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Jorge Alfredo Bevilacqua Rivas

Profesor Titular

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

1.- Neuromuscular Disorders; 2.- Muscular Pathology; 3.- Clinical Neurology; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; 4. Distrofias musculares. 5. genética de las miopatías, 6. Miopatías

Médico, UNLP. Argentina, 1989
Neurobiología, University of Wales. Reino Unido, 1994
Médico Cirujano, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1995
Neurólogo Adultos, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001
Diploma en Miología, UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE-PARIS VI. Francia, 2006
Electrofisiología Clínica, EMG y VCN, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2004
Neurólogo, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001

Profesor Titular Part Time

UNIVERSIDAD DE CHILE

Medicina

Santiago, Chile

2001 - A la fecha
Ayudante Part Time

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

Medicina

Buenos Aires CABA, Argentina

1990 - 1991
Ayudante Part Time

UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

Ciencias Médicas

La Plata, Argentina

1985 - 1991
Ayudante Part Time

UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

Ciencias Médicas

La Plata, Argentina

1987 - 1990
Instructor Part Time

University of Wales

Medicine

Cardiff, Reino Unido

1992 - 1994
Profesor Asistente Part Time

UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE CHILE

Ciencias Médicas

Santiago, Chile

1995 - 1998
Profesor Asistente Part Time

UNIVERSIDAD DE SANTIAGO DE CHILE

Ciencias Médicas

Santiago, Chile

1995 - 1996
Profesor Titular Part Time

UNIVERSIDAD DE CHILE

Medicina

Santiago, Chile

1996 - A la fecha

Neurólogo, Electrofisiólogo, Patólogo Muscular Part Time

Clinica Davila

Santiago, Chile

2010 - A la fecha
Neurólogo, Electrofisiólogo Part Time

Clínica Avansalud Providencia

Santiago, Chile

2007 - 2012
Neurólogo Other

Centro Médico Farr, San Bernardo

Santiago, Chile

2001 - 2007

2013 Alumna: Lisanne Woudt;
Título Tesis: Clinical and genetic characterization of dysferlinopathy in the Chilean population
Grado Académico: Magíster
Carrera : Behavioural and Cognitive Neuroscience Research Master program
Institución: School of Life Sciences, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, University of Groningem
Inicio - Término: Enero a Junio, 2013
Estatus: Aprobada

5.3.1. Extensión Universitaria.
2016 Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2016. Punta del Este, Uruguay.
Director. 3ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Sábado 3 de Septiembre de 2015, Clínica Las Condes, Santiago.

2015 Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2015. Lima, Perú.
Director. 2ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Sábado 5 de Septiembre de 2015, Clínica Dávila, Santiago.
Director IV Jornadas de Electrodiagnóstico HCUCH. Santiago, 22 de Agosto de 2015.
2014 Director. Simposio Internacional Miopatías. Actualidad en Patologías Neuromusculares de Origen Genético. Rol de Mutaciones de Disferlina y Dinamina-2. Santiago, Chile. 12 de Junio de 2014. Fondecyt#1110159, ACT#1121. Hotel Hotel Sheraton Santiago y Centro de Convenciones.
Director. 1ª Jornada Chilena de Miología. Santiago, Viernes 4 y sábado 5 de abril de 2014. Hotel Atton, Vitacura, Santiago
Integrante. Comité Científico Internacional. VII Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2014. Salvador de Bahía, Brasil.
2013 Integrante. Comité Científico Internacional. VI Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2013. Cancún, México.
2012 Integrante. Comité Científico Internacional. V Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2012. Buenos Aires, Argentina.
2011 Integrante. Comité Científico Internacional. IV Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2011. Sao Paulo, Brasil.
2010 Integrante. Comité Científico Internacional. III Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2010. Córdoba, Argentina.
2009 Integrante. Comité Científico Internacional. II Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2009. Montevideo, Uruguay.
2008 Director e Integrante Cominté Científico. I Escuela de Verano Euro Latinoamericana de Miología. EVELAM 2008. Santiago, Chile.
2007 Director de Simposio. “Imagenología en enfermedades Neuromusculares”. LXII Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. Temuco, Chile.
Director de Simposio. “Neurogenética”. LXII Congreso Chileno de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía. Temuco, Chile.

Curso de Neurobiología para Visitadores Médicos, Laboratorios Recalcine 2007. Conferencias: 1. “Organización Anatómica y Funcional del Sistema Nervioso”; 2. “Esclerosis Múltiple”. Santiago, Abril-Septiembre de 2007.
Orador Invitado Programa Radial Radio Universidad de Chile. Accidente vascular Encefálico. Abril, 2002. Sincope, Julio de 2003.
Charlas de Extensión Para Adultos Mayores del Centro Del Adulto Mayor. Municipalidad de Las Condes. Tema: “Como evitar una hemiplejía”. 8 de julio de 2002.
Estrategias Para La Enseñanza De La Biología En 1er Año De Enseñanza Media. Docente. Programa de Morfología, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, del 26 de agosto y 14 de octubre de 2000.

Beca Alßan de Especialización en Patología Neuromuscular de la Unión Europea para América Latina

Institut de Myologie, Unité INSERM

Francia, 2005

Beca Alßan de Especialización en Patología Neuromuscular de la Unión Europea para América Latina. Beca otorgada en el período 2003-2004, #365. Institut de Myologie, Unité INSERM 582, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris Cedex 13. Noviembre de 2005-Octubre 2006.
Beca Especialización. Programa de Especialización en Neurología

UNIVERSIDAD DE CHILE

Chile, 1998

Beca Especialización. Programa de Especialización en Neurología. Escuela de Post grado, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Concurso para Becarios Extranjeros. Junio 1998-Junio 2001.
Beca Interna De Entrenamiento Para Estudiantes en el Último Año De Carrera

UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PLATA

Argentina, 1989

Beca Interna De Entrenamiento Para Estudiantes en el Último Año De Carrera. Comisión de Investigaciones Científicas de la provincia de buenos Aires (CIC). Director. Prof Dr. Fermín C. Iturriza. Centro de Estudios Endocrinos. Facultad de ciencias médicas. Universidad nacional de La Plata. Argentina. Proyecto: Hormonas Tímicas Y Función Neuroendocrina. 1989-1990.
Miembro Extranjero Honorario

Societé Française de Neurologie

Francia, 2012

Miembro Extranjero Honorario. Societé Française de Neurologie, 2012


Idiopathic inflammatory myopathy human derived cells retain their ability to increase mitochondrial function Basualto-Alarcon, Carla; Urra, Felix A.; Bozan, Maria Francisca; Jana, Fabian; Trangulao, Alejandra; Bevilacqua, Jorge A.; Cardenas, J. Cesar Article ISI PLOS ONE (2020)
Myofibers deficient in connexins 43 and 45 expression protect mice from skeletal muscle and systemic dysfunction promoted by a dysferlin mutation Fernandez, Gabriela; Arias-Bravo, Guisselle; Bevilacqua, Jorge A.; Castillo-Ruiz, Mario; Caviedes, Pablo; Saez, Juan C.; Cea, Luis A. Article ISI BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE (2020)
N-Acetylcysteine Reduces Skeletal Muscles Oxidative Stress and Improves Grip Strength in Dysferlin-Deficient Bla/J Mice Garcia-Campos, Paz; Baez-Matus, Ximena; Jara-Gutierrez, Carlos; Paz-Araos, Marilyn; Astorga, Cesar; Cea, Luis A.; Rodriguez, Viviana; Bevilacqua, Jorge A.; Caviedes, Pablo; Cardenas, Ana M. Article ISI INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES (2020)
The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease Bevilacqua J.A.; Guecaimburu Ehuletche M.D.R.; Perna A.; Dubrovsky A.; Franca M.C.; Jr.; Vargas S.; Hegde M.; Claeys K.G.; Straub V.; Daba N.; Faria R.; Periquet M.; Sparks S.; Thibault N.; Araujo R. Article ISI SCOPUS ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES (2020)
Ketogenic diet ameliorates dysferlinopathy phenotype in Dysf-/-mice by promoting mitochondrial function Astorga, C.; Basualto-Alarcon, C.; Caviedes, P.; Bevilacqua, J.; Cárdenas, J. Article ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2019)
Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile Alvarez K.; Suarez B.; Palomino M.A.; Hervias C.; Calcagno G.; MartÃnez-Jalilie M.; Lozano-Arango A.; Lillo, S; Haro M.; CortÃ©s F.; Pantoja S.; Chahin A.; Orellana P.; Bevilacqua J.A.; Bertini E.; Castiglioni C. Article ISI SCOPUS ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA (2019)
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Alonso-Jimenez A.; Kroon R.H.M.J.M.; Alejaldre-Monforte A.; NuÃ±ez-Peralta C.; Horlings C.G.C.; Van Engelen B.G.M.; OlivÃ© M.; GonzÃ¡lez L.; Verges-Gil E.; Paradas C.; MÃ¡rquez C.; Garibaldi M.; Gallano, P; Rodriguez M.J.; Gonzalez-Quereda L.; Dominguez Gonzalez C.; Vissing J.; Fornander F.; Eisum A.-S.V.; GarcÃa-Sobrino T.; Pardo J.; GarcÃa-Figueiras R.; Muelas N.; Vilchez J.J.; Kapetanovic S.; Tasca G.; Monforte M.; Ricci E.; Gomez M.T.; Bevilacqua J.A.; Diaz-Jara J.; Zamorano I.I.; Carlier R.Y.; Laforet P.; Pelayo-Negro A.; Ramos-Fransi A.; MartÃnez A.; Marini-Bettolo C.; Straub, V; GutiÃ©rrez G.; MartÃn M.A.; MorÃs G.; FernÃ¡ndez-TorrÃ³n R.; Lopez De MunaÃn A.; Cortes-Vicente E.; Querol L.; Rojas-GarcÃa R.; Illa I.; Diaz-Manera J. Article SCOPUS Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (2018)
Spinal cord infarction with ipsilateral segmental neuropathic pain and flaccid paralysis. A functional role for human afferent ventral root small sensory fibres Campero M.; Hughes R.; Orellana P.; Bevilacqua J.A.; Guiloff R.J. Article ISI SCOPUS Journal of the Neurological Sciences (2018)
Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile Bevilacqua, JA; Lara, M; Diaz, J; Campero, M; Vazquez, J; Maselli, RA Article WOS-ESCI EUROPEAN JOURNAL OF TRANSLATIONAL MYOLOGY (2017)
Dynamin-2 mutations linked to Centronuclear Myopathy impair actin-dependent trafficking in muscle cells Gonz?lez-Jamett, Arlek M.; Baez-Matus, Ximena; Olivares, Mar?a Jos?; Hinostroza, Fernando; Guerra-Fern?ndez, Maria Jos?; Vasquez-Navarrete, Jacqueline; Bui, Mai Thao; Guicheney, Pascale; Romero, Norma Beatriz; Bevilacqua, Jorge A.; Bitoun, Marc; Caviedes, Pablo; C?rdenas, Ana M. Article ISI SCOPUS SCIENTIFIC REPORTS (2017)
Insights from genotype-phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy Wang, Haicui; Castiglioni, Claudia; Kaçar Bayram, Ay?e; Fattori, Fabiana; Pekuz, Serdar; Araneda, Diego; Per, Hüseyin; Erazo, Ricardo; Gümü?, Hakan; Zorludemir, Suzan; Becker, Kerstin; Ortega, Ximena; Bevilacqua, Jorge Alfredo; Bertini, Enrico; Cirak, Sebahattin Article ISI SCOPUS NEUROMUSCULAR DISORDERS (2017)
Keloids, Spontaneous or After Minor Skin Injury: Importance of Not Missing Bethlem Myopathy Echeverría, C; diaz, a; Suarez, B; Bevilacqua, J; Bonnemann, C; Bertini, E; Castiglioni, C Article ISI SCOPUS ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA (2017)
Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages Daz, Jorge; Woudt, Lisanne; Suazo, Lionel; Garrido, Cristin; Caviedes, Pablo; Crdenas, Ana M.; Castiglioni, Claudia; Bevilacqua, Jorge A. Article ISI SCOPUS MUSCLE NERVE (2016)
The absence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels in human myotubes Cea, Luis A.; Bevilacqua, Jorge A.; Arriagada, Christian; Cárdenas, Ana María; Bigot, Anne; Mouly, Vincent; Sáez, Juan C.; Caviedes, Pablo Article ISI SCOPUS BMC CELL BIOLOGY (2016)
TOWARD AN OBJECTIVE MEASURE OF FUNCTIONAL DISABILITY IN DYSFERLINOPATHY Woudt L; Di Capua GA; Krahn, M.; Castiglioni, C; Hughes R.; Campero, M; Trangulao, A; Gonzalez-Hormazabal, P; Godoy-Herrera, R; Levy, N.; Urtizberea JA; Jara, L; Bevilacqua, JA Article ISI SCOPUS MUSCLE NERVE (2016)
Towards an objective measure of functional disability in dysferlinopathy. Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Article Muscle and Nerve (2015)
Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico Castiglioni, Claudia; Bevilacqua, Jorge A.; Hervias, KLGA. Cecilia Article Revista Médica Clínica Las Condes (2015)
Activating PIK3CA Somatic Mutation in Congenital Unilateral Isolated Muscle Overgrowth of the Upper Extremity Castiglioni, C; Bertini, E; Orellana P.; villarroel, c; Heras, FL; Hinzpeter, D; Paolinelli, P; Bevilacqua, JA; Alvarez, K Article ISI SCOPUS AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2014)
Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity. Castiglioni, Claudia; Bertini, Enrico; Orellana, Paulina; Villarroel, Cynthia; Las Heras, Facundo; Hinzpeter, Daniel; Paolinelli, Paola; Bevilacqua, Jorge A; Alvarez, Karin Article American journal of medical genetics. Part A (2014)
Dynamin-2 in nervous system disorders Gonzalez-Jamett A.M.; Haro-Acuna, V; Momboisse F.; Caviedes P.; Bevilacqua J.A.; Cárdenas A.M. Article JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY (2014)
Dynamin-2 in nervous system disorders. González-Jamett, Arlek M; Haro-Acuña, Valentina; Momboisse, Fanny; Caviedes, Pablo; Bevilacqua, Jorge A; Cárdenas, Ana M Article Journal of neurochemistry (2014)
MUSCLE MAGNETIC RESONANCE IMAGING AND HISTOPATHOLOGY IN ACTA1-RELATED CONGENITAL NEMALINE MYOPATHY Castiglioni, C; Cassandrini D.; Fattori, F; Bellacchio, E; D'Amico A.; Alvarez, K; Gejman, R; Díaz, J; Santorelli F.M.; Romero, N. B.; Bertini, E; Bevilacqua J.A. Article ISI SCOPUS MUSCLE NERVE (2014)
Dynamin-2 Function and Dysfunction Along the Secretory Pathway. González-Jamett, Arlek M; Momboisse, Fanny; Haro-Acuña, Valentina; Bevilacqua, Jorge A; Caviedes, Pablo; Cárdenas, Ana María Article Frontiers in endocrinology (2013)
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization Bevilacqua, JA; Monnier, N; Bitoun M; Eymard, B; Ferreiro A.; Monges, S; Lubieniecki F.; Taratuto, AL; Laquerriere, A; Claeys, KG; Marty, I; Fardeau, M.; Guicheney, P; Lunardi, J; Romero, NB Article ISI SCOPUS Neuropathology and Applied Neurobiology (2011)
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization. Bevilacqua, J A; Monnier, N; Bitoun, M; Eymard, B; Ferreiro, A; Monges, S; Lubieniecki, F; Taratuto, A L; Laquerrière, A; Claeys, K G; Marty, I; Fardeau, M; Guicheney, P; Lunardi, J; Romero, N B Article Neuropathology and applied neurobiology (2011)
Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation. Romero, Norma Beatriz; Bevilacqua, Jorge A; Oldfors, Anders; Fardeau, Michel Article Neuromuscular disorders : NMD (2011)
Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells Cárdenas C; Juretic, N; Bevilacqua, JA; Garcia, IE; Figueroa, R.; Hartley, R; Taratuto, AL; Gejman, R; Riveros, N.; Molgó J.; Jaimovich E. Article ISI SCOPUS FASEB Journal (2010)
Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells. Cárdenas, César; Jureti?, Nevenka; Bevilacqua, Jorge A; García, Isaac E; Figueroa, Reinaldo; Hartley, Ricardo; Taratuto, Ana L; Gejman, Roger; Riveros, Nora; Molgó, Jordi; Jaimovich, Enrique Article FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology (2010)
Myotonic distrophy type I (Steinert Disease) and pregnancy. A clinical case description [Distrofi a miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico] Hasbun H. J.; Bevilacqua J.A.; Luco M. M.I.; CatalÃ¡n M. J. Article SCOPUS Revista Chilena de Neuro-Psiquiatria (2010)
Myotonic distrophy type I (Steinert Disease) and pregnancy. A clinical case description Distrofi a miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo. Descripción de un caso clínico Hasbun H. J.; Luco M. M.I.; Catalan M. J.; Bevilacqua J.A. Article Revista Chilena de Neuro-Psiquiatria (2010)
"Necklace"" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1- related centronuclear myopathy" Bevilacqua J.A.; Bitoun M.; Laforet P.; Romero N.B.; Stoltenburg G.; Claeys K.G.; Lacene E.; Brochier G.; Manere L.; Fardeau M.; Eymard B.; Guicheney P.; Biancalana V.; Oldfors A. Article Acta Neuropathologica (2009)
"Reply: ""Necklace"" fibers and ""trilaminar"" fibers are different" Bevilacqua J.A.; Fardeau M.; Romero N.B. Article Acta Neuropathologica (2009)
A new centronuclear myopathy phenotype due to a novel dynamin 2 mutation. Bitoun, M; Bevilacqua, J A; Eymard, B; Prudhon, B; Fardeau, M; Guicheney, P; Romero, N B Article Neurology (2009)
Analysis of the DYSF Mutational Spectrum in a Large Cohort of Patients Krahn, M.; Beroud C.; Labelle, V; Nguyen, K.,; Bernard R.; Bassez, G; Figarella-Branger, D; Fernandez, C.; Bouvenot, J; Richard, I; Ollagnon-Roman, E; Bevilacqua, JA; Salvo, E; Attarian, S; Chapon, F; Pellissier, JF; Pouget, J; Hammouda, E; Laforet P.; Urtizberea JA; Eymard, B; Leturcq, F; Levy, N. Article ISI HUMAN MUTATION (2009)
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients. Krahn, Martin; Béroud, Christophe; Labelle, Véronique; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle; Bassez, Guillaume; Figarella-Branger, Dominique; Fernandez, Carla; Bouvenot, Julien; Richard, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Bevilacqua, Jorge A; Salvo, Eric; Attarian, Shahram; Chapon, Françoise; Pellissier, Jean-François; Pouget, Jean; Hammouda, El Hadi; Laforêt, Pascal; Urtizberea, Jon Andoni; Eymard, Bruno; Leturcq, France; Lévy, Nicolas Article Human mutation (2009)
Dynamin 2 Mutations Associated With Human Diseases Impair Clathrin-Mediated Receptor Endocytosis Bitoun M; Durieux, AC; Prudhon, B; Bevilacqua, JA; Herledan, A; Sakanyan, V; Urtizberea, A; Cartier, L; Romero, NB; Guicheney, P Article ISI SCOPUS HUMAN MUTATION (2009)
Dynamin 2 mutations associated with human diseases impair clathrin-mediated receptor endocytosis. Bitoun, Marc; Durieux, Anne-Cécile; Prudhon, Bernard; Bevilacqua, Jorge A; Herledan, Adrien; Sakanyan, Vehary; Urtizberea, Andoni; Cartier, Luis; Romero, Norma B; Guicheney, Pascale Article Human mutation (2009)
Dysferlinopathy in Chile: Evidence of Two Novel Mutations in the First Reported Cases Bevilacqua, JA; Krahn, M.; Pedraza, L; Gejman, R; Gonzalez S.; Levy, N. Article ISI GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS (2009)
Dysferlinopathy in Chile: evidence of two novel mutations in the first reported cases. Bevilacqua, Jorge A; Krahn, Martin; Pedraza, Luis; Gejman, Roger; Gonzalez, Sergio; Lévy, Nicolas Article Genetic testing and molecular biomarkers (2009)
Necklace fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy Bevilacqua, JA; Bitoun M; Biancalana, V; Oldfors, A; Stoltenburg, G; Claeys, KG; Lacene, E.; Brochier, G; Manere, L; Laforet P.; Eymard, B; Guicheney, P; Fardeau, M.; Romero, NB Article ISI SCOPUS ACTA NEUROPATHOLOGICA (2009)
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset Bitoun M; Bevilacqua JA,; Prudhon B; Maugenre S; Taratuto AL; Monges S; Lubieniecki F; Cances C; Uro-Coste E; Mayer M; Fardeau M; Romero NB; Guicheney P Article Annals of Neurology (2007)
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myropathy with neonatal onset Bitoun M; Bevilacqua, JA; Prudhon, B; Maugenre, S; Taratuto, AL; Monges, S; Lubieniecki F.; Cances, C; Uro-Coste, E; Mayer, M.; Fardeau, M.; Romero, NB; Guicheney, P Article ISI SCOPUS ANNALS OF NEUROLOGY (2007)
Chiari type I malformation in a patient with bulbar onset amyotrophic lateral sclerosis Bevilacqua, JA; Dellarossa D.; Sinning, M Article ISI REVISTA DE NEUROLOGIA (2004)
Chiari type I malformation in a patient with bulbar onset amyotrophic lateral sclerosis Malformación de Chiari de tipo I en una paciente con esclerosis lateral amiotrófica de inicio bulbar Bevilacqua J.A.; Dellarossa D.; Sinning, M Article SCOPUS REVISTA DE NEUROLOGIA (2004)
Alcohol and hemorrhagic stroke in Santiago, Chile - A case-control study Díaz V.; Cumsille, MA; Bevilacqua, JA Article ISI SCOPUS NEUROEPIDEMIOLOGY (2003)
[Disulfiram neuropathy. Report of 3 cases]. Bevilacqua, Jorge A; Díaz, Mario; Díaz, Violeta; Silva, Carlos; Fruns, Manuel Article Revista mÃ©dica de Chile (2002)
Disulfiram neuropathy. Report of three cases Bevilacqua, JA; Diaz M.; Díaz V.; Silva C.; Fruns M. Article ISI REVISTA MEDICA DE CHILE (2002)
Disulfiram neuropathy. Report of three cases Neuropatía por disulfiram. Comunicación de tres casos clínicos Bevilacqua J.A.; Diaz S M.; Diaz T V.; Silva, R. C.; Fruns Q M. Article SCOPUS REVISTA MEDICA DE CHILE (2002)
Fibroelastoma of the mitral valve--a curable cause of stroke. Bevilacqua, Jorge A; Larraín, Ernesto; Corredoira, Yamile A Article Lancet neurology (2002)
Muscarinic M1 receptors activate phosphoinositide turnover and Ca2+ mobilisation in rat sympathetic neurones, but this signalling pathway does not mediate M-current inhibition. del Río, E; Bevilacqua, J A; Marsh, S J; Halley, P; Caulfield, M P Article The Journal of physiology (1999)
Cerebral spinal fluid shunt is an immunologically privileged site for transplantation of xenogeneic islets. Atwater, I; Yañez, A; Cea, R; Navia, A; Jeffs, S; Arraya, V; Szpak-Glasman, M; Leighton, X; Goping, G; Bevilacqua, J A; Moreno, R; Brito, J; Arriaza, C; Ommaya, A Article Transplantation proceedings (1997)
Transiently selective activation of phosphoinositide turnover in layer V pyramidal neurons after specific mGluRs stimulation in rat somatosensory cortex during early postnatal development. Bevilacqua, J A; Downes, C P; Lowenstein, P R Article The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience (1995)
Visualization of agonist-stimulated inositol phospholipid turnover in individual neurons of the rat cerebral cortex and hippocampus. Bevilacqua, J A; Downes, C P; Lowenstein, P R Article Neuroscience (1994)
Visualization of receptor coupled phosphoinositide turnover in single neurons and a glial cell line in culture. Bevilacqua, J A; Bain, D; Downes, C P; Lowenstein, P R Article Gene therapy (1994)
Effects of growth hormone and thyroxine on thymulin secretion in aging rats. Goya, R G; Gagnerault, M C; Sosa, Y E; Bevilacqua, J A; Dardenne, M Article Neuroendocrinology (1993)
Localisation of agonist stimulated CMP-phosphatidate accumulation in single mammalian neurones. Bevilacqua, J A; Batty, I H; Downes, C P; Lowenstein, P R Article Biochemical Society transactions (1993)
[Chiari type I malformation in a patient with bulbar onset amyotrophic lateral sclerosis]. Bevilacqua, J A; Dellarossa, D; Sinning, M Article Revista de neurologia (0)
[Spontaneous bilateral hypertensive haemorrhage of the basal ganglia. Something more than Charcot-Bouchard aneurysms?]. Bevilacqua, J A; Julio-R, C; Dellarossa, D Article Revista de neurologia (0)
Alcohol and hemorrhagic stroke in Santiago, Chile. A case-control study. Díaz, Violeta; Cumsille, Miguel A; Bevilacqua, Jorge A Article Neuroepidemiology (0)


Distal upper limb onset myopathy in the first Chilean case reported with titinopathy Gonzalez-Quereda, L; Fuentealba, M; Diaz, J; Trangulao, A; Gallano, P; Bevilacqua, J. Abstract ISI (2018)
Imaging phenotype in dysferlinopathy and its relationship with disease duration and disability are unravelled by heatmaps and random forests Gomez-Andres, D; Diaz, J; Munell, F; Sanchez-Montanez, A; Pulido-Valdeolivas, I; Suazo, L; Garrido, C; Bevilacqua, J. Abstract ISI (2018)
Redefining the morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies Garibaldi, M; Rendu, J; Brocard, J; Iacene, E; Beuvin, M.; Brochier, G; Labasse, C; Madelaine, A; Malfatti, E; Bevilacqua, J.; Lubieniecki, F; Monges, S; Taratuto, A; Marty, I; Romero, N Abstract ISI (2018)
Spontaneous recovery in a child with anti- HMGCR autoimmune necrotizing myopathy Suarez, B; Lozano, A; Diaz, A; Ortega, X; Diaz, J; Calcagno, G; Hervias, C; Bevilacqua, J.; Castiglioni, C Abstract ISI (2018)
The latin America experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness Almeida, T; Ehuletche, MG; Perna A.; Bevilacqua, J.; Dubrovsky A.; Franca, M; Vargas, S; Hegde, M; Claeys, K.; Straub, V; Daba, N; Faria, R; Loaeza, A; Luccerini, V; Periquet, M; Sparks, S; Thibault, N; Araujo, R Abstract ISI (2018)
A novel de novo mutation in ACTA1 causes a congenital myopathy with misleading type 1 fiber predominance and a peculiar MRI Castiglioni, C; Cassandrini D.; Fattori, F; Bellacchio, E; Alvarez, K; D'Amico A.; Gejman, R; Díaz, J; Santorelli, FM; Bevilacqua, JA; Bertini, E Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2013)
Clinical and genetic characterization of a cohort of 30 Chilean patients with dysferlinopathy Bevilacqua, JA; Castiglioni, C; Di Capua GA; Woudt L; Díaz, J; Velásquez B; Hughes R.; Campero, M; Gonzalez-Hormazabal, P; Godoy-Herrera, R; Levy, N.; Krahn, M.; Jara, L Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2013)
PIK3CA somatic mutation in congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity. Case report Castiglioni, C; Orellana P.; Heras, FL; Hinzpeter, D; Paolinelli, P; Bevilacqua, JA; Bertini, E; Alvarez, K Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2013)
Whole body MRI study in 27 genetically confirmed Chilean patients with dysferlinopathy Díaz, J; Woudt L; Castiglioni, C; Suazo, L; Garrido, C.; Bevilacqua, JA Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2013)
Dynamin 2 mutations in the pleckstrin homology domain cause severe neonatal centronuclear myopathy Bitoun M; Bevilacqua, J.; Prudhon, B; Taratuto, A; Monges, S; Lubieniecki F.; Cances, C; Uro-Coste, E; Mayer, M.; Fardeau, M.; Guicheney, P; Romero, N Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2007)
Centronuclear myopathy: clinical and morphological phenotype/genotype correlations Bevilacqua, JA; Bitoun M; Oldfors, A; Lubieniecki F.; Monges, S; Taratuto, AL; Urtizberea, A; Cartier, L; Uro-Coste, E; Cances, C; Fardeau, M.; Guicheney, P; Romero, NB Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2006)
Normal distribution of Ins(1,4,5)P3 receptors is disrupted in Duchenne muscular dystrophy Bevilacqua, JA; Cárdenas C; Figueroa, R.; Taratuto, AL; Molgó J.; Jaimovich E. Abstract ISI NEUROMUSCULAR DISORDERS (2006)


Enfermedades neuromusculares Bevilacqua, JA; Alfredo Yañez BookSection (2015)
15.4 X-linked Myotubular Myopathy Bevilacqua, JA; Romero, NB; M.P. Wattjes; D. Fischer BookSection (2013)
The rationale for the diagnostic approach to muscular dystrophies Bevilacqua, JA; K.K. Sinha; P. Chandra BookSection (2003)
Pseudo-pseudodemencias: Presentación de 3 casos Donoso, A.; Bevilacqua, J.A.; Venegas P.; Archibaldo Donoso S. BookSection (2001)


Congenital myopathies Quijano-Roy, S; Avila-Smirnow, D.; Carlier R.-Y.; Bevilacqua J.A.; Romero, N. B.; Fischer, D BookWhole SCOPUS Neuromuscular Imaging (2013)


Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico Hasbun H, Jorge; Bevilacqua, Jorge A.; Luco M, María Inés; Catalán M, Jorge CaseReport SCIELO REVISTA CHILENA DE NEURO-PSIQUIATRIA (2010)


Calpainopathies in Chile J.A. Bevilacqua; Y. Mathieu; M. Krahn; M. Bartoli,Castiglioni; K. Kleinsteuber; J. Díaz; F. Puppo; M. Cerino; S. Courrier; S. Gorokhova; A. Trangulao; N. Miranda; P. González-Hormazábal; MA. Avaria; J.A. Urtizberea; P. Caviedes; L. Jara; N. Levy ConferencePoster (2016)
Connexin-based hemichannels in muscular dystrophies. A possible common pathological mechanism Cea, LA; Caviedes P.; Bevilacqua, JA; Cárdenas AM; Martínez AD; Sáez JC ConferencePoster (2016)
Desminopathy in Chile, First Two Cases Reported J.A. Bevilacqua; L. González-Quereda; I. Zamorano; C. Castiglioni; L. Acevedo; J. Díaz; M.J. Rodríguez; A. Trangulao; M. Rivera; P. Gallano Bevilacqua; Colaboradores ConferencePoster (2016)
Is the expression of connexin-based hemichannels a common feature of limb-girdle muscular dystrophies? Cea, LA; Bevilacqua, JA; Trangulao, A; Cárdenas AM; Sáez JC; Caviedes P. ConferencePoster (2016)
Myoblasts derived from idiopatic inflammatory patients show an altered myotochondrial bioenergeticprofile Basualto-Alarcón C; Bevilacqua, JA; Urra, F.; Bozán MF; Cárdenas JC ConferencePoster (2016)
Altered cortical actin polymerization in dysferlin-deficient skeletal myocytes Báez X; González A; Cea, LA; Bevilacqua, JA; Mouly, V; Caviedes P.; Cárdenas AM ConferencePoster (2015)
Centronuclear Myopathy-Associated Dynamin-2 Mutations Impair Actin Remodeling and Actin-Dependent Trafficking in Muscle Cells González-Jamett A; Báez-Matus X; Caviedes PA; Bevilacqua, JA; Bitoun M; Cárdenas AM ConferencePoster (2015)
Discovering new therapeutical targets in dysferlinopathies Cea, L; Bevilacqua, JA; Cárdenas AM; Mouly, V; Sáez JC; Caviedes P. ConferencePoster (2015)
Functional connexin-based hemichannels in dysferlinopathy. Possibles new therapeutics targets Cea, LA; Bevilacqua, JA; Bigot A.; Cárdenas AM; Mouly, V; Sáez JC; Caviedes P. ConferencePoster (2015)
Possible role of connexins 39, 43 and 45 on muscular damage in dysferlinopathies Cea, LA; Bevilacqua, JA; Cárdenas AM; Mouly, V; Sáez JC; Caviedes P. ConferencePoster (2015)
The association of dysferlin with the GTP-ase Dynamin-2 Modulates its Trafficking in Muscle Cells Caviedes PA; González-Jammet A; Cárdenas AM; Bevilacqua, JA; Arriagada C.; Bitoun M ConferencePoster (2015)
Toward a measure of functional disability in dysferlinopathy: clinical, genetic and MRI studies Bevilacqua, JA; Castiglioni, C; Díaz J; Krahn, M.; Woudt L; Di CApua G; Trangulao, A; Suazo, L; Garrido, C.; Cea, L; Urtizberea JA; Cárdenas MA; Caviedes PA; Levy, N.; Jara, L ConferencePoster (2015)
Clinical characterization, measure of disability and mutational spectrum in a Chilean cohort of patients with dysferlinopathy Bevilacqua, JA; Di Capua GA; Woudt L; Krahn, M.; Castiglioni, C; Hughes R.; Campero, M; Trangulao, A; González-Hormazábal P; Godoy-Herrera R.; Levy, N.; Urtizberea JA; Jara, L; Caviedes P. ConferencePoster (2014)
Congenital Myopathies and Neonatal Bone Fractures Castiglioni, C; Diaz A.; Ferrada V; Velásquez A; Erazo R; Bevilacqua, JA; D’Amico A; Fattori, F; Bertini, E ConferencePoster (2014)
Whole body MRI study in 28 genetically confirmed Chilean patients with dysferlinopathy Díaz J; Woudt L; Castiglioni, C; Suazo, L; Garrido, C.; Bevilacqua, JA ConferencePoster (2014)
Clinical and Genetic Characterization of Dysferlinopathy in the Chilean Population: Preliminary Results Bevilacqua, JA; Di Capua GA; Woudt L; Díaz J; Velásquez B; Campero, M; Hughes R.; González-Hormazábal P; Godoy-Herrera R.; Levy, N.; Krahn, M.; Jara, L ConferencePoster (2013)
Study of Molecular and cellular mechanisms of muscular dystrophy related to mutations of dysferlin Caviedes P.; Bevilacqua, JA; Cárdenas AM; Arriagada C.; Martínez A; Bitoun M; Bartoli, M.; Krahn, M. ConferencePoster (2013)
Application of the Motor Function Measure (MFM) scale in dysferlinopathy: preliminary results Bevilacqua, JA; Zamorano-Valdebenito I; Urzúa R; Hughes R. ConferencePoster (2011)
Estudio imagenológico por resonancia magnética de pacientes con disferlinopatía Bevilacqua, JA; Díaz J; Suazo, L; Garrido, C. ConferencePoster (2011)
Hallazgos electrofisiológicos en una serie de pacientes con disferlinopatía Hughes R.; Castiglioni, C; Zamorano I; Godoy-Herrera R.; Jara, L; Bevilacqua, JA ConferencePoster (2011)
Laminopathies in Chile, the first cases reported show two novel LMNA variants Bevilacqua, JA; Kleinsteuber, K; Ben Yaou, R.; AVARIA MA; Ferreiro A.; Demay L; Chain, A; Richard P.; Urtizberea J; Bonne, G. ConferencePoster (2011)
Aplicación de la escala MFM en pacientes con Disferlinopatia en el HCUCh Zamorano I; Urzúa R; Bevilacqua, JA ConferencePoster (2010)


A NEW CENTRONUCLEAR MYOPATHY PHENOTYPE DUE TO A NOVEL DYNAMIN 2 MUTATION Bitoun M; Bevilacqua, JA; Eymard, B; Prudhon, B; Fardeau, M.; Guicheney, P; Romero, NB EditorialMaterial ISI SCOPUS NEUROLOGY (2009)
Fibroelastoma of the mitral valve - a curable cause of stroke Bevilacqua, JA; Larrain, E; Corredoira, YA EditorialMaterial ISI SCOPUS LANCET NEUROLOGY (2002)


Enfermedades Neuromuscularesen el adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico Castiglioni, C; Bevilacqua, JA; Hervias, C JournalWhole (2015)


Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibres due to a DNM2 mutation Romero, N. B.; Bevilacqua J.A.; Oldfors, A; Fardeau, M. Letter ISI SCOPUS Neuromuscular Disorders (2011)
Reply: "Necklace" fibers and "trilaminar" fibers are different Bevilacqua, JA; Fardeau, M.; Romero, NB Letter ISI SCOPUS Acta Neuropathologica (2009)
Spontaneous bilateral hypertensive haemorrhage of the basal ganglia. Something more than Charcot-Bouchard aneurysms? Bevilacqua, JA; Julio C.; Dellarossa D. Letter ISI REVISTA DE NEUROLOGIA (2005)
Spontaneous bilateral hypertensive haemorrhage of the basal ganglia. Something more than Charcot-Bouchard aneurysms? [1] [Hemorragia hipertensiva bilateral espontánea de ganglios basales. ¿Algo más que aneurismas de Charcot-Bouchard?] Bevilacqua J.A.; Julio-R. C.; Dellarossa D. Letter SCOPUS REVISTA DE NEUROLOGIA (2005)


FURTHER INSIGHTS ON THE STUDY OF LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES (LGMD) IN THE CHILEAN POPULATION=> LINKING GENETIC MUTATION, EPIDEMIOLOGY, AND CELLULAR MECHANISMS OF THE DISEASE. FONDECYT (1151383) Proyecto 2015-2019 Inv. Responsable
Further insights on the study of limb girdle myopathies (LGMD) in the Chilean population. VID Universidad de Chile (ENL015/14) Proyecto 2014-2015 Inv. Responsable
La Resonancia Magnética (Whole Body MRI), como herramienta de orientación para el Diagnóstico Genético Específico de Miopatías Congénitas Dirección Médica Clínica Las Condes. (PI2014-DA00.) Proyecto 2014-2016 Coinvestigador(a)
WHATSAPP=> Where Are The Symptomatic Pompe Patients (¿Dónde están los Pacientes con Enfermedad de Pompe Sintomáticos?=> Estudio de subdiagnóstico en población de riesgo). Genzyme Chile Ltda. (631/14) Proyecto 2014-2015 Inv. Responsable
Determinación del número de copias de los genes SMN1 y SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y sus familiares. Correlación con la gravedad del fenotipo clínico y confirmación genética del estado de portador CLINICA LAS CONDES Proyecto 2012-2014 Coinvestigador(a)
Molecular and cellular mechanisms of muscular dystrophy related to mutations of dysferlin PIA (1121) Proyecto 2012-2015 Coinvestigador(a)
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERIZATION OF DYSFERLINOPATHY AND RELATED PATHOLOGIES IN THE CHILEAN POPULATION FONDECYT (1110159) Proyecto 2011-2014 Inv. Responsable
ESTUDIOS MORFOFUNCIONALES DE LA CORTEZA CEREBRAL EN HUMANOS Y ANIMALES. FONDECYT (1970294) Proyecto 1997-2000 Coinvestigador(a)


Dysferlin function in skeletal muscle: Possible pathological mechanisms and therapeutical targets in dysferlinopathies Cárdenas A.M.; González-Jamett A.M.; Cea L.A.; Bevilacqua J.A.; Caviedes P. Review ISI SCOPUS (2016)
Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares hereditarias Jorge Díaz J; Lionel Suazo R.; Claudia Castiglioni T; Jorge A Bevilacqua R Review SCIELO SCOPUS REVISTA CHILENA DE RADIOLOGIA (2015)
Dynamin-2 function and dysfunction along the secretory pathway GonzÃ¡lez-Jamett A.M.; Momboisse F.; Haro-AcuÃ±a V.; Bevilacqua J.A.; Caviedes P.; CÃ¡rdenas A.M. Review SCOPUS FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY (2013)

Jorge Bevilacqua

Profesor Titular

Neurología y Neurocirugía

UNIVERSIDAD DE CHILE, FACULTAD DE MEDICINA, ESCUELA DE MEDICINA

Santiago, Chile

Pablo Caviedes

Full professor

ICBM

PROGRAMA DE FARMACOLOGÍA MOLECULAR Y CLÍNICA, ICBM, FAC. DE MEDICINA, U. DE CHILE

Santiago, Chile

Jorge Díaz

Medico Radiologo

Radiología

HOSPITAL CLÍNICO DE LA UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Julio Cardenas

Associated Professor

Center for Integrative Biology

Universidad Mayor de Chile

Santiago, Chile

Lilian Jara

Titular Professor

Human Molecular Genetic

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Santiago, Chile

Ana Cárdenas

Professor

UNIVERSIDAD DE VALPARAÍSO

Valparaíso, Chile

Juan Saez

Professor

Instituto de Neurociencias

Universidad de Valparaiso

Valparaíso, Chile

Enrique Jaimovich

Full Professor

ICBM

FACULTAD DE MEDICINA, UNIVERSIDAD DE CHILE

Santiago, Chile

Paulina Orellana

Coordinadora traslacional

Universidad de Chile

Santiago, Chile

Luis Cea

Profesor programa teaching

Instituto de Ciencias Biomédicas

Universidad Autónoma de Chile

Santiago, Chile

Mariana Sinning

Medico Staff

Neurología Psiquiatria y Oncología

Clinica Alemana Santiago

Santiago, Chile

Carla Basualto

Jefe de Departamento - Académico

Departamento de Ciencias de la Salud

Universidad de Aysén

Coyhaique, Chile

mario fuentealba

DIRECTOR PROGRAMA DE ESPECIALIZACION EN NEUROLOGIA

ESPECIALIDADES

UNIVERSIDAD DE CONCEPCION

CONCEPCION, Chile

Ricardo Hartley

Investigador

Instituto de Investigación y Postgrado

Universidad Central de Chile

Santiago, Chile

Fernando Hinostroza

Profesor part-time

Ciencias básicas

Universidad Católica del Maule

Talca, Chile

Marilyn Paz

academico

Facultad de Medicina

Universidad de Valparaiso

Viña del Mar, Chile

Cristian Garrido

Coordinador Resonancia Magnetica

Radiologia

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSIDAD DE CHILE - CENTRO DE IMAGENOLOGÍA

Santiago, Chile

Carlos Jara

Profesor adjunto

Universidad de Valparaíso

Reñaca, Chile

Félix Urra

Profesor asistente

Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias Biomédicas, Programa de Farmacología Molecular y Clínica

University of Chile

Santiago, Chile

Reinaldo Figueroa

Instructor Adjunto

Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud

Universidad Mayor de Chile

Santiago, Chile

Mario Castillo

Coordinador área Microbiología e Inmunología

Ciencias Químicas y Biológicas

Universidad Bernardo O'Higgins

Santiago, Chile

Jorge Alfredo Bevilacqua Rivas

Líneas de Investigación

Educación

Médico, UNLP. Argentina, 1989

Neurobiología, University of Wales. Reino Unido, 1994

Médico Cirujano, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 1995

Neurólogo Adultos, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001

Diploma en Miología, UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE-PARIS VI. Francia, 2006

Electrofisiología Clínica, EMG y VCN, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2004

Neurólogo, UNIVERSIDAD DE CHILE. Chile, 2001

Experiencia Académica

Profesor Titular Part Time

Ayudante Part Time

Ayudante Part Time

Ayudante Part Time

Instructor Part Time

Profesor Asistente Part Time

Profesor Asistente Part Time

Profesor Titular Part Time

Experiencia Profesional

Neurólogo, Electrofisiólogo, Patólogo Muscular Part Time

Neurólogo, Electrofisiólogo Part Time

Neurólogo Other

Formación de Capital Humano

Difusión y Transferencia

Premios y Distinciones

Beca Alßan de Especialización en Patología Neuromuscular de la Unión Europea para América Latina

Beca Especialización. Programa de Especialización en Neurología

Beca Interna De Entrenamiento Para Estudiantes en el Último Año De Carrera

Miembro Extranjero Honorario

Article (59)

Abstract (12)

BookSection (4)

BookWhole (1)

CaseReport (1)

ConferencePoster (22)

EditorialMaterial (2)

JournalWhole (1)

Letter (4)

Proyecto (8)

FURTHER INSIGHTS ON THE STUDY OF LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES (LGMD) IN THE CHILEAN POPULATION=> LINKING GENETIC MUTATION, EPIDEMIOLOGY, AND CELLULAR MECHANISMS OF THE DISEASE.

Further insights on the study of limb girdle myopathies (LGMD) in the Chilean population.

La Resonancia Magnética (Whole Body MRI), como herramienta de orientación para el Diagnóstico Genético Específico de Miopatías Congénitas

WHATSAPP=> Where Are The Symptomatic Pompe Patients (¿Dónde están los Pacientes con Enfermedad de Pompe Sintomáticos?=> Estudio de subdiagnóstico en población de riesgo).