpi, Felipe; Bravo, Teresa ConferencePoster (2016)
Asociation between SNPs rs2682818 (miRNA-618) and rs4919510 (miRNA-608) with familial breast cancer risk in the Chilean population Bravo, Teresa; Waugh, Enrique; Gomez, Fernando ConferencePoster (2015)
Asociation between SNPs rs895819 (miRNA-27a) and rs6505162 (miRNA-423) with familial breast cancer risk in the Chilean population Castro, Daniela; Bravo, Teresa; Waugh, Enrique; Gomez, Fernando ConferencePoster (2015)
Toward a measure of functional disability in dysferlinopathy: clinical, genetic and MRI studies Bevilacqua, Jorge; Krahn, M.; Wouldt, L.; Di Capua, Gabriela; Trangulao, Alejandra; Caviedes, P.A.; Levy, N. ConferencePoster (2015)


Absence of CHEK2 1100delC mutation in familial breast cancer cases from a South American population Gonzalez-Hormazabal, P; Castro, VG; Blanco, R; Gomez, F; Peralta O.; Waugh E.; Bravo T.; Reyes, JM.; Jara, L Letter ISI BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT (2008)
Linkage Disequilibrium Between IRF6 Variants and Nonsyndromic Cleft Lip/Palate in the Chilean Population Suazo, J; Jara, L; Blanco, R Letter ISI AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2008)


Diagnosis and treatment in cancers with high mortality in Chile Facultad de Medicina, Universidad de Chile (REDES180064) Proyecto 2018-2020 Coinvestigador(a)
Diagnosis and treatment in cancers with high mortality in Chile Contreras, Hector; Romero, Carmen Proyecto (2018)
Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population. Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of disease. FONDECYT (1151383) Proyecto 2015-2018 Coinvestigador(a)
Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population: Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of the disease Bevilacqua, Jorge Proyecto (2015)
Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancer susceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation Proyecto (2015)
Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancersusceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation FONDECYT (1150117) Proyecto 2015-2018 Director(a)
Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas Ortega, Ana; Adorno, Daniela Proyecto (2014)
Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas Facultad de Odontología, Universidad de Chile (URED-2014-007) Proyecto 2014-2016 Coinvestigador(a)
MUTATIONAL ANALYSIS OF CAUSAL GENES OF AMELOGENESIS IMPERFECTA AND A SEARCH FOR NEW GENES INVOLDED IN ITS ETIOLOGY THROUGH TECHNIQUES OF EXOME CAPTURE AND MASSIVE PARALLEL SEQUENCING FONDECYT (1140905) Proyecto 2014-2018 Coinvestigador(a)
Mutational analysis of causal genes of amelogenesis imperfecta and a search for new genes involved in its etiology through techniques of exome capture and massive parallel sequencing Ortega, Ana; Adorno, Daniela Proyecto (2014)
NextSeq 500 Sequencing System FONDEQUIP (EQM140157) Proyecto 2014-2014 Coinvestigador(a)
NextSeq 5000 Sequencing System Verdugo, Ricardo; Couve, Andres; Herrera, Luisa; Bustamante, Leonor; Ramires, R. Proyecto (2014)
Genetic susceptibility to breast cancer: Identification of susceptibility alleles of breast cancer in high, moderate and low penetrance susceptibility genes and gene-gene interactions in the Chilean population. A novel approach Blanco, Rafael Proyecto (2011)
GENETIC SUSCEPTIBILITY TO BREAST CANCER=> IDENTIFICATION OF SUSCEPTIBILITY ALLELES OF BREAST CANCER IN HIGH, MODERATE AND LOW PENETRANCE SUSCEPTIBILITY GENES AND GENE-GENE INTERACTIONS IN THE CHILEAN POPULATION. A NOVEL APPROACH FONDECYT (1110081) Proyecto 2011-2015 Inv. Responsable
INTERNATIONAL COLLABORATIVE PROJECT "GENETIC ANALYSIS OF LANGUAGE-IMPAIRED INDIVIDUALS FROM ROBINSON CRUSOE ISLAND" U.M.C. Nijmegen Netherland (132/823) Proyecto 2010-2011 Investigador(a)
HOMOZYGOSITY MAPPING FOR LANGUAGE IMPAIRMENT SUSCEPTIBILITY GENES IN CHILEAN POPULATION ISOLATE. John Fell Fund Oxford UK (081/822) Proyecto 2009-2009 Investigador(a)
ANÁLISIS MOLECULAR DE LOS GENES CANDIDATOS MSX1, TGFB3, IRF6 Y BMP4 UTILIZANDO EL DISEÑO DE TRÍOS CASO-PROGENITORES DE LA POBLACION CHILENA. FONDECYT (1061078) Proyecto 2006-2010 Coinvestigador(a)
FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA (FLPNS)=> ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES CANDIDATOS MSX1, TGFB3,IRF6 Y BMP4 UTILIZANDO EL DISEÑO DE TRIOS CASO-PROGENITORES EN UNA MUESTRA DE LA POBLACION CHILENA. FONDECYT (1061078) Proyecto 2006-2010 Coinvestigador(a)
Fisura labiopalatina no sindrómica (FLPNS): análisis molecular de los genes candidatos MSX1, TGF 3, IRF6 y BMP4 utilizando el diseño de tríos caso-progenitores en una muestra de la población chilena Blanco, Rafael Proyecto (2006)
IDENTIFICACION DE ALELOS DE MODERADA Y BAJA SUSCEPTIBILIDAD EN NUEVOS GENES CANDIDATOS PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACION CHILENA Y EVALUACION DE UN PROGRAMA DE SCREENING EN MUJERES DE ALTO Y MODERADO RIESGO PARA CANCER DE MAMA. FONDECYT (1060094) Proyecto 2006-2010 Inv. Responsable
Identificación de alelos de moderada y baja susceptibilidad en nuevos genes candidatos para cáncer de mama familiar en población Chilena y evaluación de un programa de screening en mujeres de alto y moderado riesgo para cáncer de mama Blanco, Rafael Proyecto (2006)
BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD DEL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO NO ASOCIADO A MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2. DI-MULT (05/12-2) Proyecto 2005-2007 Inv. Responsable
Búsqueda de genes de susceptibilidad del cáncer de mama hereditario no asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Efecto de estos genes en la penetrancia de los casos de BRCA positivos del screening mamográfico en portadoras y no portadoras de mutaciones en genes de susceptibilidad Proyecto (2005)
Identificación de alelos de susceptibilidad en los genes ATM, XRCC2 y XRCC3 en mujeres chilenas con cáncer de mama familiar Ampuero, Sandra; Peralta, Octavio Proyecto (2005)
ASOCIACIÓN POR DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES CANDIDATOS SMAD1 Y HHIP (4q) CON FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA. DI-SAL (03/13-2) Proyecto 2003-2005 Coinvestigador(a)
ASOCIACION ENTRE VARIANTES POLIMORFICAS DE INTERLEUKINA 1, ENFERMEDAD PERIODONTAL Y PARTO PREMATURO. FONDECYT (1020787) Proyecto 2002-2005 Coinvestigador(a)
CANCER DE MAMA=> ESTUDIO EN MUJERES CHILENAS CON HISTORIA FAMILIAR PARA ESTE CANCER DE=> MUTACIONES DE LINEA GERMINAL EN BRCA1 Y BRCA2; RIESGO EDAD-ESPECIFICO Y VALOR PREDICTIVO POSITIVO DEL Screening mamografico. FONDECYT (1010800) Proyecto 2001-2005 Inv. Responsable
ESTUDIO DE LA ETIOLOGIA GENETICA DE LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA MEDIANTE MARCADORES GENETICOS MOLECULARES FONDECYT (1011003) Proyecto 2001-2005 Coinvestigador(a)
SÍNDROME DE X-FRÁGIL=> INESTABILIDAD DE LA REPETICIÓN (CGG)n Y SU RELACIÓN CON HAPLOTIPOS DE MICROSATÉLITES Y CON EL PATRÓN DE INTERRUPCIONES AGG. FONDECYT (1950410) Proyecto 1999-2000 Inv. Responsable
ASOCIACION INTERACTIVA ENTRE EL FENOTIPO FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA Y MARCADORES GENETICOS MOLECULARES FONDECYT (1980708) Proyecto 1998-2001 Coinvestigador(a)
MOLECULAR ANALYSIS OF BRCA1 IN HIGH RISK CHILEAN FAMILIES. FIRCA (PA-95-011) Proyecto 1997-1998 Inv. Responsable
ASOCIACION DE LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA CON MARCADORES MOLECULARES FONDECYT (1950453) Proyecto 1995-1998 Coinvestigador(a)
SINDROME X-FRAGIL=> ASOCIACION ENTRE POLIMORFISMOS DE MARCADORES DE MICROSATELITES Y LA VARIACION EN EL LARGO DE LA REPETICION (CGG)N. FONDECYT (1950410) Proyecto 1995-1998 Inv. Responsable
ESTUDIO DE LIGAMIENTO ENTRE EL GEN DEL TRANSFORMING GROWTH FACTOR ALPHA (TGFA) Y LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA EN FAMILIAS CHILENAS MULTIGENERACIONALES. DTI (M-3593-9312) Proyecto 1993-1994 Inv. Responsable
PRESENCIA DE UN GEN MAYOR EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LAS FISURAS FACIALES EN CHILE Y SU ASIGNACIÓN AL CROMOSOMA G. FONDECYT (1930970) Proyecto 1993-1995 Coinvestigador(a)
AGREGACION FAMILIAR Y VARIACION GENETICA DE POLIMORFISMOS DE LARGO DE FRAGMENTOS DE RESTRICCION (RFLP'S) EN MALFORMACIONES CONGENITAS FONDECYT (1911118) Proyecto 1991-1994 Inv. Responsable
ASOCIACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA DEL GEN TGFA CON LA FISURA LABIOPALATINA EN POBLACIÓN CHILENA. DTI (M-7211-9012) Proyecto 1991-1993 Inv. Responsable

Alvaro Lladser

Professor, Principal Investigator

FUNDACIÓN CIENCIA PARA LA VIDA

Santiago, Chile

Margarita Pizarro

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

Santiago, Chile

Carmen Romero

Jefe Laboratorio Endocrinología y Biología Reproductiva

Obstetricia y Ginecología

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Jorge Ferreira

Director

Clinic and Molecular Farmacology

UNIVERSIDAD DE CHILE , FACULTAD DE MEDICINA, ICBM

Santiago, Chile

BLANCA URZÚA

Associate Professor

Institute for Research in Dental Sciences

Universidad de Chile

SANTIAGO, Chile

Lilian Jara

Titular Professor

Human Molecular Genetic

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

Luis Quinones

PROFESOR TITULAR

ONCOLOGIA BASICO-CLINICA

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

JOSE SANTOS

Full Professor

Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE

Santiago, Chile

Verónica Burzio

Investigadora Asociada

Fundacion Ciencia y Vida

Santiago, Chile

Jorge Bevilacqua

Profesor Titular

Neurología y Neurocirugía

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

Guillermo Lay-Son

PROFESOR ASISTENTE

CENTRO DE GENÉTICA Y GENÓMICA

UNIVERSIDAD DEL DESARROLLO

Santiago, Chile

Jorge Díaz

Medico Radiologo

Radiología

HOSPITAL CLÍNICO DE LA UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Patricio Gonzalez

Profesor Asociado

ICBM

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

María Becker

Scientific Director, President

Research and Development

FUNDACIÓN CIENCIA Y TECNOLOGÍA PARA EL DESARROLLLO

Santiago, Chile

Monica Acevedo

Profesor Asistente

Instituto de Ciencias Biomédicas

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Augusto Manubens

Director

Tecnical Support

BIOSONDA S.A.

Santiago, Chile

Carla Lozano

Profesora Asociada

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Nelson Varela

Académico

Oncología Básico-Clínico

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Ricardo Verdugo

Asistant Professor

Facultad de Medicina

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Ana Verónica Ortega Pinto Ortega

Associate Professor

Pathology and Oral Medicine

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

Santiago, Chile

Paola Murgas

Profesor Investigador Asistente

Facultad de Medicina y Ciencia

Universidad San Sebastián

Puerto Montt, Chile

Ricardo Ramires

Director Científico

Centro de Oncología de Precisión

Universidad Mayor de Chile

Santiago, Chile

José Suazo

Profesor Asociado

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Carolina Serrano

Profesor Asistente Ordinario

Pediatric Gastroenterology and Nutrition

PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CHILE

Santiago, Chile

JULIO TAPIA

Full Professor

Program of Cellular and Molecular Biology

UNIVERSIDAD DE CHILE

SANTIAGO, Chile

MANUEL VARAS

Research Professor

UNIVERSIDAD SAN SEBASTIÁN

Santiago, Chile

Claudia Lefimil

Profesor Asistente

Instituto de Investigación en Ciencias odontológicas

UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Maria Otero

Profesor Asociado

UNIVERSIDAD ANDRES BELLO

Santiago, Chile

Jose Suazo

Profesor Asociado

Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas

Facultad de Odontologia, Universidad de Chile

Santiago, Chile

antonio quintero

Profesor Asociado

Periodoncia e Implantología Oral

Universidad de los Andes

Santiago, Chile

Daniela Geraldo

PROFESOR PART TIME

UNIVERSIDAD DIEGO PORTALES

SANTIAGO, Chile

KAREN DUBOIS

Postdoctoral fellow Fondef IDeA ID17I10064 IDI17

Instituto de Ciencias Biomédicas

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Anita Plaza

Investigador

Medicina

Universidad Austral de Chile

Valdivia, Chile

Alejandra Catenaccio

Asistente de Investigación

Universidad Mayor

HUECHURABA, SANTIAGO, Chile

Hernán Huerta

Asistente de Investigación

Centro de Biología Integrativa

Universidad Mayor de Chile

Santiago, Chile

Eduardo Fuentes

Profesor Asistente

Ciencias de la Salud

Universidad Católica de Chile

Santiago, Chile

Tomas de Mayo

PROFESOR ASOCIADO

CIENCIAS

UNIVERSIDAD MAYOR

SANTIAGO, Chile

Maria de los Angeles Avaria

Directora Escuela de Postgrado

Facultad de Medicina

Universidad de Los Andes

Santiago, Chile

Zoltan Dr Berger

Profesor Titular

Medicina

Universidad de Chile

santiago, Chile

Maher Musleh

Profesor Asociado, Cirujano Staff

Cirugia

Hospital Clinico Universidad de Chile

Santiago, Chile

Natalia Landeros

Profesor auxiliar

Facultad de Medicina

Universidad Católica del Maule

Talca, Chile

PABLO PEREZ

Profesor investigador

Programa de Comunicación en Cáncer

Universidad del Desarrollo

Santiago, Chile

Eduardo Silva

Investigador Postdoctoral

Universidad Mayor

Santiago, Chile

Luis Carvajal

Associate Professor

Genome Center & Department of Biochemistry and Molecular Medicine

University of California Davis

Davis, Estados Unidos

Gonzalo Riadi

Assistant Professor

Bioinformatics

Universidad de Talca

Talca, Chile

Sebastián Indo

Assistant Professor

Department of Medical Technologist

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Rocío Retamales

Consultora de análisis genómicos

Freelance

Dresden, Alemania

Montserrat Reyes

Profesor Asistente

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Sebastian Morales

Sandra Ampuero

Profesor Asistente

Programa de Virología, ICBM

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Maria Fernandez

Acadèmica y Directora de Escuela de Fonoaudiología

Fonoaudiologìa

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Lilian Elena Jara Sosa

Líneas de Investigación

Educación

Bachelor in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1973

PhD in Biologic Science, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1986

Medical Specialties, Hospital Universitario La Fe. España, 1992

Medical Specialties, University of Sheffield. Reino Unido, 1991

Experiencia Académica

Titular Professor Full Time

Experiencia Profesional

Titular Professor Full Time

Formación de Capital Humano

Article (66)

Abstract (7)

ConferencePoster (11)

Letter (2)

Proyecto (37)

Diagnosis and treatment in cancers with high mortality in Chile

Further insights on the study of limb girdle muscular dystrophies (LGMD) in the Chilean population. Linking genetic mutation, epidemiology, and cellular mechanisms of disease.

Sequence variation in pre-miR and/or mature miR genes as familial breast cancersusceptibility variants in the Chilean population and its role in cell transformation

Diagnóstico, manejo y tratamiento de patologías orales complejas

MUTATIONAL ANALYSIS OF CAUSAL GENES OF AMELOGENESIS IMPERFECTA AND A SEARCH FOR NEW GENES INVOLDED IN ITS ETIOLOGY THROUGH TECHNIQUES OF EXOME CAPTURE AND MASSIVE PARALLEL SEQUENCING

NextSeq 500 Sequencing System

GENETIC SUSCEPTIBILITY TO BREAST CANCER=> IDENTIFICATION OF SUSCEPTIBILITY ALLELES OF BREAST CANCER IN HIGH, MODERATE AND LOW PENETRANCE SUSCEPTIBILITY GENES AND GENE-GENE INTERACTIONS IN THE CHILEAN POPULATION. A NOVEL APPROACH

INTERNATIONAL COLLABORATIVE PROJECT "GENETIC ANALYSIS OF LANGUAGE-IMPAIRED INDIVIDUALS FROM ROBINSON CRUSOE ISLAND"

HOMOZYGOSITY MAPPING FOR LANGUAGE IMPAIRMENT SUSCEPTIBILITY GENES IN CHILEAN POPULATION ISOLATE.

ANÁLISIS MOLECULAR DE LOS GENES CANDIDATOS MSX1, TGFB3, IRF6 Y BMP4 UTILIZANDO EL DISEÑO DE TRÍOS CASO-PROGENITORES DE LA POBLACION CHILENA.

FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA (FLPNS)=> ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES CANDIDATOS MSX1, TGFB3,IRF6 Y BMP4 UTILIZANDO EL DISEÑO DE TRIOS CASO-PROGENITORES EN UNA MUESTRA DE LA POBLACION CHILENA.

IDENTIFICACION DE ALELOS DE MODERADA Y BAJA SUSCEPTIBILIDAD EN NUEVOS GENES CANDIDATOS PARA CANCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACION CHILENA Y EVALUACION DE UN PROGRAMA DE SCREENING EN MUJERES DE ALTO Y MODERADO RIESGO PARA CANCER DE MAMA.

BÚSQUEDA DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD DEL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO NO ASOCIADO A MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2.

ASOCIACIÓN POR DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES CANDIDATOS SMAD1 Y HHIP (4q) CON FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA.

ASOCIACION ENTRE VARIANTES POLIMORFICAS DE INTERLEUKINA 1, ENFERMEDAD PERIODONTAL Y PARTO PREMATURO.

CANCER DE MAMA=> ESTUDIO EN MUJERES CHILENAS CON HISTORIA FAMILIAR PARA ESTE CANCER DE=> MUTACIONES DE LINEA GERMINAL EN BRCA1 Y BRCA2; RIESGO EDAD-ESPECIFICO Y VALOR PREDICTIVO POSITIVO DEL Screening mamografico.

ESTUDIO DE LA ETIOLOGIA GENETICA DE LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA MEDIANTE MARCADORES GENETICOS MOLECULARES

SÍNDROME DE X-FRÁGIL=> INESTABILIDAD DE LA REPETICIÓN (CGG)n Y SU RELACIÓN CON HAPLOTIPOS DE MICROSATÉLITES Y CON EL PATRÓN DE INTERRUPCIONES AGG.

ASOCIACION INTERACTIVA ENTRE EL FENOTIPO FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA Y MARCADORES GENETICOS MOLECULARES

MOLECULAR ANALYSIS OF BRCA1 IN HIGH RISK CHILEAN FAMILIES.

ASOCIACION DE LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDROMICA CON MARCADORES MOLECULARES

SINDROME X-FRAGIL=> ASOCIACION ENTRE POLIMORFISMOS DE MARCADORES DE MICROSATELITES Y LA VARIACION EN EL LARGO DE LA REPETICION (CGG)N.

ESTUDIO DE LIGAMIENTO ENTRE EL GEN DEL TRANSFORMING GROWTH FACTOR ALPHA (TGFA) Y LA FISURA LABIOPALATINA NO SINDRÓMICA EN FAMILIAS CHILENAS MULTIGENERACIONALES.

PRESENCIA DE UN GEN MAYOR EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LAS FISURAS FACIALES EN CHILE Y SU ASIGNACIÓN AL CROMOSOMA G.

AGREGACION FAMILIAR Y VARIACION GENETICA DE POLIMORFISMOS DE LARGO DE FRAGMENTOS DE RESTRICCION (RFLP'S) EN MALFORMACIONES CONGENITAS

ASOCIACIÓN DE LA VARIACIÓN GENÉTICA DEL GEN TGFA CON LA FISURA LABIOPALATINA EN POBLACIÓN CHILENA.